Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Астрономы подтвердили существование экзогиганта на ретроградной орбите в тесной двойной системе Астрономы подтвердили существование экзогиганта на ретроградной орбите в тесной двойной системе

Астрономы нашли экзогиганта на необычно широкой и ретроградной орбите

N+1
Итальянский учёный определил, что за мост да Винчи изобразил сзади Мона Лизы Итальянский учёный определил, что за мост да Винчи изобразил сзади Мона Лизы

Сооружение позади Джоконды — мост Ромито ди Латерина

ТехИнсайдер
Губки на роструме снизили эффективность эхолокации афалин Губки на роструме снизили эффективность эхолокации афалин

Почему афалины редко охотятся с губками на роструме?

N+1
Отказ от «механики» и личное шоссе. Тина Тёрнер и любовь к машинам Отказ от «механики» и личное шоссе. Тина Тёрнер и любовь к машинам

Главные факты «автомобильной» биографии артистки Тины Тёрнер

РБК
Польза печени трески: почему врачи рекомендуют есть этот деликатес зимой Польза печени трески: почему врачи рекомендуют есть этот деликатес зимой

Вкусная на бутерброде, источник незаменимых витаминов — все это печень трески

РБК
Кирилл Крок: «У меня нет амбиций быть худруком. Если завтра выяснится, что где-то есть молодой Мейерхольд, я сам к нему поеду» Кирилл Крок: «У меня нет амбиций быть худруком. Если завтра выяснится, что где-то есть молодой Мейерхольд, я сам к нему поеду»

Кирилл Крок рассказал о своей работе в Театра Вахтангова

Коллекция. Караван историй
От апашей до китайской триады: самые известные преступные банды мира в жизни и в кино От апашей до китайской триады: самые известные преступные банды мира в жизни и в кино

Cамые громкие имена преступного мира, которые стали героями фильмов и сериалов

СНОБ
70% россиян готовы к искусственному оплодотворению: результаты опроса о репродуктивном здоровье 70% россиян готовы к искусственному оплодотворению: результаты опроса о репродуктивном здоровье

Что россияне знают о репродуктивном здоровье?

Psychologies
5 ситуаций, когда менять работу — плохая идея 5 ситуаций, когда менять работу — плохая идея

Те самые случаи, когда стоит дать вашим отношениям с работой еще один шанс!

Maxim
Гострайтер принца Гарри рассказал о процессе написания автобиографии «Запасной» Гострайтер принца Гарри рассказал о процессе написания автобиографии «Запасной»

Дж. Р. Мерингер, работавший с принцем Гарри, рассказал о мемуарах «Запасной»

Forbes
7 признаков избегающего стиля привязанности 7 признаков избегающего стиля привязанности

Психологи называют семь признаков избегающего стиля привязанности

Psychologies
Что делать, если ужалила пчела: 5 способов вылечить укус Что делать, если ужалила пчела: 5 способов вылечить укус

Как правильно достать жало пчелы из раны и обезболить укус

ТехИнсайдер
Андрей Вознесенский: «Ностальгия по настоящему. Хронометраж эпохи». Отрывок из мемуаров Андрей Вознесенский: «Ностальгия по настоящему. Хронометраж эпохи». Отрывок из мемуаров

Глава из сборника прозы поэта Андрея Вознесенского

СНОБ
Колосс Херсонский Колосс Херсонский

Среди достижений Григория Потёмкина не только военные и любовные победы

Дилетант
Не жена, а «мамочка» Не жена, а «мамочка»

Некоторые женщины не замечают, что воспитывают своего мужа

Лиза
Яблони в цвету. какое чудо! Яблони в цвету. какое чудо!

Декоративные яблони — садовая группа, переживающая новый расцвет

Наука и жизнь
Всему голова: почему в России высокий спрос на очень дорогой хлеб Всему голова: почему в России высокий спрос на очень дорогой хлеб

Почему люди готовы переплачивать за самый базовый продукт — хлеб

Forbes
Женщина написала книгу, горюя об усопшем муже. Полиция выяснила, что она же и убила его! Женщина написала книгу, горюя об усопшем муже. Полиция выяснила, что она же и убила его!

Коури Ричинс старательно играла скорбящую вдовы, будучи убийцей

ТехИнсайдер
Не надо бояться: как фигуристка выиграла медаль через 3 месяца после удаления опухоли Не надо бояться: как фигуристка выиграла медаль через 3 месяца после удаления опухоли

История Пайпер Гиллес, которая не стала чемпионкой мира, но добилась большего

Forbes
Антисанкционный ответ. Первый тест-драйв новой Lada Vestа Антисанкционный ответ. Первый тест-драйв новой Lada Vestа

Тест-драйв новой Lada Vesta NG за 1,24 млн рублей

РБК
«Бесит, когда актриса отталкивает мой язык»: Гоша Куценко рассказал о постельных сценах в кино «Бесит, когда актриса отталкивает мой язык»: Гоша Куценко рассказал о постельных сценах в кино

Гоша Куценко откровенно высказался об интимной стороне профессии

VOICE
Зачем на самом деле были построены истуканы на острове Пасхи? Зачем на самом деле были построены истуканы на острове Пасхи?

Назначение изваяний на острове Пасхи долго оставалось загадкой

Maxim
«Страшная Барби» оказалась разрывом гигантского молекулярного облака сверхмассивной черной дырой «Страшная Барби» оказалась разрывом гигантского молекулярного облака сверхмассивной черной дырой

Оптический транзиент AT2021lwx — самое яркое событие приливного разрушения

N+1
Есть ли жизнь после Tinder: 7 аналогичных приложений для знакомств Есть ли жизнь после Tinder: 7 аналогичных приложений для знакомств

Почему приложения для знакомств стали столь значимой частью нашей жизни

Psychologies
Евгений Писарев: «Пока не будешь знать весь театральный механизм, хозяином театра не станешь», — говорил мне Табаков» Евгений Писарев: «Пока не будешь знать весь театральный механизм, хозяином театра не станешь», — говорил мне Табаков»

Слава Богу, я не руковожу большим театром...

Караван историй
«Океан — это непрозрачный шар, в который мы тыкаем иголочкой»: чем занимаются океанологи и как попасть в эту профессию «Океан — это непрозрачный шар, в который мы тыкаем иголочкой»: чем занимаются океанологи и как попасть в эту профессию

Чем интересна океанология и что нужно, чтобы изучать океан?

Вокруг света
Первые признаки беременности Первые признаки беременности

Какие признаки указывают на возможную беременность и когда они могу проявиться

Psychologies
Есть ли дружба после 30? Россияне поделились, где ищут друзей в зрелом возрасте Есть ли дружба после 30? Россияне поделились, где ищут друзей в зрелом возрасте

Как искать новых друзей, когда тебе 30+ и большая часть твоих уехали из РФ?

Psychologies
«Меня ударили деньгами по лицу»: как беженец из Камеруна меняет правила в ММА «Меня ударили деньгами по лицу»: как беженец из Камеруна меняет правила в ММА

Почему соглашение Фрэнсиса с PFL может изменить правила игры в ММА

Forbes
Катя Chepikk: «Стать большим артистом — это не мечта. Это мое предназначение» Катя Chepikk: «Стать большим артистом — это не мечта. Это мое предназначение»

Катя Chepikk не сомневается в своем успехе

ЖАРА Magazine
Открыть в приложении