Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

За кулисами пуска За кулисами пуска

Старт космической ракеты – зрелище без преувеличения грандиозное

Популярная механика
Цифровая смерть: о чем стоит подумать пользователям соцсетей после сбоя Facebook Цифровая смерть: о чем стоит подумать пользователям соцсетей после сбоя Facebook

Привычные нам сервисы могут исчезнуть в любой момент

Forbes
Созвездие рекламы Созвездие рекламы

Почему разработчики ионных двигателей занялись проектом космической рекламы

Популярная механика
За самозанятость! За самозанятость!

Почему самозанятость — это выгодно и удобно

Лиза
Античный герой Античный герой

Кого люди будут вспоминать через столетия?

Популярная механика
Дзен без стен Дзен без стен

Как грамотно обустроить квартиру-студию

Лиза
Используй ложку и телефон: 20 способов доставить себе удовольствие Используй ложку и телефон: 20 способов доставить себе удовольствие

Двадцать разных способов мастурбации на любой вкус и цвет

Cosmopolitan
Позитроны охладили смешиванием с ионами бериллия Позитроны охладили смешиванием с ионами бериллия

Физики охладили плазму с помощью лазерно-охлажденных ионов бериллия

N+1
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
На воздушном шаре к Северному полюсу: самое безбашенное приключение в истории изучения Арктики На воздушном шаре к Северному полюсу: самое безбашенное приключение в истории изучения Арктики

Смертельно опасное путешествие Саломона Андре к Северному полюсу

Maxim
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
6 известных людей, которым можно позвонить 6 известных людей, которым можно позвонить

Теперь ты знаешь, чей номер набрать тоскливым осенним вечером

Maxim
Мы выбираем друг друга не случайно Мы выбираем друг друга не случайно

Выбор партнера предопределен всем предшествующим ходом нашей жизни

Psychologies
Кастрюли у чистюли Кастрюли у чистюли

Лайфхаки для тех, кто не хочет мыть посуду «химией»

Лиза
Байкальская ловля нейтрино Байкальская ловля нейтрино

Новый глубоководный нейтринный телескоп на озере Байкале

Популярная механика
Что делать, чтобы не заболеть раком груди: 11 работающих советов Что делать, чтобы не заболеть раком груди: 11 работающих советов

На что нужно обратить внимание, чтобы снизить шансы на рак груди

Cosmopolitan
Настя Ивлеева Настя Ивлеева

Настя Ивлеева: «Цифровая реальность – это в высшей степени сексуально!»

Playboy
Ученые устроили австралийским комарам бактериальный геноцид Ученые устроили австралийским комарам бактериальный геноцид

Ученые смогли подавить численность комаров в двух австралийских городах

N+1
Новый главный Новый главный

Самый большой, сложный и мощный космический телескоп в истории

Популярная механика
Внимание на экран Внимание на экран

Почему человеческое внимание теперь ценится больше человеческой жизни

Esquire
Криптовалюты. Поколение второе Криптовалюты. Поколение второе

От «цифрового золота» к полноценным деньгам

Популярная механика
Площадь эволюции Площадь эволюции

Реконструкция исторического павильона «Шестигранник» в Парке Горького

Vogue
Карбон звучащий Карбон звучащий

Из карбона теперь делают музыкальные инструменты

Популярная механика
Биоархеологи обнаружили различия в обряде кремации на бельгийских памятниках эпохи палеометалла Биоархеологи обнаружили различия в обряде кремации на бельгийских памятниках эпохи палеометалла

Биоархеологи исследовали останки людей с четырех древних могильников

N+1
Сила слова Сила слова

«Искусственный интеллект нужен человеку» – сообщил нам искусственный интеллект

Популярная механика
«Я была проституткой. Надеялась, что меня убьют»: признания звезды шоу «Пацанки» «Я была проституткой. Надеялась, что меня убьют»: признания звезды шоу «Пацанки»

Звезда телешоу «Пацанки» Кристина Зорина занималась проституцией

Cosmopolitan
Гонка за орбитальный кинематограф Гонка за орбитальный кинематограф

Зачем снимать кино в космосе, если есть компьютерная графика?

Популярная механика
3D-печать позволила получить магнитный сплав из немагнитных веществ 3D-печать позволила получить магнитный сплав из немагнитных веществ

Ученые создали сплав из материалов, соотношение которых непрерывно меняется

Популярная механика
Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость

Как защититься от хамства, не опускаясь до него?

Psychologies
В Казахстане обнаружили тюркское погребение с двумя собаками и лошадьми В Казахстане обнаружили тюркское погребение с двумя собаками и лошадьми

Археологи раскопали в окрестностях Усть-Каменогорска курган раннетюрской эпохи

N+1
Открыть в приложении