Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ботаники описали новый вид паразитирующих на грибах «волшебных фонариков» с Малайского полуострова Ботаники описали новый вид паразитирующих на грибах «волшебных фонариков» с Малайского полуострова

Как на востоке Малайского полуострова новый вид тисмий

N+1
Звонки по мобильному телефону связали с повышенным кровяным давлением Звонки по мобильному телефону связали с повышенным кровяным давлением

Чем длиннее разговоры по мобильному телефону, тем выше риск развития гипертонии

N+1
Ген ожирения объединил людей с собаками Ген ожирения объединил людей с собаками

Ученые выявили у собак ген, связанный с развитием ожирения

N+1
Не весь зуд из-за плохой гигены! Вот почему хочется чесаться Не весь зуд из-за плохой гигены! Вот почему хочется чесаться

Существует ли беспричинный зуд?

ТехИнсайдер
Простой способ повысить психологическую устойчивость и настроиться на позитив Простой способ повысить психологическую устойчивость и настроиться на позитив

Одно упражнение для поддержания психологической устойчивости

Inc.
Пока смерть не разлучит: сказочная история любви Дианы Гурцкая и Петра Кучеренко Пока смерть не разлучит: сказочная история любви Дианы Гурцкая и Петра Кучеренко

Вспоминаем, какой была история любви Дианы Гурцкой и Петра Кучеренко

VOICE
«Я стала ее злейшим врагом»: Анастасия Волочкова обиделась на дочь, которая запретила звезде появляться на выпускном «Я стала ее злейшим врагом»: Анастасия Волочкова обиделась на дочь, которая запретила звезде появляться на выпускном

Ариадна Волочкова удивила мать

VOICE
Потерять счет времени в Венёве: что посмотреть и чем заняться в старинном тульском городе Потерять счет времени в Венёве: что посмотреть и чем заняться в старинном тульском городе

Экскурсия на день по родине лихого гусара поручика Ржевского и булочки «Венёвки»

Вокруг света
Дюран Дюран

Трудно найти русскоязычного человека, который не видел ни одного комикса Дюрана

Правила жизни
Динозавр с Дикого запада: посмотрите на ящера с клювом, которого не смогли классифицировать ученые Динозавр с Дикого запада: посмотрите на ящера с клювом, которого не смогли классифицировать ученые

Палеонтологи обнаружили нового ринхозавра

Вокруг света
«Убывающий мир» «Убывающий мир»

Отрывок из книги «Убывающий мир» Алексея Конакова

N+1
Почему белые воротнички в Китае теряют сон и уходят в охранники и курьеры Почему белые воротнички в Китае теряют сон и уходят в охранники и курьеры

Образованных китайцев с амбициями оказалось больше, чем рабочих мест для них

Forbes
Что символизируют животные в русских сказках? Что символизируют животные в русских сказках?

Сказки о животных считаются самым древним видом народных сказок

Культура.РФ
Инженеры сделали физически точную модель океанических течений Инженеры сделали физически точную модель океанических течений

Эта модель пригодится для прогноза погоды и поиска загрязнений в океане

N+1
Самые главные пищевые привычки, которые важны для женщин после 50 — помогают не набирать вес и украсть у себя 10 лет! Самые главные пищевые привычки, которые важны для женщин после 50 — помогают не набирать вес и украсть у себя 10 лет!

Как повлиять на скорость метаболизма и снизить риск появления заболеваний?

VOICE
В двух ипостасях: переезд и планы театра «Практика» В двух ипостасях: переезд и планы театра «Практика»

Как полтора сезона в Музее Москвы помогли перестроиться и расширить аудиторию

СНОБ
Ольга Посух Ольга Посух

Ольга Посух мастерски совмещает юмор и науку

Правила жизни
Почему женщины живут с нарциссами: 4 причины — не занимайтесь самообманом Почему женщины живут с нарциссами: 4 причины — не занимайтесь самообманом

Мы собрали четыре разновидности самообмана партнеров нарциссов

Psychologies
Планетологи заподозрили существование подповерхностных океанов на четырех крупных спутниках Урана Планетологи заподозрили существование подповерхностных океанов на четырех крупных спутниках Урана

Спутники Урана могут обладать остаточными подповерхностными океанами

N+1
Кремль раскритиковал проект закона о праве регионов решать судьбу бездомных животных Кремль раскритиковал проект закона о праве регионов решать судьбу бездомных животных

ГПУ высказало критические замечания к законопроекту о бездомных животных

Forbes
Таксистов попросили оставить без второй страховки. Почему это важно Таксистов попросили оставить без второй страховки. Почему это важно

О поправках введения дополнительного страхового полиса для таксистов

РБК
Недоверие и контроль: 5 нездоровых шаблонов отношений, вызванных детскими травмами Недоверие и контроль: 5 нездоровых шаблонов отношений, вызванных детскими травмами

Типичные сценарии отношений, которые складываются из-за неблагополучия в детстве

Psychologies
«Май, декабрь»: хулиганский рассказ о женском противостоянии с Натали Портман и Джулианной Мур «Май, декабрь»: хулиганский рассказ о женском противостоянии с Натали Портман и Джулианной Мур

Каким получился фильм режиссера Тодда Хейнса «Май, декабрь»

Правила жизни
Сколько яиц в день можно съедать, чтобы не стать жертвой их пяти опасных побочных эффектов Сколько яиц в день можно съедать, чтобы не стать жертвой их пяти опасных побочных эффектов

Яйца считаются отличным источником белка в меню. Но есть пара нюансов!

VOICE
Соблазняем одним словом: как сделать свой голос привлекательным? Соблазняем одним словом: как сделать свой голос привлекательным?

Что такое привлекательный голос и как сделать свой голос лучше?

VOICE
Объясняем необъяснимое: почему синяки появляются на теле без причины? Объясняем необъяснимое: почему синяки появляются на теле без причины?

Появление синяков после сна — распространенное явление. Но каковы причины?

ТехИнсайдер
Вставай с дивана! Гиподинамия: причины малоподвижного образа жизни и его последствия Вставай с дивана! Гиподинамия: причины малоподвижного образа жизни и его последствия

Аристотель сказал: «Движение – это жизнь, а жизнь – это движение!»

Лиза
Самореализация: как найти смысл и делать то, что нравится Самореализация: как найти смысл и делать то, что нравится

Что мешает нам найти свое призвание и как обойти эти препятствия?

Psychologies
Действительно ли слоны боятся мышей? Действительно ли слоны боятся мышей?

Действительно ли мышка может напугать слона?

ТехИнсайдер
Ненормированный график и мозоли на теле: как устроен модельный бизнес в Китае Ненормированный график и мозоли на теле: как устроен модельный бизнес в Китае

Труд модели в Китае хорошо оплачивается, но условия работы сильно отличаются

Forbes
Открыть в приложении