Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Святая вода из Эфиопии вызвала семь случаев устойчивой холеры в Европе Святая вода из Эфиопии вызвала семь случаев устойчивой холеры в Европе

Вспышка холеры в Европе: во всем виновата святая вода из Эфиопии

N+1
Почему потребность в безопасности важнее потребности в любви Почему потребность в безопасности важнее потребности в любви

Почему безопасность так важна для нас — особенно в личных отношениях

Psychologies
Исследование показало, что подростки, которые рано ложатся спать, обладают более острым мозгом Исследование показало, что подростки, которые рано ложатся спать, обладают более острым мозгом

Подростки, которые ложатся спать раньше, как правило, обладают более острым умом

Inc.
Огнем и волной Огнем и волной

3D-печать на сегодня – один из столпов мирового технического прогресса

Популярная механика
«Болезни Империи. Как пытки рабов и зверства во время войн изменили медицину» «Болезни Империи. Как пытки рабов и зверства во время войн изменили медицину»

Почему во время Крымской войны большинство солдат погибало в госпиталях

N+1
Когда защита слабеет Когда защита слабеет

Почему одни люди часто болеют ОРВИ, а другие вообще не простужаются?

Лиза
Вторые роды легче или тяжелее первых? Вторые роды легче или тяжелее первых?

Правда ли, что вторые роды проходят проще и быстрее, чем первые

9 месяцев
Тантрический секс: как заниматься им в одиночку и с девушкой Тантрический секс: как заниматься им в одиночку и с девушкой

Рассказ о том, что такое тантрический секс, советы для новичков и базовые позы

Playboy
Как выйти из безопасного режима на Андроид Как выйти из безопасного режима на Андроид

Что делать, если Safe Mode на андроиде включился автоматически?

CHIP
10 заповедей семейной жизни: проживете вместе долго и, возможно, даже счастливо 10 заповедей семейной жизни: проживете вместе долго и, возможно, даже счастливо

Сакральная десятка правил совместной жизни, которые нужно высечь в граните

Maxim
Снова в деле: как оборки вернулись и утвердились в мужской моде Снова в деле: как оборки вернулись и утвердились в мужской моде

Оборки на протяжении многих веков были обязательным элементом мужского костюма

Esquire
«Мама приходит с работы»: чего хотят женщины после тяжелого дня? «Мама приходит с работы»: чего хотят женщины после тяжелого дня?

Вечер трудного дня: как помочь мамам восстановиться после работы

Psychologies
Как устроены опоры ЛЭП Как устроены опоры ЛЭП

Что может быть обыденнее линий электропередач?

Популярная механика
«Он еще не готов»: как родители помогают и мешают ребенку заниматься спортом «Он еще не готов»: как родители помогают и мешают ребенку заниматься спортом

Как не отбить у ребенка интерес к спорту?

Psychologies
Тернистый путь к стройности Тернистый путь к стройности

Эксперты помогают выбрать специалиста, который поможет справиться с лишним весом

Худеем правильно
Тамара Гвердцители: Тамара Гвердцители:

Большое интервью с Тамарой Гвердцители

Караван историй
Бьюти-лайфхаки Бьюти-лайфхаки

Что нужно знать, чтобы всегда оставаться красивой

Худеем правильно
Усадьба блюз Усадьба блюз

Лучшие места для осеннего отдыха в России

Добрые советы
Гарри Нуриев Гарри Нуриев

Социально ответственный дизайн, локальность, экологичность и апсайклинг

Собака.ru
Матти Фридман: Безродные шпионы Матти Фридман: Безродные шпионы

Отрывок из книги Матти Фридмана о создании разведывательной службы Израиля

СНОБ
Восхищаться без желания обладать Восхищаться без желания обладать

Почему мы тянемся к людям, которые не делают нас счастливыми?

Psychologies
«Симфония № 6. Углерод и эволюция почти всего» «Симфония № 6. Углерод и эволюция почти всего»

История углерода — это в каком-то смысле история всего

N+1
Бесчувственное тело. Как жертва сексуального насилия сумела изменить калифорнийское законодательство Бесчувственное тело. Как жертва сексуального насилия сумела изменить калифорнийское законодательство

Книга жертвы насилия «Знай мое имя. Правдивая история», ставшую бестселлером

Forbes
Образ Испании в русском искусстве. Часть 1 Образ Испании в русском искусстве. Часть 1

О том, как русские видели Испанию — начало

Культура.РФ
Химия на кухне: как отобрать у риса калории и сделать курицу сочнее Химия на кухне: как отобрать у риса калории и сделать курицу сочнее

Три кухонных лайфхака, за которыми стоит сложная органическая химия

Популярная механика
9 стволов, которые перевернули мир — главные вехи в истории стрелкового оружия 9 стволов, которые перевернули мир — главные вехи в истории стрелкового оружия

Девять главных пушек в истории человечества

Maxim
Ярославна, королева Норвегии Ярославна, королева Норвегии

У Ярослава Мудрого были три дочери, и все три стали королевами

Дилетант
Заморозь сейчас, роди потом: как происходит криоконсервация и сколько это стоит Заморозь сейчас, роди потом: как происходит криоконсервация и сколько это стоит

Заморозить яйцеклетки и со спокойной совестью ждать своего принца

Cosmopolitan
Слушай, а не смотри: как всего за 10 лет появилась индустрия российских подкастов Слушай, а не смотри: как всего за 10 лет появилась индустрия российских подкастов

Подкасты уверенно идут к тому, чтобы занять в сердцах слушателей место радио

Esquire
Климакс-контроль Климакс-контроль

Как отлично себя чувствовать и прекрасно выглядеть при менопаузе

Лиза
Открыть в приложении