Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Повреждения на 30-тысячелетних зубах кроманьонцев объяснили пирсингом Повреждения на 30-тысячелетних зубах кроманьонцев объяснили пирсингом

Антрополог проанализировал повреждения на зубах древних людей

N+1
Смешно и полезно! Если смотреть на обжор, то можно лучше справляться с аппетитом и худеть Смешно и полезно! Если смотреть на обжор, то можно лучше справляться с аппетитом и худеть

Как можно похудеть, просто смотря на едящих людей

ТехИнсайдер
Собаки могут предупредить о распространении опасной «лихорадки долины» Собаки могут предупредить о распространении опасной «лихорадки долины»

Ученые показали, что собаки также как и человек страдают от лихорадки долины

ТехИнсайдер
Кто сделал первый в мире автомобиль с аэродинамическим кузовом? Кто сделал первый в мире автомобиль с аэродинамическим кузовом?

В 1923-м, появились первые в мире автомобили, созданные с учетом аэродинамики

Maxim
Нерусская водка: какие бренды популярнее всего за рубежом Нерусская водка: какие бренды популярнее всего за рубежом

О самых популярных брендах иностранной «беленькой»

Maxim
«Краткая история Индии»: отрывок из книги «Краткая история Индии»: отрывок из книги

Отрывок из книги Джона Зубжицки «Краткая история Индии»

СНОБ
Пицца пойдет на пользу: 5 лайфхаков итальянок для красоты и здоровья Пицца пойдет на пользу: 5 лайфхаков итальянок для красоты и здоровья

Можно ли постоянно есть пасту, мороженое и сыр и оставаться подтянутой?

VOICE
Как в России ввели сухой закон во время мобилизации и что из этого вышло Как в России ввели сухой закон во время мобилизации и что из этого вышло

Кажется, что на Руси пили всегда. Но вообще-то нет!

Maxim
История на свалке: эти вещи закопали в XVI веке из-за подозрения, что владельцы заражены чумой История на свалке: эти вещи закопали в XVI веке из-за подозрения, что владельцы заражены чумой

Люди так боялись заразиться чумой, что выбрасывали даже серебряные монеты

Вокруг света
«Оттепель: Действующие лица» «Оттепель: Действующие лица»

Биографические очерки о писателях, издателях, филологах и чиновниках эпохи

N+1
Тайна завещания Леонида Быкова Тайна завещания Леонида Быкова

Воспоминания Глеба Скороходова о Леониде Быкове

Коллекция. Караван историй
Кирилл Крок: «У меня нет амбиций быть худруком. Если завтра выяснится, что где-то есть молодой Мейерхольд, я сам к нему поеду» Кирилл Крок: «У меня нет амбиций быть худруком. Если завтра выяснится, что где-то есть молодой Мейерхольд, я сам к нему поеду»

Кирилл Крок рассказал о своей работе в Театра Вахтангова

Коллекция. Караван историй
Рези и боль после секса: признаки и профилактика посткоитального цистита Рези и боль после секса: признаки и профилактика посткоитального цистита

Что может сигнализировать о том, что у пациентки появился посткоитальный цистит

Psychologies
Сергей Вялов: «Поджелудочная железа создана с большим запасом прочности и может многое выдержать, но даже при этом мы умудряемся её угробить» Сергей Вялов: «Поджелудочная железа создана с большим запасом прочности и может многое выдержать, но даже при этом мы умудряемся её угробить»

Всегда ли боль в животе связана с желудком и можно ли вылечить гастрит?

Здоровье
Российский кутюр в Париже и имя в массах: что Валентин Юдашкин сделал для моды Российский кутюр в Париже и имя в массах: что Валентин Юдашкин сделал для моды

Почему именно Валентин Юдашкин знаменит далеко за пределами России?

Правила жизни
Вы удивитесь, что на самом деле означает слово «колготки», и как правильно говорить: «калготы» или «колготки»? Вы удивитесь, что на самом деле означает слово «колготки», и как правильно говорить: «калготы» или «колготки»?

Задумывались ли вы когда-нибудь, почему колготки называются именно так?

ТехИнсайдер
«Россия в глобальном конфликте XVIII века» «Россия в глобальном конфликте XVIII века»

Семилетняя война и российское общество

N+1
Акупунктура: лечит или калечит? Акупунктура: лечит или калечит?

Помогает ли акупунктура на самом деле?

ТехИнсайдер
10 лучших сериалов про сумасшедших, душевнобольных и психбольницы 10 лучших сериалов про сумасшедших, душевнобольных и психбольницы

10 проектов, о том, как безумие и ментальные проблемы влияют на людей

Maxim
Электрокапсула впитала жидкость и простимулировала желудок свиньи Электрокапсула впитала жидкость и простимулировала желудок свиньи

Ученые разработали проглатываемую капсулу, которая стимулирует желудок током

N+1
Начать питаться осознанно Начать питаться осознанно

Как использовать приложения для тренировки сознательного пищевого поведения

Psychologies
«Русалочьи кошельки» с T-образными гребнями приписали новому виду акул «Русалочьи кошельки» с T-образными гребнями приписали новому виду акул

Ихтиологи выяснили, кому принадлежат необычные яйца с T-образными гребнями

N+1
Что почитать из научного фэнтези: книги, которые вам точно понравятся Что почитать из научного фэнтези: книги, которые вам точно понравятся

Книги, которые успешно сочетают в себе фэнтези и научную фантастику

ТехИнсайдер
Надо было просто умножить на 20: как ученые разгадали секрет «космического» календаря майя Надо было просто умножить на 20: как ученые разгадали секрет «космического» календаря майя

Ученые увидели, что древний календарь майя отражает синодические периоды планет

Вокруг света
Миссионер, исследователь и борец с работорговлей: как Давид Ливингстон открыл миру внутреннюю Африку Миссионер, исследователь и борец с работорговлей: как Давид Ливингстон открыл миру внутреннюю Африку

Давид Ливингстон был бродячим проповедником и нес африканцам весть христианства

Вокруг света

Владелец «Гельвеции» — об одной маленькой, но очень активной категории гостей

Правила жизни
Наука о чужих. Жизнь и разум во Вселенной Наука о чужих. Жизнь и разум во Вселенной

Как складывались теории формирования Солнечной системы и Земли

Наука и жизнь
Почему снижение популяции людей на Земле — это хорошо? Мнение эксперта Почему снижение популяции людей на Земле — это хорошо? Мнение эксперта

Будущее с меньшим количеством людей предлагает больше возможностей

ТехИнсайдер
Forbes представляет победителей юбилейного рейтинга «З0 до 30» Forbes представляет победителей юбилейного рейтинга «З0 до 30»

Многие наши герои строят карьеру или бизнес за рубежом

Forbes
Это пригодится! Лучшие способы очистить матрас от любых пятен Это пригодится! Лучшие способы очистить матрас от любых пятен

У многих хозяек возникает вопрос — как же стирать матрасы?

ТехИнсайдер
Открыть в приложении