Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Иллюзия успеха Иллюзия успеха

Четыре истории о талантливых мастерах пускать пыль в глаза

Популярная механика
Мифы о браке: какие советы психологов не работают Мифы о браке: какие советы психологов не работают

Стереотипы о браке, в которые мы до сих пор верим

Cosmopolitan
Мастер мира Мастер мира

VR-концерт в соборе Нотр-Дам де Пари, восстановленном в виртуальной реальности

Популярная механика
«Из-за этой еврейки стрелялся Маяковский»: за что ненавидели Лилю Брик «Из-за этой еврейки стрелялся Маяковский»: за что ненавидели Лилю Брик

Одни называли ее музой поэта, другие — его убийцей

Cosmopolitan
Чистое дыхание авиации Чистое дыхание авиации

Первые регулярные рейсы электросамолеты могут совершить в ближайшие годы

Популярная механика
12 слов, которые помогают понять венгерскую культуру 12 слов, которые помогают понять венгерскую культуру

Разбираемся в самом странном европейском языке — венгерском

Arzamas
Кодекс поведения робота Кодекс поведения робота

В чем заключаются ключевые проблемы взаимодействия человека и ИИ

Популярная механика
Ольга Бузова: «Я всегда на нервах!» Ольга Бузова: «Я всегда на нервах!»

Ольга Бузова о новом альбоме и о том, как замерзла в Африке

Cosmopolitan
Зимовье людей Зимовье людей

Как живут российские деревни и поселки, отрезанные от большой земли

Популярная механика
По горизонтали: что предложить сотруднику, кроме повышения По горизонтали: что предложить сотруднику, кроме повышения

Развитие карьеры по горизонтали — что это такое?

Inc.
Боевой друг Боевой друг

Что принципиально нового можно сделать с АК?

Популярная механика
Б — Благоустройство Б — Благоустройство

Как Москва решила стать удобной для жителей и с чем столкнулась на этом пути

Weekend
Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
Ed-Tech. Онлайн-образование Ed-Tech. Онлайн-образование

Как зарабатывать на пробелах государственной образовательной системы

Esquire
Долгая счастливая жизнь Долгая счастливая жизнь

Старение – это естественно, но не нормально

Популярная механика
Не родись красивой: женщина стала бьюти-блогером после того, как потеряла зубы Не родись красивой: женщина стала бьюти-блогером после того, как потеряла зубы

Женщина потеряла зубы и грудь, но это не помешало ей стать бьюти-блогером

Cosmopolitan
Античный герой Античный герой

Кого люди будут вспоминать через столетия?

Популярная механика
Аида Гарифуллина Аида Гарифуллина

Аида Гарифуллина — о родной Казани и крутых поворотах судьбы

Elle
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Дети, разводы и лишние килограммы: легендарные «Друзья» 27 лет спустя Дети, разводы и лишние килограммы: легендарные «Друзья» 27 лет спустя

Как выглядят и чем живут актеры «Друзей»?

Cosmopolitan
Драма 1921 года Драма 1921 года

Страшные подробности царь-голода в Советской России 1921 года

Дилетант
Присоединяй и властвуй Присоединяй и властвуй

Примеры объявления одним государством об аннексии другого

Дилетант
Наука побеждать Наука побеждать

Краткое введение в историю и биомеханику смешанных единоборств

Популярная механика
4 факта о тревожности, которые помогут вам с ней справиться 4 факта о тревожности, которые помогут вам с ней справиться

Что важно знать о тревожности, чтобы с ней справиться

Psychologies
Карбон звучащий Карбон звучащий

Из карбона теперь делают музыкальные инструменты

Популярная механика
Загадки эдиакарской биоты: необычные ископаемые Загадки эдиакарской биоты: необычные ископаемые

Эдиакарская биота — фауна организмов, населявших Землю миллионы лет назад

Популярная механика
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
Вы и убили-с: случай Кристи Вы и убили-с: случай Кристи

Галина Ельшевская рассказывает о классических детективных романах

Полка
Водородный разворот Водородный разворот

Как устроена водородная энергетика и чем «водоробус» лучше электробуса

Популярная механика
Одна вокруг света: преграды на пути в Колумбию и жизнь на яхте Одна вокруг света: преграды на пути в Колумбию и жизнь на яхте

142-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко

Forbes
Открыть в приложении