Генетические исследования позволят справиться с орфанными заболеваниями

НаукаНаука

Персональная таблетка

Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии.

Алексей Дейкин, кандидат биологических наук, Институт биологии гена РАН, НИУ «БелГУ»

В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот.

Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны проводиться в крайне сжатые сроки. Особую остроту проблеме добавляет то, что хотя каждое орфанное заболевание само по себе встречается редко: 1 из 6000, 1 из 100 000, 1 из 300 000 новорожденных, общее их количество таково, что охватывает более 1% детей. Для России это 25–30 тыс. пациентов в год.

Один из многих тысяч

Значительная часть орфанных заболеваний является не просто генетическими, но моногенными. Для них известна генетическая мишень, на коррекцию дефекта которого должна быть направлена генная терапия. Вот только один пример.

Мутации в гене GNAO1 приводят к эпилептической энцефалопатии с двигательными нарушениями, грубой задержке психомоторного развития. На практике это приводит к тому, что у детей присутствует, в зависимости от варианта мутации, эпилепсия, хорея, гиперкинезы, а также дети не держат голову, не сидят, не разговаривают. При этом, по мнению неврологов, у детей сохраняется интеллект.

Есть два вида мутаций, при которых присутствуют все симптомы: R209H и G203R, таких детей в мире сейчас более 200. Второй вариант наиболее тяжелый и приводит ко всем перечисленным выше симптомам, с ним нет ни одного ребенка старше 8 лет. На сегодняшний день в мире диагностировано 24 ребенка с наиболее тяжелым вариантом мутации, пять из них в России. Генная терапия, направленная на подавление работы мутантного гена,— единственный шанс выжить для этих пациентов.

Какие виды геннотерапевтических препаратов существуют

На сегодняшний день в качестве медицинских стратегий генной терапии реализуется как модификация генома клеток пациента «в пробирке» с последующей обратной трансплантацией, так и системное или местное введение геннотерапевтического препарата больному.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Полет к мечте, или Когда ждать городов на Марсе Полет к мечте, или Когда ждать городов на Марсе

Почему земные космические державы устроили гонку исследований соседней планеты

Наука
Светлана Камынина: Светлана Камынина:

Большое интервью со Светланой Камыниной

Караван историй
С мечтой о Мальте С мечтой о Мальте

Как российский император Павел I протянул руку помощи рыцарям-католикам

Дилетант
Театр FULCRO Театр FULCRO

Театральный феномен: проект FULCRO за полгода стал городской сенсацией

Собака.ru
Юстиниан Великий и Великая чума Юстиниан Великий и Великая чума

Император, который мечтал о возрождении империи, но проиграл чумной палочке

Дилетант
Я и моя тень: знаменитости и их домашние животные — точные копии хозяев Я и моя тень: знаменитости и их домашние животные — точные копии хозяев

Домашние животные Анастасии Решетовой, Насти Каменских и других селебрити

Cosmopolitan
Петух в вине Петух в вине

Еда с Алексеем Зиминым

Weekend
День отца: 5 самцов из мира дикой природы, которые посвятили себя родительству День отца: 5 самцов из мира дикой природы, которые посвятили себя родительству

Самые заботливые отцы мира дикой природы

Популярная механика
Ритуальные жертвоприношения и петушиные бои продлили жизнь древним курам в Британии Ритуальные жертвоприношения и петушиные бои продлили жизнь древним курам в Британии

Палеозоологи обнаружили петухов-долгожителей среди древних птиц

N+1
Лариса Долина: «Расслабляться не умею и не хочу» Лариса Долина: «Расслабляться не умею и не хочу»

Лариса Долина — о преображении, силы воли и нежелании расслабляться

Здоровье
Разрушительница семьи и церкви: 7 фактов об Анне Болейн Разрушительница семьи и церкви: 7 фактов об Анне Болейн

