Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ложные вампиры обнялись и поделились друг с другом пищей Ложные вампиры обнялись и поделились друг с другом пищей

Социальное поведение ложныех вампиров оказалось неожиданно сложным

N+1
Ваш партнер пережил психологическую травму: что точно нельзя делать Ваш партнер пережил психологическую травму: что точно нельзя делать

Важно уметь правильно поддержать партнера в трудный период

Psychologies
Каннибалы 5600 лет назад съели в Атапуэрке 11 человек Каннибалы 5600 лет назад съели в Атапуэрке 11 человек

Ученые проанализировали многочисленные человеческие кости из пещеры Эль-Мирадор

N+1
От повитухи до акушерки: как помощь женщинам в родах стала настоящей профессией От повитухи до акушерки: как помощь женщинам в родах стала настоящей профессией

Как совершенствование медпомощи во время родов вытеснило из профессии женщин

Forbes
Зачем закрывать приложения на смартфоне: борьба с цифровыми вампирами Зачем закрывать приложения на смартфоне: борьба с цифровыми вампирами

Вы когда-нибудь замечали, что ваш смартфон внезапно начинает нагреваться?

ТехИнсайдер
Три десятилетия московской архитектуры: от капромантизма к будущему Три десятилетия московской архитектуры: от капромантизма к будущему

Разбираемся, что появилось в Москве в эпоху стихийной застройки

РБК
Неуловимое сходство: как выглядит и чем занимается единственная дочь легендарного вокалиста группы «Король и шут» Неуловимое сходство: как выглядит и чем занимается единственная дочь легендарного вокалиста группы «Король и шут»

Невозможно поверить, что маленькая дочка Михаила Горшенева так выросла!

VOICE
«Девушка с прицепами», или как я вышла замуж с тремя детьми «Девушка с прицепами», или как я вышла замуж с тремя детьми

История Ольги Шустваль, автора книги «Путь материнства. Рождение силы»

Psychologies
Онкологические больные не отказались от сигарет и вейпов Онкологические больные не отказались от сигарет и вейпов

Курение сигарет и вейпов утяжеляет общие симптомы онкологических заболеваний

N+1
«Звезды в полдень»: шпионская драма о любви журналистки и сотрудника спецслужб «Звезды в полдень»: шпионская драма о любви журналистки и сотрудника спецслужб

Шпионская драма с деколониальной оптикой получилась не слишком впечатляющей

Forbes
Спасательный круг Спасательный круг

Как оформить кредитные каникулы в 2023 году – пошаговая инструкция

Лиза
Палеонтологи подтвердили существование муста у мамонтов Палеонтологи подтвердили существование муста у мамонтов

Самцы мамонтов, как и современные слоны, были способны испытывать муст

N+1
Точечное попадание Точечное попадание

Прыщи на спине нередко сигнализируют о какой-то проблеме. Что их провоцирует?

Лиза
EELS: уникальный робот-змей NASA, который будет исследовать льды и огромный океан на луне Сатурна EELS: уникальный робот-змей NASA, который будет исследовать льды и огромный океан на луне Сатурна

JPL создала самоходную автономную роботизированную змею

ТехИнсайдер
Почему болит голова: причины, симптомы и лечение Почему болит голова: причины, симптомы и лечение

Причин головной боли множество, и некоторые из них требуют обращения к врачу

ТехИнсайдер
Пять китайских автомобилей, за которые брендам теперь стыдно. Список Пять китайских автомобилей, за которые брендам теперь стыдно. Список

Как изменились китайские автомобили с момента прихода в Россию

РБК
Почему Анды такие высокие? Ученые заглянули внутрь Земли, чтобы ответить, и вот что они выяснили Почему Анды такие высокие? Ученые заглянули внутрь Земли, чтобы ответить, и вот что они выяснили

Узнать, как растут горы, мы можем благодаря науке

Вокруг света
По магнитной картинке мозга можно прочесть жесты человека. И безо всякой трепанации По магнитной картинке мозга можно прочесть жесты человека. И безо всякой трепанации

Магнитная картинка мозга позволила «прочитать» активность мозга без трепанации

ТехИнсайдер
От марафона желаний до уголовного дела: что случилось с Блиновской - рассказывает нумеролог От марафона желаний до уголовного дела: что случилось с Блиновской - рассказывает нумеролог

Почему Елена Блиновская так бесславно закончила свои сверхприбыльные марафоны?

VOICE
PandaX не нашла электромагнитно взаимодействующую темную материю PandaX не нашла электромагнитно взаимодействующую темную материю

Для поиска темной материи физики упрятали четыре тонны жидкого ксенона под гору

N+1
Астрономы наконец выяснили, что скрывается внутри Луны Астрономы наконец выяснили, что скрывается внутри Луны

Внутреннее ядро Луны на самом деле представляет собой твердый шар

ТехИнсайдер
Солнце Солнце

«Солнце не только великий созидатель, но и великий разрушитель»

Здоровье
Почему мы выбираем не тех партнеров: 5 причин неудачных отношений — избегайте прошлых ошибок Почему мы выбираем не тех партнеров: 5 причин неудачных отношений — избегайте прошлых ошибок

Препятствия, которые мешают найти подходящего человека

Psychologies
При чем здесь вода? Как лишь одна стихия определила политику и верования древних царств При чем здесь вода? Как лишь одна стихия определила политику и верования древних царств

Неожиданный взгляд на отношения человечества с водой

Вокруг света
Детская травма или избалованность? Как расцветают нарциссы Детская травма или избалованность? Как расцветают нарциссы

Кто эти родители, чье обращение к ребенку влечет за собой нарциссизм?

Psychologies
Диабет 2 типа стремительно распространяется по миру — врачи винят в этом неправильное питание Диабет 2 типа стремительно распространяется по миру — врачи винят в этом неправильное питание

Как неправильное питание влияет на здоровье людей?

ТехИнсайдер
Андрей Вознесенский: «Ностальгия по настоящему. Хронометраж эпохи». Отрывок из мемуаров Андрей Вознесенский: «Ностальгия по настоящему. Хронометраж эпохи». Отрывок из мемуаров

Глава из сборника прозы поэта Андрея Вознесенского

СНОБ
«Сам никакой связи со своим поколением я не чувствую» «Сам никакой связи со своим поколением я не чувствую»

Только на вторых пробах я почувствовал, что герой во мне рисуется и рождается

OK!
Как голос ИИ может помочь в лечении депрессии и тревоги: вы поразитесь! Как голос ИИ может помочь в лечении депрессии и тревоги: вы поразитесь!

Могут ли роботы помочь в лечении депрессии?

ТехИнсайдер
Почему у Hyundai Creta есть будущее, а у Bentley Bentayga нет Почему у Hyundai Creta есть будущее, а у Bentley Bentayga нет

Автомобили повторяют судьбу мобильных телефонов

4x4 Club
Открыть в приложении