Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Следующие 500 лет: Как подготовить человека к жизни на других планетах» «Следующие 500 лет: Как подготовить человека к жизни на других планетах»

Зачем превращать одни клетки в другие

N+1
Сделано в Америке Сделано в Америке

Как я создал Walmart

kiozk originals
Зоолог впервые заснял самого крупного грызуна Австралии и Океании Зоолог впервые заснял самого крупного грызуна Австралии и Океании

Зоолог впервые запечатлел на фото и видео низинную мохнатую крысу

N+1
Золотой щит: почему растет спрос на металлические счета в банках Золотой щит: почему растет спрос на металлические счета в банках

Почему металлические счета — не самый выгодный инвестиционный инструмент

Forbes
Древние и красивые: 5 важных археологических памятников Древние и красивые: 5 важных археологических памятников

Самые впечатляющие и ценнейшие археологические памятники

ТехИнсайдер
7 самых необычных воинских частей в истории 7 самых необычных воинских частей в истории

Необычные военные: от здоровенных пруссаков до хранителей-искусствоведов

Популярная механика
5 видов финансовых проблем, вызванных психологическими причинами 5 видов финансовых проблем, вызванных психологическими причинами

Как наше эмоциональное состояние влияет на финансовое положение?

Psychologies
Играем в шпионов: как полностью удалить уже удаленные файлы Играем в шпионов: как полностью удалить уже удаленные файлы

Как удалять файлы так, чтобы не оставить шансов на их восстановление

CHIP
Отрывок из книги Анатолия Рясова «В молчании» Отрывок из книги Анатолия Рясова «В молчании»

Фрагмент книги Анатолия Рясова «В молчании» (издательство ArsisBooks)

СНОБ
Оттеночная стоимость Оттеночная стоимость

Институту Pantone принадлежат все цвета и оттенки, которые вы когда-либо видели

GQ
Алкогений: Андрей Краско Алкогений: Андрей Краско

Зрители часто не отделяли Краско от его героев — пьяниц, ментов-бал­бесов

Maxim
Самолет-амбиция Говарда Хьюза: самая большая летающая лодка Самолет-амбиция Говарда Хьюза: самая большая летающая лодка

Авиаконструктор Говард Хьюз и его гигантский самолет, все еще не имеющий равных

Популярная механика
Пористый гидрогель переместил мягкие ткани без повреждения Пористый гидрогель переместил мягкие ткани без повреждения

Ученые разработали захват для небольших хрупких и непрочных объектов

N+1
Кто еще живет на глубине Кто еще живет на глубине

Удивительные существа подводного мира Тихого океана

Популярная механика
Бетховен умер. Часть I Бетховен умер. Часть I

Cудьба наследия Бетховена в современном мире

Школа Masters
Как стать писателем: отрывок из «Рассказов о диковинках» Фигля-Мигля об авторском опыте Как стать писателем: отрывок из «Рассказов о диковинках» Фигля-Мигля об авторском опыте

Отрывок из сборника текстов Фигля-Мигля о писательстве, сюжете и письмах

Esquire
Сегодня или никогда? Сегодня или никогда?

Правда может как разрушить, так и скрепить отношения между людьми

Psychologies
Выйти из кабинета: станут ли российские чиновники эффективнее работать в модном офисе Выйти из кабинета: станут ли российские чиновники эффективнее работать в модном офисе

Какие преимущества и риски ожидают чиновников, отказавшихся от кабинетов

Forbes
Образ Германии в русском искусстве. Часть 2 Образ Германии в русском искусстве. Часть 2

Как в разные века Германия влияла на российскую культуру — продолжение

Культура.РФ
Пирамида стройности Пирамида стройности

Средиземноморская диета — самая сытная и безопасная

Худеем правильно
Как растянуть джинсы в домашних условиях Как растянуть джинсы в домашних условиях

Что делать, если любимые джинсы стали малы или сели после стирки?

Cosmopolitan
Создан прибор, контролирующий диабет 2 типа Создан прибор, контролирующий диабет 2 типа

Каким образом «пульт дистанционного управления» помогает контролировать диабет

Популярная механика
25 раз, когда хотели как лучше: самые идиотские бизнес-решения 25 раз, когда хотели как лучше: самые идиотские бизнес-решения

Самые дикие решения в бизнесе принимаются с самым серьезным выражением лица

Maxim
Почему люди нарушают правила Почему люди нарушают правила

История о тех, кто придумал запреты, и о тех, кто их не соблюдает

Psychologies
Валерий Тодоровский: «Школьником я и сам был пациентом в лаборатории гипноза» Валерий Тодоровский: «Школьником я и сам был пациентом в лаборатории гипноза»

Валерий Тодоровский рассказывает о своем новом фильме «Гипноз»

Grazia
США в 2016 году достигли мирового рекорда по количеству пластиковых отходов США в 2016 году достигли мирового рекорда по количеству пластиковых отходов

В 2016 году в США образовалось 42 миллиона тонн пластикового мусора

N+1
Нуарный Петербург и хипстерский сыщик. Стоит ли смотреть очередной фильм про Шерлока и его приключениях в России Нуарный Петербург и хипстерский сыщик. Стоит ли смотреть очередной фильм про Шерлока и его приключениях в России

Зачем смотреть новую версию классического детектива с Максимом Матвеевым

Forbes
Стрит-арт-художница Faith XLVII: Гендер — это не более чем категория, мысленный конструкт Стрит-арт-художница Faith XLVII: Гендер — это не более чем категория, мысленный конструкт

Стрит-арт-художница о том, как искусство помогает бороться со стереотипами

СНОБ
Как заниматься астрономией дома: 4 простых совета Как заниматься астрономией дома: 4 простых совета

Подсказываем, как изучать небо

Популярная механика
Я устал, я ухожу? Почему Хабиб ушел из спорта — и что будет дальше с UFC Я устал, я ухожу? Почему Хабиб ушел из спорта — и что будет дальше с UFC

С чем связана популярность Хабиба и что будет с UFC после ухода его звезды

Esquire
Открыть в приложении