Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ботаники описали новый вид паразитирующих на грибах «волшебных фонариков» с Малайского полуострова Ботаники описали новый вид паразитирующих на грибах «волшебных фонариков» с Малайского полуострова

Как на востоке Малайского полуострова новый вид тисмий

N+1
Король на Aston Martin. Какие автомобили любит новый британский монарх Король на Aston Martin. Какие автомобили любит новый британский монарх

Как и его покойная мать Елизавета II, Карл III известен любовью к автомобилям

РБК
Космический аппарат «Вояджер-1» запустил резервные двигатели, отключенные 21 год назад Космический аппарат «Вояджер-1» запустил резервные двигатели, отключенные 21 год назад

Как инженеры запустили движители «Вояджера-1», молчавшие с 2004 года?

ТехИнсайдер
12 крутейших игр, в которые играли все, кто родился в СССР 12 крутейших игр, в которые играли все, кто родился в СССР

Некоторые игры нашего детства мы как-то успели подзабыть. А ведь это был восторг

Maxim
Сохраняйте спокойствие Сохраняйте спокойствие

Спокойствие — мощный способ достижения успеха в жизни

kiozk originals
Киты пахнут лекарствами — что делать? Как химики из МГУ чукотским охотникам помогали Киты пахнут лекарствами — что делать? Как химики из МГУ чукотским охотникам помогали

Коренной народ Севера столкнулся с неожиданной проблемой

Вокруг света
В двух ипостасях: переезд и планы театра «Практика» В двух ипостасях: переезд и планы театра «Практика»

Как полтора сезона в Музее Москвы помогли перестроиться и расширить аудиторию

СНОБ
Травмы и падения Карла III: к каким видам спорта неравнодушен новый британский монарх Травмы и падения Карла III: к каким видам спорта неравнодушен новый британский монарх

Какие виды спорта выбрал для себя Карл III будучи еще принцем Чарльзом

Forbes
Как общаться с человеком, который все время спорит? Как общаться с человеком, который все время спорит?

Возможно ли вообще добиться конструктивного диалога со спорящим собеседником?

Psychologies
Метеорит упал на жилой дом в США: возможно, это часть кометы Галлея Метеорит упал на жилой дом в США: возможно, это часть кометы Галлея

Космический объект размером с картофелину врезался в крышу американского дома

ТехИнсайдер
Великий грааль Антарктиды: как российские ученые пытаются проникнуть в тайны подледного озера Восток Великий грааль Антарктиды: как российские ученые пытаются проникнуть в тайны подледного озера Восток

Существует ли жизнь в озере Восток?

Вокруг света
Кто проживает на дне океана: странные фанатские теории о Губке Бобе Кто проживает на дне океана: странные фанатские теории о Губке Бобе

Собрали несколько забавных (и не очень) фанатских теорий о Губке Бобе

Правила жизни
В Москве похоронили журналиста Эдуарда Сагалаева. Чем он известен В Москве похоронили журналиста Эдуарда Сагалаева. Чем он известен

Какое отношение частный телеканал Эдуарда Сагалаева «ТВ-6» имел к КГБ

СНОБ
Молодое поколение этого не знает! Вот как Битлз изменили мир музыки Молодое поколение этого не знает! Вот как Битлз изменили мир музыки

Как Битлз завоевали сердца не только слушательниц, но и аудиофилов

ТехИнсайдер
Мир, который построил Шухов Мир, который построил Шухов

Самые значимые работы инженера Владимира Шухова

Культура.РФ
10 лучших игр на Нинтендо Свитч: рейтинг 2023 года 10 лучших игр на Нинтендо Свитч: рейтинг 2023 года

Лучшие игры на Нинтендо 2023 года — 10 шедевров, обязательных к прохождению

CHIP
«Я забыла, что была беременна»: люди, впадавшие в кому, рассказали, что было, когда они очнулись «Я забыла, что была беременна»: люди, впадавшие в кому, рассказали, что было, когда они очнулись

Люди, впадавшие в кому, рассказали, как они очнулись — и как изменились

VOICE
Слайд-шоу Слайд-шоу

Космические корабли, инновационные мотоциклы и складные дома

ТехИнсайдер
Все из детства Все из детства

6 установок, которые программируют нас на болезни с ранних лет

Лиза
Радиошум земных вышек мобильной связи оказался недоступен для обнаружения с ближайших звезд Радиошум земных вышек мобильной связи оказался недоступен для обнаружения с ближайших звезд

Утечка излучения от вышек мобильной связи на Земле не может быть обнаружена

N+1
При чем здесь вода? Как лишь одна стихия определила политику и верования древних царств При чем здесь вода? Как лишь одна стихия определила политику и верования древних царств

Неожиданный взгляд на отношения человечества с водой

Вокруг света
Мобилизация по-екатеринински Мобилизация по-екатеринински

Как беспрецедентный рекрутский набор помог России в войне с Турцией

Дилетант
«Собрания мыслепреступников»: уже несколько лет в Нью-Йорке каждый месяц проходят закрытые встречи клуба пострадавших от «культуры отмены» «Собрания мыслепреступников»: уже несколько лет в Нью-Йорке каждый месяц проходят закрытые встречи клуба пострадавших от «культуры отмены»

Что происходит в стенах «Собраний мыслепреступников»?

Правила жизни
Особенный ребенок Особенный ребенок

Как на ранних стадиях распознать, что с ребенком что-то не так

Лиза
О чем думали люди в послевоенном 1947 году О чем думали люди в послевоенном 1947 году

Отрывок из книги Элисабет Осбринк «1947»

СНОБ
Как сладкая газировка вредит здоровью? Стоит узнать! Как сладкая газировка вредит здоровью? Стоит узнать!

При чрезмерном употреблении сахар может отрицательно сказаться на благополучии

ТехИнсайдер
«Муж дал мне по голове»: беременная Милена Дейнега перенесла 9 секунд клинической смерти «Муж дал мне по голове»: беременная Милена Дейнега перенесла 9 секунд клинической смерти

Милена Дейнега призналась, что едва не погибла после семейного скандала

VOICE
Три десятилетия московской архитектуры: от капромантизма к будущему Три десятилетия московской архитектуры: от капромантизма к будущему

Разбираемся, что появилось в Москве в эпоху стихийной застройки

РБК
От суфражисток до #MeToo: все, что нужно знать о четырех волнах женского движения От суфражисток до #MeToo: все, что нужно знать о четырех волнах женского движения

Женское движение за свою почти двухсотлетнюю историю прошло серьезную эволюцию

Forbes
Трезвый подход к романтическим отношениям: советы коуча Трезвый подход к романтическим отношениям: советы коуча

Как разглядеть человека и не дать эмоциям заглушить голос разума?

Psychologies
Открыть в приложении