Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Байкальская ловля нейтрино Байкальская ловля нейтрино

Новый глубоководный нейтринный телескоп на озере Байкале

Популярная механика
Вопрос дня: сможет ли Илон Маск нарисовать свое лицо на поверхности Луны Вопрос дня: сможет ли Илон Маск нарисовать свое лицо на поверхности Луны

Портрет Илона Маска на Луне. Как вам такое?

Популярная механика
Полетели Полетели

Инновационный центр «Бирюч» представил новый проект беспилотного аэротакси

Популярная механика
«Я встречаюсь с двумя мужчинами, и мне это нравится» «Я встречаюсь с двумя мужчинами, и мне это нравится»

Чем так привлекательны полигамные отношения?

Psychologies
Успеть за 15 секунд Успеть за 15 секунд

Людям надоело притворяться – в TikTok они остаются собой

Популярная механика
Правила жизни Вигго Мортенсена Правила жизни Вигго Мортенсена

Правила жизни актера Вигго Мортенсена

Esquire
Мастер мира Мастер мира

VR-концерт в соборе Нотр-Дам де Пари, восстановленном в виртуальной реальности

Популярная механика
Родня: каково положение современных Романовых в России и есть ли у них право на императорское наследство? Родня: каково положение современных Романовых в России и есть ли у них право на императорское наследство?

Есть ли у современных Романовых права на императорское наследство

Esquire
Сила света Сила света

Как устроена индустрия световых шоу и инсталляций

Популярная механика
Стань оратором: как научиться говорить и заставить окружающих тебя слушать Стань оратором: как научиться говорить и заставить окружающих тебя слушать

Наш эксперт объясняет, как стать харизматичным оратором

Cosmopolitan
Настя Ивлеева Настя Ивлеева

Настя Ивлеева: «Цифровая реальность – это в высшей степени сексуально!»

Playboy
«День, когда я влюбилась в себя» «День, когда я влюбилась в себя»

Иногда самые близкие люди заставляют нас сомневаться в себе

Psychologies
Новый главный Новый главный

Самый большой, сложный и мощный космический телескоп в истории

Популярная механика
Запарили всех Запарили всех

Как выбросы парниковых газов нарушают права человека

РБК
Электрический сноуборд Электрический сноуборд

Настало время познакомиться с модным зеленым сноубордом ELIQ на электротяге

Популярная механика
Умная стрижка: прическа, которая идет всем и не требует укладки Умная стрижка: прическа, которая идет всем и не требует укладки

«Умная» стрижка. Рассказываем, что это такое

Cosmopolitan
Строители невидимых путей Строители невидимых путей

Как устроен морской порт

Популярная механика
Эконом минус Эконом минус

О неудачных попытках женщины сэкономить

Cosmopolitan
Огнем и волной Огнем и волной

3D-печать на сегодня – один из столпов мирового технического прогресса

Популярная механика
Никаких «мы Ельцины». Отрывок из книги журналиста Ильи Жегулева Никаких «мы Ельцины». Отрывок из книги журналиста Ильи Жегулева

Отрывок из книги Ильи Жегулева о Борисе Ельцине

СНОБ
Наука побеждать Наука побеждать

Краткое введение в историю и биомеханику смешанных единоборств

Популярная механика
Дно, Йолдыз и Ыгыатта: 5 необычных направления для путешествий России Дно, Йолдыз и Ыгыатта: 5 необычных направления для путешествий России

География России с непривычной точки зрения

Playboy
«Адская молотилка». Десять выстрелов в минуту в одну точку «Адская молотилка». Десять выстрелов в минуту в одну точку

Российская армия приняла на вооружение артиллерийского монстра

Популярная механика
В роли жертвы В роли жертвы

Постоянно рвешься спасать партнера, считая, что без тебя он пропадет?

Лиза
Одним махом Одним махом

Как гиперзвуковые технологии меняют мир и почему Россия «впереди планеты всей»

Популярная механика
Охоту в тропических лесах назвали экологичной альтернативой скотоводству Охоту в тропических лесах назвали экологичной альтернативой скотоводству

Потребление дикого мяса позволяет сократить углеродный след

N+1
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
«Я чувствую себя девственницей!» Женщина полностью отказалась от секса на 3 года «Я чувствую себя девственницей!» Женщина полностью отказалась от секса на 3 года

Тереза Брукс в 49 лет решила полностью отказаться от интимной близости

Cosmopolitan
Кодекс поведения робота Кодекс поведения робота

В чем заключаются ключевые проблемы взаимодействия человека и ИИ

Популярная механика
В какой позе лучше спать, чтобы утром ничего не болело В какой позе лучше спать, чтобы утром ничего не болело

Стоит уделить внимание позе, в которой вы спите

Популярная механика
Открыть в приложении