Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Богатую микофлору носа связали с повышенным риском астмы и аллергического ринита Богатую микофлору носа связали с повышенным риском астмы и аллергического ринита

Богатая микофлора носа повышает вероятность развития аллергии и  астмы

N+1
7 книг нобелевских лауреатов по литературе 7 книг нобелевских лауреатов по литературе

Книги, отмеченные шведскими академиками

СНОБ
Британские ученые превратили жирберги (отбросы из канализации) в парфюм! Британские ученые превратили жирберги (отбросы из канализации) в парфюм!

Ученые превратили отбросы из канализации в косметику и парфюм

ТехИнсайдер
Как долго может прожить курица без головы? И почему с человеком этот трюк не пройдет? Как долго может прожить курица без головы? И почему с человеком этот трюк не пройдет?

История обезглавленного петуха Майка, который поставил мировой рекорд! Но как?

ТехИнсайдер
Психология влияния Психология влияния

Как не стать жертвой мастера влияния и убеждения

kiozk originals
История сухого закона в СССР История сухого закона в СССР

Борьба с пьянством началась задолго до горбачевской антиалкогольной кампании

Maxim
Японская философия «ваби-саби»: как принять несовершенство мира Японская философия «ваби-саби»: как принять несовершенство мира

Как же перестать гнаться за идеалами и начать жить здесь и сейчас?

Psychologies
«Дон Масимо»: Максим Горький на Капри «Дон Масимо»: Максим Горький на Капри

Как жил знаменитый писатель Максим Горький в Италии?

Караван историй
Миллионеры Юрского периода Миллионеры Юрского периода

Сколько стоят динозавры?

Деньги
Натуральное автохозяйство Натуральное автохозяйство

Импортозамещение, технологический суверенитет и другие актуальные понятия

Автопилот
Успевать все и оставаться королевой: 5 лайфхаков бизнесвумен, которые сделают твою жизнь лучше Успевать все и оставаться королевой: 5 лайфхаков бизнесвумен, которые сделают твою жизнь лучше

Как играючи управлять бесконечным круговоротом дел и не забывать о красоте

VOICE
Гипоксия наполовину продлила жизнь ускоренно стареющих мышей Гипоксия наполовину продлила жизнь ускоренно стареющих мышей

Несколько видов воздействия, замедляющих старение и продлевающих жизнь

N+1
Гегемон пришел: как «Зенит» превратился в самый успешный клуб России Гегемон пришел: как «Зенит» превратился в самый успешный клуб России

История превращения «Зенита» из команды второй лиги в гегемона элитной лиги

Forbes
Кто и зачем на самом деле изобрел кириллицу (спойлер — нет, не Кирилл и Мефодий) Кто и зачем на самом деле изобрел кириллицу (спойлер — нет, не Кирилл и Мефодий)

Некоторые незыблемые знания не выдерживают столкновения с фактами

Maxim
Где этот отель? Где этот отель?

Мы собрали для вас необычные и классные места для отдыха летом и не только

Новый очаг
Рабочий скот науки: как лабораторные животные спасают жизни людей Рабочий скот науки: как лабораторные животные спасают жизни людей

Почему так необходимы исследования на животных?

Вокруг света
Правда о переломившемся времени Правда о переломившемся времени

«Смерть Вазир-Мухтара»: Александр Грибоедов как архетип несбывшегося человека

Weekend
Как домашние черепахи захватили мир Как домашние черепахи захватили мир

Почему экологи стараются остановить распространение красноухой черепахи?

Наука и жизнь
Топ-5 классических фильмов с эротическими сценами Топ-5 классических фильмов с эротическими сценами

Эротические этюды всегда привлекали режиссеров и продюсеров

Maxim
Всё, что нужно знать о новом поколении Mitsubishi Outlander Всё, что нужно знать о новом поколении Mitsubishi Outlander

Каким получилось новое поколение Mitsubishi Outlander

4x4 Club
Тайна королевского приюта: как секреты из прошлого родителей влияют на жизнь их детей Тайна королевского приюта: как секреты из прошлого родителей влияют на жизнь их детей

Джастин выросла в богатой семье. Отец — юрист. Мать – домохозяйка

Forbes
Десять самых диких фактов об алкоголе Десять самых диких фактов об алкоголе

Тема алкоголя бездонна и не перестает нас удивлять, восхищать и ужасать

Maxim
Киты пахнут лекарствами — что делать? Как химики из МГУ чукотским охотникам помогали Киты пахнут лекарствами — что делать? Как химики из МГУ чукотским охотникам помогали

Коренной народ Севера столкнулся с неожиданной проблемой

Вокруг света
«Океан — это непрозрачный шар, в который мы тыкаем иголочкой»: чем занимаются океанологи и как попасть в эту профессию «Океан — это непрозрачный шар, в который мы тыкаем иголочкой»: чем занимаются океанологи и как попасть в эту профессию

Чем интересна океанология и что нужно, чтобы изучать океан?

Вокруг света
«Это было прекрасное путешествие»: какими были жизнь и карьера Тины Тернер «Это было прекрасное путешествие»: какими были жизнь и карьера Тины Тернер

Когершын Сагиева вспоминает личную историю Тины Тернер

Forbes
Как прожить свой страх осознанно: книги и фильмы от психолога Как прожить свой страх осознанно: книги и фильмы от психолога

Что значит «экологично побояться» и для чего это нужно?

Psychologies
Странная история: как 62 ребенка в Зимбабве увидели инопланетян. Поразительно! Странная история: как 62 ребенка в Зимбабве увидели инопланетян. Поразительно!

"Феномен Ариэля" произошел в сентябре 1994 года

ТехИнсайдер
8 полезных привычек, которые помогут крепкому сну 8 полезных привычек, которые помогут крепкому сну

Что необходимо делать перед сном, чтобы сохранить свое здоровье

ТехИнсайдер
От «Вестника парижских мод» до «Работницы»: женская пресса в дореволюционной России От «Вестника парижских мод» до «Работницы»: женская пресса в дореволюционной России

Forbes Woman рассказывает об эволюции женских СМИ в России

Forbes
«Я был готов стать отцом»: бывший муж Настасьи Самбурской высказался после рождения первенца «Я был готов стать отцом»: бывший муж Настасьи Самбурской высказался после рождения первенца

Кирилл Дыцевич рассказал, как его изменило отцовство

VOICE
Открыть в приложении