Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Тихоходкам набили татуировки электронным пучком Тихоходкам набили татуировки электронным пучком

Китайские материаловеды нанесли татуировки живым тихоходкам

N+1
10 раз, когда актеры бессовестно врали, чтобы получить роль 10 раз, когда актеры бессовестно врали, чтобы получить роль

Иногда актерское мастерство заключается в том, чтобы обмануть всех вокруг

Maxim
Астрономы отыскали экстремально яркие события разрыва звезд сверхмассивными черными дырами Астрономы отыскали экстремально яркие события разрыва звезд сверхмассивными черными дырами

Астрономы описали класс рекордно ярких транзиентов

N+1
Монохром, клетчатые пиджаки и цветные носки: как Эндрю Скотт одевается на выход Монохром, клетчатые пиджаки и цветные носки: как Эндрю Скотт одевается на выход

Главные составляющие стиля Эндрю Скотта

Esquire
Девушки и яйца: как стильные и вкусные завтраки приносят сотни миллионов Девушки и яйца: как стильные и вкусные завтраки приносят сотни миллионов

Как две девушки сделали бизнес на блюдах с яйцами?

Forbes
Как правильно переезжать в новую квартиру: 17 полезных советов Как правильно переезжать в новую квартиру: 17 полезных советов

Что стоит сделать до того, как переедешь в новое место

Playboy
Нужен ли человеку короткий дневной сон Нужен ли человеку короткий дневной сон

Отрывок из книги Кристиана Бенедикта «Сон в XXI веке»

СНОБ
Симулятор войны Симулятор войны

Современные дети не играют в войну, зато в нее играют их родители

Популярная механика
Легкая медийная рябь. Зачем Евгении Васильевой звание почетного академика Легкая медийная рябь. Зачем Евгении Васильевой звание почетного академика

Кому и как в России вручаются звания почетного академика

СНОБ
Ненадежный пересказчик Ненадежный пересказчик

Новый сериал Netflix — вольная экранизация повести Генри Джеймса «Поворот винта»

Weekend
10 главных книг о кино: выбор Esquire 10 главных книг о кино: выбор Esquire

Можно ли составить идеальную полку с книгами о кино?

Esquire
Мудборд: клип «Утекай» группы «Мумий Тролль» как актуальное модное руководство Мудборд: клип «Утекай» группы «Мумий Тролль» как актуальное модное руководство

Образы и стилистические приемы, которыми можно вдохновиться прямо сейчас

Esquire
Депрессия при беременности Депрессия при беременности

Эмоциональное состояние беременной женщины не отличается постоянством

9 месяцев
Дочь Бората — секретное оружие Саши Барона Коэна. Что известно об актрисе Марии Бакаловой, которая ее сыграла? Дочь Бората — секретное оружие Саши Барона Коэна. Что известно об актрисе Марии Бакаловой, которая ее сыграла?

Болгарская актриса Мария Бакалова стала настоящим открытием

Esquire
Как советский пилот поспорил, что посадит самолет вслепую, и убил 69 человек Как советский пилот поспорил, что посадит самолет вслепую, и убил 69 человек

Страшная трагедия, произошедшая в аэропорту Куйбышева в 1986 году

Maxim
Нина Шацкая: «Я очень долго стучалась в закрытые двери» Нина Шацкая: «Я очень долго стучалась в закрытые двери»

Нина Шацкая — о своем опыте участия в конкурсах, пении и музыкальной карьере

Караван историй
Перманентное состояние Перманентное состояние

Задаем профессионалам все главные вопросы про татуаж и микроблейдинг

Glamour
Бить или не бить? Бить или не бить?

Как не доводить дело до потасовки и что предпринять, если она неизбежна?

GQ
Это мы еще посмотрим Это мы еще посмотрим

Российские кинодеятели рассказали, что ждет индустрию

GQ
Изучена атмосфера планеты, которая не должна существовать Изучена атмосфера планеты, которая не должна существовать

Эта экзопланета парадоксальным образом существует в аномальных условиях

Популярная механика
Тихий будет злиться: что известно об экологической катастрофе на Камчатке Тихий будет злиться: что известно об экологической катастрофе на Камчатке

На Камчатке произошла экологическая катастрофа

Esquire
10 невероятных инопланетных бурь 10 невероятных инопланетных бурь

На других планетах дела с погодой обстоят куда как хуже

Популярная механика
Лендок Лендок

Ринат Умяров — гений нетворкинга

Собака.ru
Алексей Ивановский создал приложение для развития креативности. Одни сравнивают его с TikTok, другие называют развивашкой для своих. Есть ли у него будущее? Алексей Ивановский создал приложение для развития креативности. Одни сравнивают его с TikTok, другие называют развивашкой для своих. Есть ли у него будущее?

Алексей Ивановский о том, как спустя два года разработки понял своё приложение

Inc.
Архиважное Архиважное

Фотограф Федор Савинцев собрал для этого номера истории трех архитектурных семей

Seasons of life
Итальянские ящерицы колонизировали Кавказ благодаря сочинской Олимпиаде Итальянские ящерицы колонизировали Кавказ благодаря сочинской Олимпиаде

Ученые опасаются, что интродуценты могут нанести вред местным видам ящериц

N+1
«Мама приходит с работы»: чего хотят женщины после тяжелого дня? «Мама приходит с работы»: чего хотят женщины после тяжелого дня?

Вечер трудного дня: как помочь мамам восстановиться после работы

Psychologies
Как узнать, что кто-то ворует твой Wi-Fi Как узнать, что кто-то ворует твой Wi-Fi

Узнай, как определить, что злодей присосался к твоему беспроводному трафику

Maxim
Как отменить платную подписку на айфоне или айпаде Как отменить платную подписку на айфоне или айпаде

Случайно оплатили подписку, а теперь не знаете, как её отменить?

CHIP
Восемь Audi, которые потрясли мир Восемь Audi, которые потрясли мир

Кто хочет стать властелином колец?

Maxim
Открыть в приложении