Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

В поисках ядерного буксира В поисках ядерного буксира

Почему ядерные корабли до сих пор не появились?

Популярная механика
Логический кубит стал устойчив к шумам Логический кубит стал устойчив к шумам

Квантовые коды коррекции ошибок работают не только в теории, но и на практике

N+1
Байкальская ловля нейтрино Байкальская ловля нейтрино

Новый глубоководный нейтринный телескоп на озере Байкале

Популярная механика
«Я была проституткой. Надеялась, что меня убьют»: признания звезды шоу «Пацанки» «Я была проституткой. Надеялась, что меня убьют»: признания звезды шоу «Пацанки»

Звезда телешоу «Пацанки» Кристина Зорина занималась проституцией

Cosmopolitan
Античный герой Античный герой

Кого люди будут вспоминать через столетия?

Популярная механика
Стас Круглицкий: «Я не политик, мне нечего волноваться» Стас Круглицкий: «Я не политик, мне нечего волноваться»

Блогер Стас Круглицкий рассказал о том, планирует ли он стать музыкантом

ЖАРА Magazine
Лучше, чем жизнь Лучше, чем жизнь

Традиционно самыми ресурсоемкими считались спецэффекты для кино

Популярная механика
Самки саранчи предпочли жить отдельно от самцов и избежали приставаний Самки саранчи предпочли жить отдельно от самцов и избежали приставаний

Самки пустынной саранчи предпочитают жить отдельно от самцов

N+1
Иван Васильевич меняет биографию Иван Васильевич меняет биографию

Как физики расследуют преступления, совершенные сотни лет назад?

Популярная механика
Площадь эволюции Площадь эволюции

Реконструкция исторического павильона «Шестигранник» в Парке Горького

Vogue
Летящая на волне Летящая на волне

История о том, как летал один из самых необычных сверхзвуковых самолетов

Популярная механика
Несезонное предложение Несезонное предложение

Осень в Крыму создана для прогулок и гурмэ-удовольствий

Лиза
Цифровая лихорадка Цифровая лихорадка

Наиболее интересные выступления из конференции CG Event

Популярная механика
Агат для Овна, кварц для Рака: твои камни-талисманы по знаку зодиака Агат для Овна, кварц для Рака: твои камни-талисманы по знаку зодиака

Какой камень лучше подходит твоему знаку зодиака

Cosmopolitan
20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели 20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели

Объекты и явления, при помощи которых твой секс будет еще великолепнее

Maxim
Умеренный халифат Умеренный халифат

Как живут афганцы после возвращения талибов

GQ
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Почему мужчины любят стерв? Почему мужчины любят стерв?

Можно ли построить крепкие отношения со стервой?

Psychologies
Электрический сноуборд Электрический сноуборд

Настало время познакомиться с модным зеленым сноубордом ELIQ на электротяге

Популярная механика
«‎Наш новый сотрудник — искусственный интеллект». Как подготовиться к появлению цифрового коллеги «‎Наш новый сотрудник — искусственный интеллект». Как подготовиться к появлению цифрового коллеги

Как помочь коллективу принять в команду алгоритм?

СНОБ
Гидрофойл для миллионов Гидрофойл для миллионов

Гидрофойл – доска на подводных крыльях для серфинга

Популярная механика
Как менялась Светлана Светличная: актриса, красоту которой не признавали в СССР Как менялась Светлана Светличная: актриса, красоту которой не признавали в СССР

Как выглядела кинодива Светлана Светличная в разные годы своей долгой карьеры

Cosmopolitan
Одомашнивание: новый цикл Одомашнивание: новый цикл

До конца нынешнего десятилетия произойдет очередная революция

Популярная механика
Шифры на вашем счете Шифры на вашем счете

Cвою цифровую наличность сегодня можете создать и вы

GQ
Очень тяжелые носители Очень тяжелые носители

Прототипы будущей сверхтяжелой ракеты Starship продолжают испытания

Популярная механика
Родня: каково положение современных Романовых в России и есть ли у них право на императорское наследство? Родня: каково положение современных Романовых в России и есть ли у них право на императорское наследство?

Есть ли у современных Романовых права на императорское наследство

Esquire
Сила слова Сила слова

«Искусственный интеллект нужен человеку» – сообщил нам искусственный интеллект

Популярная механика
Мужа приговорили к смертной казни за то, что он поджег жену время прямого эфира Мужа приговорили к смертной казни за то, что он поджег жену время прямого эфира

Суд вынес смертный приговор китайцу, лишившего жизни жену в прямом эфире

Cosmopolitan
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
Умная стрижка: прическа, которая идет всем и не требует укладки Умная стрижка: прическа, которая идет всем и не требует укладки

«Умная» стрижка. Рассказываем, что это такое

Cosmopolitan
Открыть в приложении