Палеогенетики впервые выявили древнего человека с синдромом Эдвардса
Лишнюю хромосому выявили у ребенка, умершего в I тысячелетии до нашей эры
Палеогенетики проанализировали почти десять тысяч древних и исторических геномов и обнаружили семь случаев анеуплоидий: шесть трисомий по 21 хромосоме (синдром Дауна) и одну трисомию по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). От последней пострадала девочка, которая, судя по костям, умерла на 40 недели беременности около 600–400 годов до нашей эры. Как сообщается в статье, опубликованной в журнале Nature Communications, это первый случай, когда синдром Эдвардса выявили у древнего человека.
В норме человеческая клетка содержит 46 хромосом, половина из которых наследуется от матери, а другая — от отца. Но порой происходят нарушения внутриутробного развития, в результате которых у будущего ребенка увеличивается или уменьшается количество хромосом. Эти состояния называются анеуплоидиями. Например, у лиц мужского пола чаще других анеуплоидий встречается синдром Клайнфельтера, при котором наиболее распространен кариотип 47, XXY.