Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сколько можно спать? Сколько можно спать?

Еще несколько сотен лет назад европейцы спали дважды за сутки

Популярная механика
Быстрый перекус Быстрый перекус

Как сделать быстрый перекус максимально безопасным?

Добрые советы
Карина-вирус! Карина-вирус!

В это тревожное время героиней обложки стала главная медсестра страны

Maxim
Всё просто: как цифровизация делает международную торговлю понятной и доступной Всё просто: как цифровизация делает международную торговлю понятной и доступной

Как технологии помогают бизнесу сделать международную торговлю доступной

Inc.
Властелин Европы посреди Атлантики Властелин Европы посреди Атлантики

Святая Елена стала местом смерти Наполеона и рождения наполеоновской легенды

Дилетант
Открыто соединение, способное «включаться» под действием лазера Открыто соединение, способное «включаться» под действием лазера

Созданный фосфонат позволит точнее и безопаснее воздействовать на организм

Популярная механика
Сила света Сила света

Как устроена индустрия световых шоу и инсталляций

Популярная механика
Мамы на детской площадке набросились на женщину из-за слишком красивой внешности Мамы на детской площадке набросились на женщину из-за слишком красивой внешности

Зависть — страшная штука, способная превращать людей в монстров

Cosmopolitan
Очень тяжелые носители Очень тяжелые носители

Прототипы будущей сверхтяжелой ракеты Starship продолжают испытания

Популярная механика
Айрис Апфель Айрис Апфель

Икона стиля Айрис Апфель отмечает сотый день рождения

Grazia
Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
Поднимите нам эко! Поднимите нам эко!

Петербургские бренды косметики наводят мосты с поставщиками натурпродуктов

Собака.ru
Тяжелый легкий бег Тяжелый легкий бег

Как работает организм на марафонских дистанциях

Популярная механика
Импринтинг, или Запечатление. Как устроены воспоминания у детей и целой нации Импринтинг, или Запечатление. Как устроены воспоминания у детей и целой нации

Яркие впечатления детства порой определяют наши вкусы и даже поведение

СНОБ
«Адская молотилка». Десять выстрелов в минуту в одну точку «Адская молотилка». Десять выстрелов в минуту в одну точку

Российская армия приняла на вооружение артиллерийского монстра

Популярная механика
Маргарет Митчелл и ее Ред: как превратить личную драму в великий роман Маргарет Митчелл и ее Ред: как превратить личную драму в великий роман

Маргарет Митчелл написала лишь один роман, но какой!

Cosmopolitan
Сила слова Сила слова

«Искусственный интеллект нужен человеку» – сообщил нам искусственный интеллект

Популярная механика
Пенсия в самом расцвете лет Пенсия в самом расцвете лет

В России набирает обороты движение FIRE. К этому привел бум частных инвестиций

Эксперт
Цифровая лихорадка Цифровая лихорадка

Наиболее интересные выступления из конференции CG Event

Популярная механика
Не только «файф-о-клок»: все о традиции английского чаепития Не только «файф-о-клок»: все о традиции английского чаепития

Рассказываем об истории и основных правилах afternoon tea

Популярная механика
Драма 1921 года Драма 1921 года

Страшные подробности царь-голода в Советской России 1921 года

Дилетант
Советская автомобильная иллюстрация: 1976 год Советская автомобильная иллюстрация: 1976 год

Необычная автомобильная подборка – из набора карманных календариков 1976 года

Популярная механика
Ускользающие инопланетяне Ускользающие инопланетяне

Новая шкала инопланетных цивилизаций

Популярная механика
Может ли работодатель сэкономить на налогах за счет ДМС. Объясняет юрист Может ли работодатель сэкономить на налогах за счет ДМС. Объясняет юрист

ДМС — это социальная нагрузка организаций, влекущая небыструю выгоду

Inc.
Долгая счастливая жизнь Долгая счастливая жизнь

Старение – это естественно, но не нормально

Популярная механика
Правда ли, что Луна с каждым годом все дальше от Земли? Правда ли, что Луна с каждым годом все дальше от Земли?

Спутник Земли отдаляется от материнской планеты все дальше и дальше...

Популярная механика
Кодекс поведения робота Кодекс поведения робота

В чем заключаются ключевые проблемы взаимодействия человека и ИИ

Популярная механика
Почему попадание в рейтинги может ничего не говорить о репутации Почему попадание в рейтинги может ничего не говорить о репутации

Понимать всю ограниченность рейтингов, не становясь его заложником

Forbes
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Самое четкое изображение живой кишечной палочки помогло понять архитектуру ее мембраны Самое четкое изображение живой кишечной палочки помогло понять архитектуру ее мембраны

Ученые проследили динамику изменений мембраны кишечной палочки

N+1
Открыть в приложении