Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость

Как защититься от хамства, не опускаясь до него?

Psychologies
Девушка встретила любовь всей своей жизни, когда сменила номер телефона Девушка встретила любовь всей своей жизни, когда сменила номер телефона

Джейд Скотт и Мэтью Ньюман поженились благодаря старой сим-карте девушки

Cosmopolitan
Песнь льда и пломбира Песнь льда и пломбира

Лиза Туктамышева – просто красивая девушка, которая любит мороженое!

Maxim
Как работает лазерная эпиляция Как работает лазерная эпиляция

Разбираемся, что такое лазерная эпиляция

Популярная механика
Иллюзия успеха Иллюзия успеха

Четыре истории о талантливых мастерах пускать пыль в глаза

Популярная механика
Энергетические вампиры внутри нас Энергетические вампиры внутри нас

Как поддерживать запасы сил и находить источники восполнения и вдохновения

Psychologies
Тяжелый легкий бег Тяжелый легкий бег

Как работает организм на марафонских дистанциях

Популярная механика
Как добиться лучших условий при приеме на работу Как добиться лучших условий при приеме на работу

Идете на собеседование? Подготовьтесь к переговорам

Psychologies
Карбон звучащий Карбон звучащий

Из карбона теперь делают музыкальные инструменты

Популярная механика
Это моя боль Это моя боль

Так ли необходимо быть хорошей девочкой и терпеть там, где не хочется?

Tatler
Используй ложку и телефон: 20 способов доставить себе удовольствие Используй ложку и телефон: 20 способов доставить себе удовольствие

Двадцать разных способов мастурбации на любой вкус и цвет

Cosmopolitan
Человек-оркестр Человек-оркестр

Монозадачность – это не врожденное качество, а тонкое искусство

Лиза
Карина-вирус! Карина-вирус!

В это тревожное время героиней обложки стала главная медсестра страны

Maxim
Диета одного часа Диета одного часа

Диета одного часа (она же «Золотой час») стремительно набирает популярность

Cosmopolitan
Побег с аэродрома Побег с аэродрома

Циклолеты – «летающие комбайны» – становятся экономичнее квадрокоптеров

Популярная механика
Больше не хочу краситься! Как вернуть натуральный цвет волос — мнение колориста Больше не хочу краситься! Как вернуть натуральный цвет волос — мнение колориста

Как вернуть свой цвет волос

VOICE
Одомашнивание: новый цикл Одомашнивание: новый цикл

До конца нынешнего десятилетия произойдет очередная революция

Популярная механика
Ретроспектива Нобелевской премии по литературе: какие страны отмечали в формулировках Ретроспектива Нобелевской премии по литературе: какие страны отмечали в формулировках

Лауреаты каких стран награждались за вклад в национальную литературу

Популярная механика
Созвездие рекламы Созвездие рекламы

Почему разработчики ионных двигателей занялись проектом космической рекламы

Популярная механика
4 странные попытки великих людей написать книги и что из этого вышло 4 странные попытки великих людей написать книги и что из этого вышло

Как исторические личности пробовали себя в писательском ремесле

Maxim
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Присоединяй и властвуй Присоединяй и властвуй

Примеры объявления одним государством об аннексии другого

Дилетант
Байкальская ловля нейтрино Байкальская ловля нейтрино

Новый глубоководный нейтринный телескоп на озере Байкале

Популярная механика
Глубокая стимуляция с обратной связью облегчила симптомы резистентной депрессии Глубокая стимуляция с обратной связью облегчила симптомы резистентной депрессии

Ученые протестировали терапию резистентной депрессии с помощью стимуляции мозга

N+1
Сила света Сила света

Как устроена индустрия световых шоу и инсталляций

Популярная механика
«Ну как так, Siri»: почему голосовой помощник Apple был первым на рынке, но проиграл Google и Amazon «Ну как так, Siri»: почему голосовой помощник Apple был первым на рынке, но проиграл Google и Amazon

Siri: что Apple обещала пользователям и почему не справилась со своими целями

VC.RU
Долгая счастливая жизнь Долгая счастливая жизнь

Старение – это естественно, но не нормально

Популярная механика
Загадки эдиакарской биоты: необычные ископаемые Загадки эдиакарской биоты: необычные ископаемые

Эдиакарская биота — фауна организмов, населявших Землю миллионы лет назад

Популярная механика
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
Алгоритмическая реклама обещала экономию и прозрачную статистику, но стала жертвой ботов и клик-ферм Алгоритмическая реклама обещала экономию и прозрачную статистику, но стала жертвой ботов и клик-ферм

Что такое автоматизированная реклама, или программатик?

VC.RU
Открыть в приложении