Ген-план
Почему даже многократное снижение стоимости технологии прочтения генома пока не привело к прорыву в медицине и когда наступит светлое геномное будущее, рассказывает специалист по молекулярной биологии Константин Северинов.
«Чем ворон похож на письменный стол?» – спрашивает Шляпник Алису во время безумного чаепития. Ответ на этот вопрос неизвестен. Зададимся другим вопросом: «Что общего у мобильных телефонов и человеческих геномов?» Мобильные телефоны – классический пример технологии, которая, возникнув в начале девяностых годов прошлого века как дорогая игрушка для богатых людей, за короткое время оказалась востребованной практически всеми. Многие страны перешли к мобильной телефонии, миновав стадию широкого использования стандартных домашних телефонов: они и сопутствующая им инфраструктура оказались ненужными.
Казалось бы, с геномами ситуация очень похожая. Определение последовательности человеческого генома (секвенирование) началось в конце восьмидесятых в рамках международного проекта «Геном человека». Тысячи ученых более десяти лет работали над проектом, стоимость которого составила около трех миллиардов долларов. Официально геном человека был отсеквенирован в 2001 году.
Технологии секвенирования стремительно развиваются; сейчас полный геном можно получить за несколько сотен долларов – по цене смартфона. Процедура занимает меньше недели и требует нескольких капель крови. На сегодня определены геномы миллионов человек, они хранятся в виде файлов в специализированных базах данных. Сравнение геномов здоровых и больных людей помогает биоинформатикам и врачам находить те отличия в ДНК, которые являются причиной различных генетических болезней. Такая молекулярная генная диагностика позволяет точно установить причину заболевания и выбрать оптимальные лекарства для лечения. Для ряда онкологических болезней выживаемость буквально за 20 лет увеличилась с 10 до 80 и выше процентов – в значительной степени именно из-за применения генной диагностики и оптимизации лечения.
И все же в отличие от мобильных телефонов, которые захватили весь мир, охват населения земли геномными исследованиями очень невысок. Казалось бы, это странно, ведь при сравнимой с телефоном стоимости геном содержит информацию, которая напрямую касается и нас, и наших близких. Например, будущие родители могут использовать геномную информацию, чтобы осознанно подходить к рождению детей. Знание о генетических предрасположенностях к онкологическим или сердечно-сосудистым заболеваниям позволяет человеку контролировать свои медицинские риски, на годы увеличивая ожидаемую продолжительность здоровой жизни. Почему же мы не бежим определять свои геномы, а те немногие, кто это делают, как правило, интересуются своей национальностью, происхождением и немедицинскими признаками своих детей, например их способностью к спорту (дисклеймер: