Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Астрономы увидели старт образования экзопланет в протопланетном диске Астрономы увидели старт образования экзопланет в протопланетном диске

Как образовываются твердые тела в диске протозвезды

N+1
Мигрирующие нетопыри сориентировались по магнитному полю Земли Мигрирующие нетопыри сориентировались по магнитному полю Земли

Перелетные летучие мыши ориентируются по геомагнитному полю

N+1
Объект, обнаруженный на краю Солнечной системы, бросает тень на существование Девятой планеты Объект, обнаруженный на краю Солнечной системы, бросает тень на существование Девятой планеты

Чем уникален седноид на краю Солнечной системы, получивший прозвище «Аммонит»

Inc.
Кирилл Крок: «У меня нет амбиций быть худруком. Если завтра выяснится, что где-то есть молодой Мейерхольд, я сам к нему поеду» Кирилл Крок: «У меня нет амбиций быть худруком. Если завтра выяснится, что где-то есть молодой Мейерхольд, я сам к нему поеду»

Кирилл Крок рассказал о своей работе в Театра Вахтангова

Коллекция. Караван историй
Краткая история мысли Краткая история мысли

Трактат по философии для подрастающего поколения

kiozk originals
Яблони в цвету. какое чудо! Яблони в цвету. какое чудо!

Декоративные яблони — садовая группа, переживающая новый расцвет

Наука и жизнь
Чтение выходного дня: фрагменты из книги «Типа панки. Опыты индивидуализма и неподчинения в СССР» Миши Бастера Чтение выходного дня: фрагменты из книги «Типа панки. Опыты индивидуализма и неподчинения в СССР» Миши Бастера

Несколько ярких отрывков из книги «Типа панки» Миши Бастера

Правила жизни
Вот почему город Кито стал первым в списке наследия ЮНЕСКО. Стоит узнать! Вот почему город Кито стал первым в списке наследия ЮНЕСКО. Стоит узнать!

В списке ЮНЕСКО столица Эквадора оказалась не просто так

ТехИнсайдер
Физические наказания вредят здоровью и воспитанию детей: 7 научных доказательств Физические наказания вредят здоровью и воспитанию детей: 7 научных доказательств

Физическое насилие вредит детям, они хуже учатся, испытывают хронический стресс

Forbes
«Ковер» Тальбота помог упорядоченно пленить десять тысяч атомов «Ковер» Тальбота помог упорядоченно пленить десять тысяч атомов

Показана технология создания оптических решеток на основе эффекта Тальбота

N+1
За что сидел в тюрьме Реджеп Тайип Эрдоган За что сидел в тюрьме Реджеп Тайип Эрдоган

Рассказываем, почему и за что Реджеп Тайип Эрдоган получил тюремный срок

Maxim
«Никто не совершенен»: если мучает вина — 5 способов справиться c этим чувством «Никто не совершенен»: если мучает вина — 5 способов справиться c этим чувством

Какие шаги предпринять, чтобы разобраться с неприятным ощущением вины?

Psychologies
«Как закалялась сталь» Николая Островского: трагическая история одного писателя и пациента «Как закалялась сталь» Николая Островского: трагическая история одного писателя и пациента

Как слепой и парализованный Николай Островский написал первую часть романа

ТехИнсайдер
Мобилизация по-екатеринински Мобилизация по-екатеринински

Как беспрецедентный рекрутский набор помог России в войне с Турцией

Дилетант
Гимн одуванчику! Гимн одуванчику!

Одуванчик врачует душу, ведь он — замечательный символ весны!

Наука и жизнь
Хорошая мать = счастливая мать: как ею стать? Хорошая мать = счастливая мать: как ею стать?

Отрывок из книги «Путь материнства. Рождение силы»

Psychologies
Может ли пупок развязаться? Может ли пупок развязаться?

Зачем человеку пупок и почему все думают, что он может развязаться?

ТехИнсайдер
Почему родители забывают детей в машине? Простое объяснение Почему родители забывают детей в машине? Простое объяснение

Исследователи решили понять, как и почему возникает забывчивость

ТехИнсайдер
На дальней станции сойду На дальней станции сойду

Как и к чему готовят космонавтов

Men Today
Враг рабства, исследователь Африки и «певец» британской исключительности: как вошел в историю Давид Ливингстон Враг рабства, исследователь Африки и «певец» британской исключительности: как вошел в историю Давид Ливингстон

Кто такой и чем прославился Давид Ливингстон

Вокруг света
Советские граждане, а не евреи: почему в СССР практически не говорили о Холокосте Советские граждане, а не евреи: почему в СССР практически не говорили о Холокосте

Почему советские власти пытались замолчать трагедию о Холокосте

Forbes
Песни, в которых зашифрованы сатанинские послания Песни, в которых зашифрованы сатанинские послания

О том, как музыканты-оккультисты прячут заклятия в песнях. И это не выдумки

Maxim
И снова здравствуйте: что не так с новым фильмом Уэса Андерсона «Город астероидов» И снова здравствуйте: что не так с новым фильмом Уэса Андерсона «Город астероидов»

Почему громкое имя и звездный каст не спасут новый проект Уэса Андерсона

Правила жизни
Михаил Шемякин: «Моя жизнь: до изгнания». Отрывок из автобиографии Михаил Шемякин: «Моя жизнь: до изгнания». Отрывок из автобиографии

Глава из автобиографии художника, скульптора и сценографа Михаила Шемякина

СНОБ
Мария Командная — Forbes: «Я поняла, что предпринимательство — это тот же спорт» Мария Командная — Forbes: «Я поняла, что предпринимательство — это тот же спорт»

Спортивная журналистка Мария Командная вошла в шорт-лист в неожиданном качестве

Forbes
Алексей Никитин Алексей Никитин

Алексей Никитин с детства мыслил кадрами, структурирующими истории

Правила жизни
Почему стигматизация женского алкоголизма мешает избавляться от зависимости Почему стигматизация женского алкоголизма мешает избавляться от зависимости

Почему гендерные стереотипы усугубляют женский алкоголизм

Forbes
Не очень молодой рассерженный Не очень молодой рассерженный

История Линдсея Андерсона и английского «свободного кино»

Weekend
Голова идет кругом Голова идет кругом

Почему, когда резко встаешь, кружится голова и как с этим справиться?

Лиза
Антисанкционный ответ. Первый тест-драйв новой Lada Vestа Антисанкционный ответ. Первый тест-драйв новой Lada Vestа

Тест-драйв новой Lada Vesta NG за 1,24 млн рублей

РБК
Открыть в приложении