Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Шерсть дыбом: Медведи-взломщики, макаки-мародеры и другие преступники дикой природы» «Шерсть дыбом: Медведи-взломщики, макаки-мародеры и другие преступники дикой природы»

Зачем орнитологи взрывали птиц динамитом

N+1
Попробуй, обмани Попробуй, обмани

Здоровые люди могут самостоятельно ускорить свой обмен веществ. Как это сделать?

Худеем правильно
Открывая космос Открывая космос

Путеводитель женщины-астронавта по миру миссий, чудес и перемен в космосе

kiozk originals
Большая проверка Большая проверка

Как протестировать качество продуктов с помощью подручных средств

Добрые советы
Ученые говорят, что наши мышцы стареют не так быстро, как нам кажется Ученые говорят, что наши мышцы стареют не так быстро, как нам кажется

У пожилых людей мышечные повреждения после спортивных нагрузок не так серьезны

ТехИнсайдер
По новым правилам По новым правилам

42-й Московский международный кинофестиваль всё же состоялся

OK!
Нью-Йорк, джаз, Билл Мюррей в роли отца-бонвивана: каким получился новый фильм Софии Копполы Нью-Йорк, джаз, Билл Мюррей в роли отца-бонвивана: каким получился новый фильм Софии Копполы

«Последняя капля» — совместная работа Софии Копполы и Билла Мюррея

Esquire
Серебряные электроды спеклись на коже при комнатной температуре Серебряные электроды спеклись на коже при комнатной температуре

Ученые научились создавать на коже устойчивые датчики

N+1
Братья Братья

Как живут монахи Свято-Данилова монастыря

Seasons of life
Какие бывают бани и как они устроены Какие бывают бани и как они устроены

Русская баня, финская сауна, хамам и другие виды парных

Популярная механика
12 неожиданных деталей, которые все пропустили в «Крепком орешке» 12 неожиданных деталей, которые все пропустили в «Крепком орешке»

Может ли Брюс Уиллис стать еще круче? Как оказалось, да!

Maxim
Кабы не было зимы: возможна ли жизнь на Земле без времен года Кабы не было зимы: возможна ли жизнь на Земле без времен года

Почему без наклона оси Земли человечество было бы в плачевном состоянии?

Популярная механика
С бритвою Оккама в руке: Колонка Кирилла Кобрина С бритвою Оккама в руке: Колонка Кирилла Кобрина

«Многообразие не следует предполагать без необходимости»

Школа Masters
«Мы конкурируем с диваном»: директор Политеха Юлия Шахновская о борьбе с врагом любопытства, эзоповом языке и недопустимости очередей «Мы конкурируем с диваном»: директор Политеха Юлия Шахновская о борьбе с врагом любопытства, эзоповом языке и недопустимости очередей

Почему в России конкуренция между культурными институциями во многом иллюзорна?

Forbes
В окрестностях Антарктиды нашли глубоководный микропластик В окрестностях Антарктиды нашли глубоководный микропластик

Эти показатели сопоставимы с загрязнением канадской реки Святого Лаврентия

N+1
10 лучших скандинавских детективных сериалов 10 лучших скандинавских детективных сериалов

Скандинавские сериалы: от наименее лучшего к совершенно прекрасному!

Maxim
«Я была и обманутой женой, и изменницей, и любовницей» «Я была и обманутой женой, и изменницей, и любовницей»

Что такое любовный треугольник?

Psychologies
Феномен массовых убийств: кто на такое способен? Феномен массовых убийств: кто на такое способен?

Что может привести к массовым убийствам и способны ли мы их предупредить?

Psychologies
Найден материал, сверхчувствительный к свету: техника будущего Найден материал, сверхчувствительный к свету: техника будущего

Ученые Университета ИТМО обнаружили сверхчувствительный к свету материал

Популярная механика
Левый уклон Левый уклон

Археологи нашли могилу знатного викинга, который, скорее всего, был левшой

Вокруг света
10 раз, когда актеры бессовестно врали, чтобы получить роль 10 раз, когда актеры бессовестно врали, чтобы получить роль

Иногда актерское мастерство заключается в том, чтобы обмануть всех вокруг

Maxim
Динамит, костный мозг и еще 10 необычных косметических ингредиентов Динамит, костный мозг и еще 10 необычных косметических ингредиентов

Эти составляющие кремов и сывороток выглядят о-о-очень странно, но они работают!

Cosmopolitan
Инсульт: условия успешного восстановления Инсульт: условия успешного восстановления

Первые три месяца после инсульта – это пик неврологического восстановления

Здоровье
Прекращайте уже постоянно выпивать с друзьями Прекращайте уже постоянно выпивать с друзьями

Пришло время активного образа жизни

GQ
Везде поспел Везде поспел

Мини-программа знакомства с разными городами России

Добрые советы
Прокладки и тампоны в прошлом? Насколько менструальные чаши и трусы безопасны Прокладки и тампоны в прошлом? Насколько менструальные чаши и трусы безопасны

Какое средство женской гигиены считается самым безопасным

Cosmopolitan
Из какого материала будут производить солнечные батареи в будущем Из какого материала будут производить солнечные батареи в будущем

В России сейчас работают над созданием солнечных батарей нового поколения

СНОБ
Правила жизни Хельмута Ньютона Правила жизни Хельмута Ньютона

Мир совсем другой, когда смотришь на него через видоискатель

Esquire
«Мой дом называют клиникой неврозов» «Мой дом называют клиникой неврозов»

Для актрисы Марии Ароновой нет ничего невозможного

OK!
10 фактов о Питере Джексоне 10 фактов о Питере Джексоне

Что интересного происходило в жизни повелителя хоббитов и дрессировщика драконов

Maxim
Открыть в приложении