Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Во Франции раскопали детально проработанную голову палеолитической Венеры Во Франции раскопали детально проработанную голову палеолитической Венеры

Чем ученых заинтересовал один из артефактов на стоянке Амьен-Ренанкур-1

N+1
Будущее ядерной энергетики рождается в России Будущее ядерной энергетики рождается в России

Дрова, которые вы сожгли в печи, превращаются не в золу, а в новые дрова

Популярная механика
По расчетам астрономов, Вселенная погибнет через 20 миллиардов лет По расчетам астрономов, Вселенная погибнет через 20 миллиардов лет

Что предсказывает модель Вселенной, которая учитывает данные DES и DESI?

ТехИнсайдер
Людмила Петрановская: «Новое поколение получилось отличным» Людмила Петрановская: «Новое поколение получилось отличным»

Получилось ли у нас стать хорошими родителями?

Домашний Очаг
Как читать книги Как читать книги

Руководство по чтению великих произведений

kiozk originals
Пойти по следу Пойти по следу

Как избавиться от пигментации и последствий акне?

Лиза
Оборотень в хиджабе Оборотень в хиджабе

«Наркомама», в которой Изабель Юппер реабилитирует французский нуар

Weekend
Язвы общества Язвы общества

Три петербургские дивы перешли от вежливых смол-токов к горячим темам

Собака.ru
Собрать команду, придумать идею и поднять первый раунд инвестиций. История о том, как хакатоны помогают стартапам и что делать после них Собрать команду, придумать идею и поднять первый раунд инвестиций. История о том, как хакатоны помогают стартапам и что делать после них

Что такое хакатоны и зачем они нужны

Inc.
Радости новой жизни Радости новой жизни

Истории читателей, которые расстались с вредными привычками и занялись здоровьем

Лиза
Ярославна, королева Норвегии Ярославна, королева Норвегии

У Ярослава Мудрого были три дочери, и все три стали королевами

Дилетант
6 типов энергетических вампиров, которых нужно избегать (они тебя съедают) 6 типов энергетических вампиров, которых нужно избегать (они тебя съедают)

Такие люди опаснее вымышленных кровопийц

Playboy
Как правильно переезжать в новую квартиру: 17 полезных советов Как правильно переезжать в новую квартиру: 17 полезных советов

Что стоит сделать до того, как переедешь в новое место

Playboy
9 фактов о первом «Запорожце» 9 фактов о первом «Запорожце»

Внезапные факты о культовом советском автомобиле

Maxim
Ради чего стоит ехать в Башкирию Ради чего стоит ехать в Башкирию

Республике Башкирия есть что показать

СНОБ
Как заканчивается эпоха бензина Как заканчивается эпоха бензина

Причины и следствия эпохального перехода с бензина на электротранспорт

СНОБ
Кого и в каком количестве убивают сексизм и гомофобия Кого и в каком количестве убивают сексизм и гомофобия

Глава из книги Васи Дж. Балакина «Спасибо бабе за победу!»

СНОБ
Первая победа ВВС РККА над Luftwaffe: реальное видео воздушных боев Второй мировой Первая победа ВВС РККА над Luftwaffe: реальное видео воздушных боев Второй мировой

Схватка семи против двадцати пяти в марте 1942-го в небе над Харьковом

Maxim
«Мне всё равно, когда и сколько часов работают сотрудники, если в итоге они делают свою работу». Ивон Шуинар, Patagonia, — о бизнесе, осознанности и смерти «Мне всё равно, когда и сколько часов работают сотрудники, если в итоге они делают свою работу». Ивон Шуинар, Patagonia, — о бизнесе, осознанности и смерти

Ивон Шуинар — об осознанном потреблении и неприятии типичной иерархии в компании

Inc.
Выйти из тени: почему начинающие предприниматели выбирают режим самозанятости Выйти из тени: почему начинающие предприниматели выбирают режим самозанятости

Преимущества режима самозанятых перед ИП

Inc.
Тонкие нервные волокна не позволили людям с аутизмом ощутить тепло Тонкие нервные волокна не позволили людям с аутизмом ощутить тепло

Симптомы аутизма связаны с недостатком тонких нервных волокон под кожей

N+1
Почему стыд делает нас изгоями, а совесть — объединяет Почему стыд делает нас изгоями, а совесть — объединяет

Почему культура стыда разрушительно действует на личность?

Psychologies
От скромной девчонки до суперзвезды Little Big: бьюти-эволюция Софьи Таюрской От скромной девчонки до суперзвезды Little Big: бьюти-эволюция Софьи Таюрской

Как менялась солистка группы Little Big Софья Таюрская

Cosmopolitan
Как ответить на вопрос о зарплате на собеседовании? 3 возможные стратегии Как ответить на вопрос о зарплате на собеседовании? 3 возможные стратегии

Весьма деликатный и важный момент на собеседовании

Playboy
Занятия музыкой улучшили память и внимательность детей Занятия музыкой улучшили память и внимательность детей

Нейробиологи доказали,что музыкально натренированный мозг более активен

N+1
Моя терапия: «Я подозревала, что это депрессия» Моя терапия: «Я подозревала, что это депрессия»

История нашей читательницы о том, как она вернулась к «лучшей версии себя»

Psychologies
Непротивление и насилие Непротивление и насилие

Алексей Васильев о фильме «Сандакан, публичный дом №8» и кинематографе Кэя Кумаи

Weekend
Мисс Совершенство: что делать, если ты не она? Мисс Совершенство: что делать, если ты не она?

Что делать, если кажется, что ты никогда не получишь титул "Мисс Совершенство"?

Cosmopolitan
И думать забудь! 10 вещей, которые никогда нельзя надевать на свадьбу подруги И думать забудь! 10 вещей, которые никогда нельзя надевать на свадьбу подруги

Прежде чем отправиться за нарядом для свадьбы, прочти наш список модных табу!

Cosmopolitan
«Хуже, чем плохой брак, нет ничего в жизни». Людмила Улицкая — о любви, низкой самооценке и жизни в условиях неопределенности «Хуже, чем плохой брак, нет ничего в жизни». Людмила Улицкая — о любви, низкой самооценке и жизни в условиях неопределенности

Отрывок из книги «Детский недетский вопрос» — интервью с Людмилой Улицкой

Forbes
Открыть в приложении