Анна Болейн запомнилась как женщина, ради которой Англия отвернулась от Ватикана

Вокруг света
Вовлеки меня — и я научусь Вовлеки меня — и я научусь

Флористика простым, естественным образом прививает любовь к природе

Наука и жизнь
Уроки на экваторе Уроки на экваторе

Месяц в деревне в Кении глазами волонтера-учительницы из России

Вокруг света
«Космический рассвет», или Когда появились первые звёзды «Космический рассвет», или Когда появились первые звёзды

Сколько лет прошло после Большого Взрыва до образования первых светил

National Geographic
Попались на джинсе Попались на джинсе

Когда тебе нужен дорогой винтажный деним, выясняется, что мода – грязное дело

Playboy
Ночь в коробке под мостом, насмешки сослуживцев и другие факты о принце Уильяме Ночь в коробке под мостом, насмешки сослуживцев и другие факты о принце Уильяме

Малоизвестные факты о принце Уильяме

Cosmopolitan
«Сделать мечту реальностью»: эколог Юрий Коробов о современной робинзонаде в нашей стране «Сделать мечту реальностью»: эколог Юрий Коробов о современной робинзонаде в нашей стране

Многие иногда мечтают о личном острове – символе покоя и уединения

National Geographic
Как правильно загорать в солярии: 7 советов от врача Как правильно загорать в солярии: 7 советов от врача

Как загореть в солярии и не навредить себе

Cosmopolitan
Все советские фантастические фильмы про космос. Часть 1 (1924-1974) Все советские фантастические фильмы про космос. Часть 1 (1924-1974)

Каким себе представляли космос советские кинорежиссеры?

Maxim
Нежный бархат Нежный бархат

Сокровище, а не девушка

Playboy
Мария Ивакова: «Мне не нравится тренд, из-за которого все выглядят одинаково» Мария Ивакова: «Мне не нравится тренд, из-за которого все выглядят одинаково»

Мария Ивакова — как справляется с джетлагом и сохраняет стройность

Cosmopolitan
Личная жизнь звезд сериала «Каменская»: Яковлевой, Нагиева, Гармаша и других Личная жизнь звезд сериала «Каменская»: Яковлевой, Нагиева, Гармаша и других

Узнай, как сложились судьбы артистов, сыгравших в «Каменской»

Cosmopolitan
Как беспилотники помогают в 3D-моделировании Как беспилотники помогают в 3D-моделировании

Какую пользу принесли беспилотники для промышленности в части 3D-моделирования

Популярная механика
Увидеть возможности Увидеть возможности

Малоизвестные истории о том, как общество реагирует на новые ситуации

Forbes
Начистоту: как обсуждать с партнером проблемы в постели Начистоту: как обсуждать с партнером проблемы в постели

Проблемы и даже небольшие недочеты в постели нужно обсуждать, но как?

Psychologies
Девчонки на серфе и симфония шума: 10 самых интересных фильмов Beat Film Festival Девчонки на серфе и симфония шума: 10 самых интересных фильмов Beat Film Festival

Моби на кушетке у психоаналитика, влюбленный Тимоти Лири и девчонки на серфах

Forbes
Юные прелестницы: как выглядят возлюбленные ДиКаприо, Лундгрена и других актеров Юные прелестницы: как выглядят возлюбленные ДиКаприо, Лундгрена и других актеров

Избранницы Леонарда ДиКаприо, Дольфа Лундгрена и других голливудских звезд

Cosmopolitan
Из полипептидов сделали перерабатываемые аккумуляторы Из полипептидов сделали перерабатываемые аккумуляторы

Перерабатываемые органические аккумуляторы с электродами на основе полипептида

N+1
Georgia May Jagger Georgia May Jagger

Джорджия Мэй помогает приютам и души не чает в своих собаках

Elle
Как умный дом помогает удаленной работе Как умный дом помогает удаленной работе

Умный дом может не только помочь отдохнуть, но и повысить продуктивность

Популярная механика
Открыть в приложении