Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Белок с цинковыми пальцами помог нейронам справиться с болезнью Альцгеймера Белок с цинковыми пальцами помог нейронам справиться с болезнью Альцгеймера

Белок с цинковыми пальцами снижает уровень тау-белка при Альцгеймере

N+1
«Я постоянно тренирую терпение и чувство юмора». Чулпан Хаматова — о возрасте, роли Раисы Горбачевой и кризисе благотворительности «Я постоянно тренирую терпение и чувство юмора». Чулпан Хаматова — о возрасте, роли Раисы Горбачевой и кризисе благотворительности

Чулпан Хаматова о материнстве, отношении к возрасту и работе ее фонда

Forbes
В России провели первую в мире сложную операцию на сердце через небольшой надрез В России провели первую в мире сложную операцию на сердце через небольшой надрез

Кардиохирурги прооперировали 65-летнего пациента через небольшой надрез

National Geographic
Путь Красной Шапочки: депрессия как целительная сила Путь Красной Шапочки: депрессия как целительная сила

Может ли депрессия стать путем «излечения»?

Psychologies
30 способов перезапустить свое тело 30 способов перезапустить свое тело

Полное руководство по тому, как выжать максимум из человеческого организма

kiozk originals
Хозяева Гималаев: снежные барсы Хозяева Гималаев: снежные барсы

Тысячелетиями снежные барсы жили в самых негостеприимных местах Центральной Азии

National Geographic
«Опасная идея Дарвина: эволюция и смысл жизни» «Опасная идея Дарвина: эволюция и смысл жизни»

Отрывок из книги Тафтса Дэниела Деннета о новом взгляде на теорию Дарвина

N+1
Геннадий Смирнов. Обаятельный негодяй Геннадий Смирнов. Обаятельный негодяй

Геннадий Смирнов выбрал актерскую профессию в раннем детстве

Караван историй
Тимур Сорокин: «Всем кажется, что я бандит» Тимур Сорокин: «Всем кажется, что я бандит»

Блогер Тимур Сорокин рассказал о романах, заработках, хейтерах и лейбле

ЖАРА Magazine
Перекати-пол: 5 звезд, которые сменили пол и стали еще популярнее Перекати-пол: 5 звезд, которые сменили пол и стали еще популярнее

Знаменитости, которым помогла в карьере операция по смене пола

Cosmopolitan
Алкогений: Андрей Краско Алкогений: Андрей Краско

Зрители часто не отделяли Краско от его героев — пьяниц, ментов-бал­бесов

Maxim
Максим Лапшин: Как видеонаблюдение помогает и мешает горожанам Максим Лапшин: Как видеонаблюдение помогает и мешает горожанам

Что такое умный город и зачем ему видеокамеры?

СНОБ
Нейрофитнес: как натренировать креативность Нейрофитнес: как натренировать креативность

Отрывок из книги нейрохирурга Рахула Джандиа — о природе творческого начала

Reminder
Безотходная пшеница для космического огорода Безотходная пшеница для космического огорода

Как работают биолого-технические замкнутые системы жизнеобеспечения человека

Наука и жизнь
Единственный способ вырасти Единственный способ вырасти

Артем Соловейчик — про талант свободы, умение мечтать и веру в своих детей

Seasons of life
Миллионы на худеющих: бизнес-план сервиса правильного питания BeFit Миллионы на худеющих: бизнес-план сервиса правильного питания BeFit

История сервиса по доставке наборов здоровой еды для тех, кто не любит готовить

Forbes
Осенняя бессонница: что делать, чтобы быстро уснуть Осенняя бессонница: что делать, чтобы быстро уснуть

Осенью днем мы все время хотим спать, а ночью не можем заснуть

Cosmopolitan
10 фактов о Хоакине Фениксе (плюс редкие фотографии) 10 фактов о Хоакине Фениксе (плюс редкие фотографии)

Возможно, Хоакин Феникс — величайший киноактер современной Америки

Maxim
Алена Михайлова: эффектные фото актрисы с внеземной внешностью из сериала «Чики» Алена Михайлова: эффектные фото актрисы с внеземной внешностью из сериала «Чики»

Лучшие снимки звезды сериала «Чики»

Playboy
«Надо помнить о том, что чума проходит, а Рим — вечен»: каким был «итальянский рай» Иосифа Бродского «Надо помнить о том, что чума проходит, а Рим — вечен»: каким был «итальянский рай» Иосифа Бродского

Интервью с автором книги «Иосиф Бродский в Риме» Юрием Левингом

Forbes
Любимые автомобили Снуп Догга Любимые автомобили Снуп Догга

Лоурайдеры, школьный автобус и трехколесный Бэтмобиль

GQ
Проклятие победителя: почему Нобелевскую премию снова дали за теорию аукционов Проклятие победителя: почему Нобелевскую премию снова дали за теорию аукционов

Что особенного в аукционах и их создании?

Forbes
Магнитный бит перевернули за рекордное время Магнитный бит перевернули за рекордное время

В будущем магнитные носители информации будут быстрее и энергоэффективнее

N+1
Голый землекоп: грызун, с необычной социальной структурой Голый землекоп: грызун, с необычной социальной структурой

В колониях голых землекопов есть только одна самка, которая приносит потомство

National Geographic
Самолет-амбиция Говарда Хьюза: самая большая летающая лодка Самолет-амбиция Говарда Хьюза: самая большая летающая лодка

Авиаконструктор Говард Хьюз и его гигантский самолет, все еще не имеющий равных

Популярная механика
Как бывшие топ-менеджеры Delivery Club и «Газпрома» зарабатывают на переездах и хранении вещей московских хипстеров Как бывшие топ-менеджеры Delivery Club и «Газпрома» зарабатывают на переездах и хранении вещей московских хипстеров

«Облачный» склад выручил на «умных» переездах и хранении вещей 112 млн рублей

Forbes
Что читать: новый сборник Людмилы Улицкой «Бумажный театр» Что читать: новый сборник Людмилы Улицкой «Бумажный театр»

Фрагмент из новой книги Людмилы Улицкой о театре

Esquire
Золотой щит: почему растет спрос на металлические счета в банках Золотой щит: почему растет спрос на металлические счета в банках

Почему металлические счета — не самый выгодный инвестиционный инструмент

Forbes
Насекомых планируют использовать в качестве дронов для доставки сенсорных датчиков Насекомых планируют использовать в качестве дронов для доставки сенсорных датчиков

Эта разработка имеет много потенциальных областей применения

National Geographic
Образ Германии в русском искусстве. Часть 1 Образ Германии в русском искусстве. Часть 1

Как в разные века Германия влияла на российскую культуру — начало

Культура.РФ
Открыть в приложении