Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Байкальская ловля нейтрино Байкальская ловля нейтрино

Новый глубоководный нейтринный телескоп на озере Байкале

Популярная механика
Исправляем ошибку 0xc0000906: при запуске программы или приложения Исправляем ошибку 0xc0000906: при запуске программы или приложения

Рассказываем, как просто справиться с ошибкой 0xc0000906

CHIP
Будущее пятого поколения Будущее пятого поколения

Время 4G на исходе. 5G серьезно изменит нашу жизнь

Популярная механика
«Уходите, вы плохие»: почему сервис онлайн-психотерапии расстался со 100 психологами «Уходите, вы плохие»: почему сервис онлайн-психотерапии расстался со 100 психологами

Сервис онлайн-психотерапии Zigmund.Online радикально проредил персонал

Forbes
Андроид-чемпион Андроид-чемпион

Как роботы защищают честь российского футбола

Популярная механика
Идеалы красоты: о пластической хирургии глазами профессионала Идеалы красоты: о пластической хирургии глазами профессионала

Пластическим хирургам часто приходится выступать в роли психотерапевта

Популярная механика
Очень тяжелые носители Очень тяжелые носители

Прототипы будущей сверхтяжелой ракеты Starship продолжают испытания

Популярная механика
Змеи утратили конечности в результате мутации генома Змеи утратили конечности в результате мутации генома

Змеи утратили конечности в ходе генетических мутаций около 150 млн лет назад

Популярная механика
Новый главный Новый главный

Самый большой, сложный и мощный космический телескоп в истории

Популярная механика
Юлия Пересильд улетела в космос для съемок. Рассказываем о фильме и показываем ее фото. Без скафандра Юлия Пересильд улетела в космос для съемок. Рассказываем о фильме и показываем ее фото. Без скафандра

Фотографии главной героини еще не снятого, но уже нашумевшего фильма «Вызов»

Maxim
Песнь льда и пломбира Песнь льда и пломбира

Лиза Туктамышева – просто красивая девушка, которая любит мороженое!

Maxim
Личный опыт: как смарт-часы заставляют стать активнее Личный опыт: как смарт-часы заставляют стать активнее

Умные часы могут побудить вас быть активнее, даже если вы этого не хотите

CHIP
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
5 вредных привычек, которые заставляют нас стареть быстрее 5 вредных привычек, которые заставляют нас стареть быстрее

Ряд привычек может пагубно сказаться на состоянии нашего организма

Psychologies
Будущее батарей близко Будущее батарей близко

Литий-ионные батареи вполне заслужили почетную пенсию

Популярная механика
Энергия мирового океана – основа будущей энергетики Энергия мирового океана – основа будущей энергетики

Мировой океан – неисчерпаемый источник энергии

Популярная механика
11 способов становиться немного умнее каждый день 11 способов становиться немного умнее каждый день

Интеллект, как и тело, требует правильного питания и регулярных тренировок

Psychologies
Ольга Бузова: «Я всегда на нервах!» Ольга Бузова: «Я всегда на нервах!»

Ольга Бузова о новом альбоме и о том, как замерзла в Африке

Cosmopolitan
Лучше, чем жизнь Лучше, чем жизнь

Традиционно самыми ресурсоемкими считались спецэффекты для кино

Популярная механика
Средневековый вопрос: каким получился фильм «Последняя дуэль» Средневековый вопрос: каким получился фильм «Последняя дуэль»

Зачем «Последней дуэли» переодевать актуальную тему в средневековое платье

РБК
Сила слова Сила слова

«Искусственный интеллект нужен человеку» – сообщил нам искусственный интеллект

Популярная механика
Назло невестке: как жена Александра III сделала первую пластику на Руси Назло невестке: как жена Александра III сделала первую пластику на Руси

Мария Федоровна стала первой, кто сделал пластическую операцию в Империи

Cosmopolitan
Гидрофойл для миллионов Гидрофойл для миллионов

Гидрофойл – доска на подводных крыльях для серфинга

Популярная механика
Как будет выглядеть мир, если уровень моря повысится на метр? Как будет выглядеть мир, если уровень моря повысится на метр?

Как будут выглядеть известные места по всей планете в XXII веке?

Maxim
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
Список Кельтнера: 15 вопросов, которые покажут, есть ли у вашей любви будущее Список Кельтнера: 15 вопросов, которые покажут, есть ли у вашей любви будущее

15 вопросов, ответы на которые покажут, достойны ли ваши отношения Зала славы

Cosmopolitan
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Человек мира: 5 памятников Юрию Гагарину, установленных в необычных местах Человек мира: 5 памятников Юрию Гагарину, установленных в необычных местах

Памятники Юрию Гагарину можно найти по всей Земле

Playboy
Гонка за орбитальный кинематограф Гонка за орбитальный кинематограф

Зачем снимать кино в космосе, если есть компьютерная графика?

Популярная механика
Здесь звезда не падала: что не так с гипотезой о «содомском метеорите» Здесь звезда не падала: что не так с гипотезой о «содомском метеорите»

Почему научное сообщество усомнилось в гипотезе о «содомском метеорите»

N+1
Открыть в приложении