Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

В ожидании космического отпуска В ожидании космического отпуска

Самые реальные варианты космического туризма

Популярная механика
Три года в Долине строил мессенджер и закрыл его: что сделал не так Юрий Лифшиц и какие уроки вынес из провала Три года в Долине строил мессенджер и закрыл его: что сделал не так Юрий Лифшиц и какие уроки вынес из провала

Какие проблемы могут возникнуть при создании мессенджера — рассказал Юрий Лифшиц

VC.RU
Мы выбираем друг друга не случайно Мы выбираем друг друга не случайно

Выбор партнера предопределен всем предшествующим ходом нашей жизни

Psychologies
Клин клином вышибают: когда белковая и углеводная диеты могут работать одинаково Клин клином вышибают: когда белковая и углеводная диеты могут работать одинаково

Решение сесть на диету не означает, что ты отныне обречена терпеть муки голода

Cosmopolitan
Карбон звучащий Карбон звучащий

Из карбона теперь делают музыкальные инструменты

Популярная механика
Trashion, или Бросовая мода Trashion, или Бросовая мода

Как объединить фэшн-индустрию и переработку отходов

РБК
Будущее батарей близко Будущее батарей близко

Литий-ионные батареи вполне заслужили почетную пенсию

Популярная механика
Цифровизация как неизбежность Цифровизация как неизбежность

Какие digital-решения использует агросектор

Агроинвестор
Боевой друг Боевой друг

Что принципиально нового можно сделать с АК?

Популярная механика
«Меня били в детстве»: как отпустить старые обиды? «Меня били в детстве»: как отпустить старые обиды?

Что делать, если детские травмы не дают покоя?

Psychologies
Иллюзия успеха Иллюзия успеха

Четыре истории о талантливых мастерах пускать пыль в глаза

Популярная механика
Как стартапу избежать утечек и защититься от кибератак Как стартапу избежать утечек и защититься от кибератак

Об опасности взлома необходимо помнить всегда

Inc.
Драма 1921 года Драма 1921 года

Страшные подробности царь-голода в Советской России 1921 года

Дилетант
На свою голову На свою голову

Уходовые процедуры преображают внешний вид волос и восстанавливают их изнутри

Добрые советы
Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость

Как защититься от хамства, не опускаясь до него?

Psychologies
5 лайхаков, которые уберегут деньги на вашем счету от мошенников 5 лайхаков, которые уберегут деньги на вашем счету от мошенников

Утечки данных, в том числе и банковских карт, происходят регулярно

CHIP
Выживут только инфорги Выживут только инфорги

«Инфорги» — люди, которые придут на смену Homo Sapiens

Популярная механика
Мор, труп, май Мор, труп, май

Игорь Гулин о переиздании «Мрака твоих глаз» Ильи Масодова

Weekend
Модернизация легенды Модернизация легенды

ВССМ «Винторез» и АСМ «Вал»

Популярная механика
Читать нельзя бросить: 6 сложных фантастов, которые смогут вас удивить Читать нельзя бросить: 6 сложных фантастов, которые смогут вас удивить

Поверьте, игра стоит свеч – не зря же эти книги стали фантастической классикой!

Популярная механика
Лучше, чем жизнь Лучше, чем жизнь

Традиционно самыми ресурсоемкими считались спецэффекты для кино

Популярная механика
Золотая лихорадка Золотая лихорадка

Что такое моделинг в Китае

Vogue
Наука побеждать Наука побеждать

Краткое введение в историю и биомеханику смешанных единоборств

Популярная механика
Место большой свободы. Марта Кетро — о том, что общего у «Живого журнала» и «квартала красных фонарей» в Гамбурге Место большой свободы. Марта Кетро — о том, что общего у «Живого журнала» и «квартала красных фонарей» в Гамбурге

Марта Кетро — как блог-платформа стала социальным лифтом для ее обитателей

Esquire
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
Из бухгалтера в визажиста: как я изменила свою судьбу Из бухгалтера в визажиста: как я изменила свою судьбу

Как часто, идя на поводу у страхов, мы занимаемся нелюбимыми делами

Psychologies
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
Невозможно сдержать слезы: история дружбы Вина Дизеля и Пола Уокера Невозможно сдержать слезы: история дружбы Вина Дизеля и Пола Уокера

Как коллеги из "Форсажа" стали друзьями и названными братьями

Cosmopolitan
Гидрофойл для миллионов Гидрофойл для миллионов

Гидрофойл – доска на подводных крыльях для серфинга

Популярная механика
«Разводиться или нет?»: почему женщины не решаются на разрыв отношений «Разводиться или нет?»: почему женщины не решаются на разрыв отношений

Женщина, задумывающаяся над вопросом «уйти или остаться», переживает свой ад

Psychologies
Открыть в приложении