Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Австралиец нашел прижизненные фотографии вымершего почти сто лет назад бандикута Австралиец нашел прижизненные фотографии вымершего почти сто лет назад бандикута

Куратор музея обнаружил в архивах черно-белые фотографии бандикута

N+1
Остроумные, меткие и мудрые мысли Омара Хайяма, которые стыдно не знать Остроумные, меткие и мудрые мысли Омара Хайяма, которые стыдно не знать

Эти мысли Омара Хайяма просто стыдно не знать, мы выбрали их из тысячи

Maxim
Выдр уличили в охоте на пингвинов Выдр уличили в охоте на пингвинов

Ученые зафиксировали нападения выдр на пингвинов в ЮАР

N+1
«Красные метки — возможность переговоров»: как Ставрос Ниархос собирал свою коллекцию «Красные метки — возможность переговоров»: как Ставрос Ниархос собирал свою коллекцию

Отрывок из книги «Великие коллекционеры нашего времени. Франция и США»

Forbes
«Розовый. История цвета» «Розовый. История цвета»

Как розовый цвет получали в Средневековье

N+1
Просто лучшая: как Тина Тернер одевалась на сцене и в жизни — и оставалась иконой Просто лучшая: как Тина Тернер одевалась на сцене и в жизни — и оставалась иконой

Тина Тернер была невероятно цельной и могла зарядить всех и каждого.

Правила жизни
Летописная полифония Летописная полифония

Виктория Ломаско: репортажи социальной справедливости

Weekend
Индустрия впечатлений: что такое авторские туры и кому они нужны Индустрия впечатлений: что такое авторские туры и кому они нужны

Как появились авторские туры и чем они примечательны

РБК
Почему родители забывают детей в машине? Простое объяснение Почему родители забывают детей в машине? Простое объяснение

Исследователи решили понять, как и почему возникает забывчивость

ТехИнсайдер
Десять самых диких фактов об алкоголе Десять самых диких фактов об алкоголе

Тема алкоголя бездонна и не перестает нас удивлять, восхищать и ужасать

Maxim
7 приложений для сна, которые помогут высыпаться лучше 7 приложений для сна, которые помогут высыпаться лучше

Попробуйте скачать одно из этих приложений, чтобы сон стал более эффективным

CHIP
Японские машины JDM: что это за феномен и откуда он взялся Японские машины JDM: что это за феномен и откуда он взялся

JDM-машины — это легковые автомобили, производившиеся в Японии в 1990-х годах

РБК
Вот почему с годами кажется, что время идет быстрее! А вы это замечали? Вот почему с годами кажется, что время идет быстрее! А вы это замечали?

Восприятие времени сильно меняется по мере старения

ТехИнсайдер
«Никто не совершенен»: если мучает вина — 5 способов справиться c этим чувством «Никто не совершенен»: если мучает вина — 5 способов справиться c этим чувством

Какие шаги предпринять, чтобы разобраться с неприятным ощущением вины?

Psychologies
Ученые разобрались в механизмах действия мутации у шотландки без боли и тревожности Ученые разобрались в механизмах действия мутации у шотландки без боли и тревожности

Ученые подобрались к новым возможностям регуляции эндоканнабиноидной системы

N+1
«Дон Масимо»: Максим Горький на Капри «Дон Масимо»: Максим Горький на Капри

Как жил знаменитый писатель Максим Горький в Италии?

Караван историй
Как перестать просыпаться до будильника, и почему это происходит? Интересные факты! Как перестать просыпаться до будильника, и почему это происходит? Интересные факты!

Почему некоторые люди склонны постоянно просыпаться чуть раньше будильника

ТехИнсайдер
Русский Париж: Бунин, Набоков и другие писатели Русский Париж: Бунин, Набоков и другие писатели

Как жили и писали в эмиграции Иван Бунин, Владимир Набоков и другие литераторы

Культура.РФ
«Убывающий мир» «Убывающий мир»

Отрывок из книги «Убывающий мир» Алексея Конакова

N+1
Запретная любовь в Сарае: как были устроены гаремы турецких султанов Запретная любовь в Сарае: как были устроены гаремы турецких султанов

Как был устроен султанский гарем

Вокруг света
Сергей Бурунов: «Я так горжусь, что в нашей стране столько талантливых людей» Сергей Бурунов: «Я так горжусь, что в нашей стране столько талантливых людей»

Один из самых популярных актеров нашего ТВ о своих хобби и работе

Лиза
В поисках гробницы Клеопатры археологи нашли «геометрический чудо-туннель» В поисках гробницы Клеопатры археологи нашли «геометрический чудо-туннель»

Археологи обнаружили огромный туннель, «геометрическое чудо»

ТехИнсайдер
Как избавиться от бороздок на ногтях: 7 лайфхаков, которые тебе помогут Как избавиться от бороздок на ногтях: 7 лайфхаков, которые тебе помогут

Иногда кажется, что эти гребни на ногтях берутся ниоткуда буквально за одну ночь

VOICE
Промокнуть за $80: в Дубае создали улицу, на которой всегда будет идти дождь Промокнуть за $80: в Дубае создали улицу, на которой всегда будет идти дождь

Эмираты представили туристам еще одно необычное развлечение

Вокруг света
Миссионер, исследователь и борец с работорговлей: как Давид Ливингстон открыл миру внутреннюю Африку Миссионер, исследователь и борец с работорговлей: как Давид Ливингстон открыл миру внутреннюю Африку

Давид Ливингстон был бродячим проповедником и нес африканцам весть христианства

Вокруг света
Медицинский каннабис помог справиться с болью при онкологии Медицинский каннабис помог справиться с болью при онкологии

Как препараты медицинского каннабиса облегчают симптомы онкологии

N+1
«Россия в глобальном конфликте XVIII века» «Россия в глобальном конфликте XVIII века»

Семилетняя война и российское общество

N+1
Враги-государства Враги-государства

Звезда «Игры в кальмара» дебютирует в качестве режиссера со шпионским боевиком

Weekend
Подружки Милагрос и девушки Иво: как изменились второстепенные актеры сериала Подружки Милагрос и девушки Иво: как изменились второстепенные актеры сериала

Что стало с актерами сериала "Дикий ангел"?

VOICE
7 продуктов питания, которые помогут вам выглядеть моложе 7 продуктов питания, которые помогут вам выглядеть моложе

Многие продукты питания могут стать частью омолаживающего ухода за кожей

ТехИнсайдер
Открыть в приложении