Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

В Португалии нашли выгравированные в эпоху верхнего палеолита фигуры животных В Португалии нашли выгравированные в эпоху верхнего палеолита фигуры животных

Археологи обнаружили в Португалии новые произведения палеолитического искусства

N+1
Жизнь на грани полной катастрофы Жизнь на грани полной катастрофы

Как преодолеть физическую и эмоциональную боль?

kiozk originals
Ученые заявили, что дисциплина не поможет побороть лишний вес. Дело в другом Ученые заявили, что дисциплина не поможет побороть лишний вес. Дело в другом

Похудение — это битва, выходящая за рамки чистой силы воли

Inc.
Аномальное скопление звезд поставило астрономов в тупик Аномальное скопление звезд поставило астрономов в тупик

Скопление звезд, которое опровергает представления о том, как образуются светила

Популярная механика
Лидерство в коллективе: как завоевать авторитет и доверие в группе? Лидерство в коллективе: как завоевать авторитет и доверие в группе?

Какие лидерские качества стоит развивать, чтобы завоевать доверие в группе

Psychologies
Франчайзи отвечают сиюминутным запросам потребителей Франчайзи отвечают сиюминутным запросам потребителей

Пандемия стала драйвером роста для отдельных сегментов рынка франчайзинга

РБК
С высокими сапогами и поясом: 8 самых модных способов носить пальто осенью-2020 С высокими сапогами и поясом: 8 самых модных способов носить пальто осенью-2020

Как носить осенне пальто и всегда выглядеть в нем стильно

Cosmopolitan
В окрестностях Антарктиды нашли глубоководный микропластик В окрестностях Антарктиды нашли глубоководный микропластик

Эти показатели сопоставимы с загрязнением канадской реки Святого Лаврентия

N+1
Он не хочет жениться Он не хочет жениться

Как выйти замуж

9 месяцев
«Мифы о диетах. Наука о том, что мы едим» «Мифы о диетах. Наука о том, что мы едим»

Отрывок из книги Тима Спектора о диетах

N+1
Невероятная история, стоящая за мужским жилетом: экономика, политика и диско Невероятная история, стоящая за мужским жилетом: экономика, политика и диско

Мужской жилет на службе Его Величества!

Maxim
Не по статусу! Принцессы и принцы, которые сыграли свадьбу с простолюдинами Не по статусу! Принцессы и принцы, которые сыграли свадьбу с простолюдинами

Истории о неравных браках в монархических семьях

Cosmopolitan
Режиссер Филипп Юрьев — о своем фильме Kitoboy, Чукотке и совпадениях Режиссер Филипп Юрьев — о своем фильме Kitoboy, Чукотке и совпадениях

Филипп Юрьев о Kitoboy — это настоящая одиссея, а не мрачный арт-хаус

РБК
Небесный бой: как миллиардеры сражаются за региональные аэропорты Небесный бой: как миллиардеры сражаются за региональные аэропорты

Как Дерипаска, Вексельберг и Троценко борются за оставшиеся на рынке аэропорты

Forbes
Перлы на кухне Перлы на кухне

Рецепт рыбного супа с перловой крупой и треской

Огонёк
Слова, которые выдают, что вы не нравитесь боссу или коллегам Слова, которые выдают, что вы не нравитесь боссу или коллегам

Что делать, если вы тот самый коллега, который всех раздражает?

Psychologies
Энтомологи заподозрили среди южноамериканских тараканов королеву и рабочих Энтомологи заподозрили среди южноамериканских тараканов королеву и рабочих

Открытие поможет понять, как возникла социальность у термитов

N+1
К-8: советская атомная подлодка с трагической судьбой К-8: советская атомная подлодка с трагической судьбой

Подлодка, ставшая первой потерей советского атомного флота

Maxim
Невидимая рука Страсбурга: зачем России Европейский суд по правам человека Невидимая рука Страсбурга: зачем России Европейский суд по правам человека

Влияние ЕСПЧ на российское правосудие весьма значительно

Forbes
Стареющие шимпанзе предпочли крепкую дружбу новым знакомствам Стареющие шимпанзе предпочли крепкую дружбу новым знакомствам

Чем старше становятся шимпанзе, тем уже становится круг их друзей

N+1
4 российских бренда, которые делают крутые худи 4 российских бренда, которые делают крутые худи

Выбирайте, что вам ближе: стритвир, минимализм или детские рисунки

GQ
Привет, самооценка! Привет, самооценка!

Как понять, в норме ли ваша самооценка

Домашний Очаг
Углеволокно нас связало Углеволокно нас связало

Как российские композитные технологии спасли самолет МС-21

N+1
Ищем мужчину мечты: как подготовиться к поискам? Ищем мужчину мечты: как подготовиться к поискам?

Отправляясь на поиски мужчины своей мечты, стоит проверить свой багаж

Psychologies
Шаг вперёд Шаг вперёд

Высокотехнологичный современный интерьер для молодого мужчины

SALON-Interior
Остров тишины Остров тишины

Брутальная пятидесятишестиметровая квартира по проекту Марии Петровой

AD
Почему у тебя сохнет ночью во рту? 5 основных причин и способы решения проблемы Почему у тебя сохнет ночью во рту? 5 основных причин и способы решения проблемы

Опять внутри Сахара?

Playboy
Право рубля Право рубля

Как «деревянный» превратился в мировую валюту

Огонёк
Конструктивно, но обидно. Как справляться с критикой на работе Конструктивно, но обидно. Как справляться с критикой на работе

Как вести себя в ситуации, когда твою идею раскритиковали и не оценили

Forbes
Как успокоиться и уснуть за 2 минуты Как успокоиться и уснуть за 2 минуты

Если вы ворочаетесь и не можете уснуть попробуйте метод Бада Винтера

Inc.
Открыть в приложении