Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Риск инфаркта оказался меньше после шунтирования желудка по сравнению с рукавной пластикой Риск инфаркта оказался меньше после шунтирования желудка по сравнению с рукавной пластикой

Риск инфаркта миокарда ниже после шунтирования желудка, чем после гастропластики

N+1
Вес американских младенцев связали с репродуктивными правами матерей Вес американских младенцев связали с репродуктивными правами матерей

Как влияют ограничения репродуктивных прав

N+1
Древнему жителю Китаю ампутировали ногу в наказание Древнему жителю Китаю ампутировали ногу в наказание

Ампутацию считают древнейшей хирургической операцией

N+1
Трансплантация кала улучшила состав кишечного микробиома детей после кесарева сечения Трансплантация кала улучшила состав кишечного микробиома детей после кесарева сечения

Он стал похож на кишечный микробиом детей, рожденных естественным путем

N+1
11 способов становиться немного умнее каждый день 11 способов становиться немного умнее каждый день

Интеллект, как и тело, требует правильного питания и регулярных тренировок

Psychologies
Ты же девочка! Алина Фаркаш о том, как дискриминируют женщин, не замечая этого Ты же девочка! Алина Фаркаш о том, как дискриминируют женщин, не замечая этого

Как общество дискриминирует женщин и девочек

Cosmopolitan
Выученная беспомощность. Почему совет «возьмите свою жизнь в свои руки» не работает Выученная беспомощность. Почему совет «возьмите свою жизнь в свои руки» не работает

Отрывок из книги Насти Травкиной «Homo Mutabilis»

Forbes
Мозг новорожденных оказался эмоционально неспецифичным Мозг новорожденных оказался эмоционально неспецифичным

Миндалевидное тело при рождении хуже связано с отделами обработки информации

N+1
Командир нашелся! Командир нашелся!

Что такое перевернутая иерархия в семье и почему она возникает

Лиза
Как заниматься спортом без вреда для здоровья: 5 правил Как заниматься спортом без вреда для здоровья: 5 правил

Какие тренировки разрушают здоровье, а какие помогают укрепить его?

РБК
В чём сила опционов, чем они опасны и как всё правильно посчитать В чём сила опционов, чем они опасны и как всё правильно посчитать

Как использовать опционы?

Inc.
Не терпи ПМС! Что такое предменструальный синдром и как он лечится Не терпи ПМС! Что такое предменструальный синдром и как он лечится

С ПМС знакома не понаслышке чуть ли не каждая девушка

Cosmopolitan
Нордическая диета Нордическая диета

Скандинавский тип питания – это очень вкусно и полезно

Здоровье
Марина Жигалова: Марина Жигалова:

Продюсер Марина Жигалова о тенденциях в кинематографе

Cosmopolitan
Гид по разъемам в твоем компьютере, смартфоне и телевизоре Гид по разъемам в твоем компьютере, смартфоне и телевизоре

Решительная попытка разобраться во всех вариантах USB

Maxim
Сникерхеды из Discord: любители кроссовок основали платные сообщества в геймерском мессенджере Сникерхеды из Discord: любители кроссовок основали платные сообщества в геймерском мессенджере

Рынок перепродажи кроссовок находит новые площадки и оценивается в $2 млрд

VC.RU
Ради чего стоит ехать в Башкирию Ради чего стоит ехать в Башкирию

Республике Башкирия есть что показать

СНОБ
6 злодеев в хоррорах, которым сопереживаешь сильнее, чем героям 6 злодеев в хоррорах, которым сопереживаешь сильнее, чем героям

Иногда в хоррорах главного злодея можно если не простить, то хотя бы понять

Maxim
Самые известные Лизы XXI века Самые известные Лизы XXI века

К 25-летию журнала «Лиза» вспоминает известных современниц, носящих это имя

Лиза
Месть внука Месть внука

Сын казнённого царевича Алексея едва не пустил прахом все начинания деда

Дилетант
Филипп Киркоров Филипп Киркоров

Блиц с Филиппом Киркоровым на самые сокровенные темы

ЖАРА Magazine
Поэт, байкер и еще 8 любопытных фактов из жизни Киану Ривза Поэт, байкер и еще 8 любопытных фактов из жизни Киану Ривза

Сегодня практически не найти киноманов, которые не знают, кто такой Киану Ривз

Cosmopolitan
Минус 50 кг: как я похудела на дефиците калорий и домашних тренировках Минус 50 кг: как я похудела на дефиците калорий и домашних тренировках

Девушка нашла простой и легкий способ сбросить вес

Cosmopolitan
Кто в лес, кто по дрова Кто в лес, кто по дрова

Что делать, если у родителей различаются взгляды на воспитание

Лиза
«Пластические операции меняют меня к лучшему» «Пластические операции меняют меня к лучшему»

Как эксперты комментируют желание изменять себя хирургическими способами?

Psychologies
Жизнь взаймы: кто зарабатывает на прокате вещей миллионы и почему шеринг скоро захватит мир Жизнь взаймы: кто зарабатывает на прокате вещей миллионы и почему шеринг скоро захватит мир

У истоков шеринг-экономики стоял стартап по аренде одежды

Forbes
Высыпаемся: правила сна для мам Высыпаемся: правила сна для мам

Ничего лучше для восстановления сил, чем сон, пока не придумали!

Seasons of life
Генетические вариации заставили принять вонь тухлой рыбы за запах карамели Генетические вариации заставили принять вонь тухлой рыбы за запах карамели

Обнаружены последовательности, которые меняют восприятие запаха тухлой рыбы

N+1
Вся правда о родительстве в смешных твитах Вся правда о родительстве в смешных твитах

Что помогает мамам и папам справляться со всеми тяготами родительства?

Psychologies
Стрит-арт-художница Faith XLVII: Гендер — это не более чем категория, мысленный конструкт Стрит-арт-художница Faith XLVII: Гендер — это не более чем категория, мысленный конструкт

Стрит-арт-художница о том, как искусство помогает бороться со стереотипами

СНОБ
Открыть в приложении