Пероральный сальбутамол облегчил симптомы при врожденных миопатиях
У детей улучшились двигательные функции
Небольшое клиническое исследование I фазы показало, что пероральный прием сальбутамола улучшил моторные функции у детей и подростков с врожденными миопатиями. В частности, эффект наблюдался при болезни центрального стержня и немалиновой миопатии. Результаты испытания опубликованы в журнале eClinicalMedicine.
При врожденных миопатиях наблюдаются мутации в различных генах (их насчитывается более 40), которые приводят в раннем детском возрасте к общей мышечной слабости. Тяжесть симптомов различна: в наиболее тяжелых случаях синдром вялого ребенка проявляется дыхательной недостаточностью и затрудненным глотанием в младенческом возрасте, в то время как в более легких случаях патология может проявится в подростковом и взрослом возрасте. В среднем распространенность врожденных миопатий оценивают в 14,9 случая на 100 тысяч живорождений.
На сегодняшний день не существует специфического лечения врожденных миопатий. Стандартный протокол предусматривает физиотерапию, ношение корсетов и ортопедических изделий, а также различные способы кормления и респираторной поддержки при необходимости. Пероральный агонист бета-2-адренорецепторов сальбутамол, оказывающий анаболическое воздействие на мышечные волокна, включая усиление синтеза белка и снижение его деградации, все чаще рассматривается как потенциальный вариант симптоматического лечения миопатий. Открытые исследования показали кратковременное улучшение состояния при его приеме пациентами с мышечной дистрофией Дюшенна. Однако в дальнейших