Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Судоходная Арктика Судоходная Арктика

Беспрецедентное по масштабам строительство судов ледового класса в России

Популярная механика
Проект The Ocean Cleanup успешно испытал новую систему сбора пластика в океане Проект The Ocean Cleanup успешно испытал новую систему сбора пластика в океане

Одна система The Ocean Cleanup может собирать 350 тонн пластика в год

N+1
Тяжелый легкий бег Тяжелый легкий бег

Как работает организм на марафонских дистанциях

Популярная механика
Пакет, стакан и цветы: 5 необычных вещей, которые люди берут в аренду, чтобы произвести впечатление Пакет, стакан и цветы: 5 необычных вещей, которые люди берут в аренду, чтобы произвести впечатление

В Москве арендовать можно не только жилье

Playboy
Где лечиться? Где лечиться?

В какую поликлинику идти – государственную или частную

Домашний Очаг
Как отбить молодую мать у ребенка: 9 простых советов, которые помогут снова почувствовать себя бездетным Как отбить молодую мать у ребенка: 9 простых советов, которые помогут снова почувствовать себя бездетным

Как наладить отношения после рождения ребенка?

Maxim
Криптовалюты. Поколение второе Криптовалюты. Поколение второе

От «цифрового золота» к полноценным деньгам

Популярная механика
Абонент временно недоступен Абонент временно недоступен

Гаджеты тоже нужно «употреблять» дозированно

GQ
Драма 1921 года Драма 1921 года

Страшные подробности царь-голода в Советской России 1921 года

Дилетант
Коробка переключения передач: виды, чем отличаются и как работают Коробка переключения передач: виды, чем отличаются и как работают

Разбираемся в устройстве коробок переключения передач

РБК
Строители невидимых путей Строители невидимых путей

Как устроен морской порт

Популярная механика
Чарли Чаплин и Соломон Михоэлс: встреча в верхах. О новом спектакле Дмитрия Крымова «Двое» в Музее Москвы Чарли Чаплин и Соломон Михоэлс: встреча в верхах. О новом спектакле Дмитрия Крымова «Двое» в Музее Москвы

Дмитрий Крымов не перестает удивлять своими спектаклями

СНОБ
Сила слова Сила слова

«Искусственный интеллект нужен человеку» – сообщил нам искусственный интеллект

Популярная механика
Игорь Саруханов: Игорь Саруханов:

Интервью с певцом и композитором Игорем Сарухановым

Караван историй
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
MARKUL – о грехах, скандальных выходках и новом альбоме MARKUL – о грехах, скандальных выходках и новом альбоме

MARKUL об уходе с Booking Machine и своем теневом образе

GQ
Ускользающие инопланетяне Ускользающие инопланетяне

Новая шкала инопланетных цивилизаций

Популярная механика
«Уходите, вы плохие»: почему сервис онлайн-психотерапии расстался со 100 психологами «Уходите, вы плохие»: почему сервис онлайн-психотерапии расстался со 100 психологами

Сервис онлайн-психотерапии Zigmund.Online радикально проредил персонал

Forbes
Иллюзия успеха Иллюзия успеха

Четыре истории о талантливых мастерах пускать пыль в глаза

Популярная механика
Биологические часы воссоздали в лабораторных условиях Биологические часы воссоздали в лабораторных условиях

Биологические часы из цианобактерий удалось построить вне клеток

N+1
Боевой друг Боевой друг

Что принципиально нового можно сделать с АК?

Популярная механика
Мы больше не хотим это видеть! 11 видов селфи, которые всех достали Мы больше не хотим это видеть! 11 видов селфи, которые всех достали

Все делают селфи, которые всех достали. Хватит!

Cosmopolitan
Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
Новый богатейший: как инвестор Рамзи Мусаллам заработал состояние, спасая компанию Новый богатейший: как инвестор Рамзи Мусаллам заработал состояние, спасая компанию

Как миллиардер Рамзи Мусаллам заработал на сотрудничестве с властями состояние

Forbes
Сила света Сила света

Как устроена индустрия световых шоу и инсталляций

Популярная механика
Фильмы о том, как все потерять, но не сдаться Фильмы о том, как все потерять, но не сдаться

Даже из самой безнадежной ситуации найдется выход, если не опускать руки

GQ
Долгая счастливая жизнь Долгая счастливая жизнь

Старение – это естественно, но не нормально

Популярная механика
Правило № 67: Не играйте на путях Правило № 67: Не играйте на путях

Коуч Алексей Ситников исполняет свою версию арии «Что наша жизнь? Игра!»

Tatler
Кодекс поведения робота Кодекс поведения робота

В чем заключаются ключевые проблемы взаимодействия человека и ИИ

Популярная механика
Читать, бояться! Триллеры, от которых мурашки по коже Читать, бояться! Триллеры, от которых мурашки по коже

12 страшных книжек для осеннего чтения

Cosmopolitan
Открыть в приложении