Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ольга Посух Ольга Посух

Ольга Посух мастерски совмещает юмор и науку

Правила жизни
Дожди еще впереди: как выбрать качественный зонт, который не подведет в плохую погоду Дожди еще впереди: как выбрать качественный зонт, который не подведет в плохую погоду

На какие факторы нужно обращать внимание при покупке зонта

ТехИнсайдер
IT-компании начали предъявлять более высокие требования к навыкам сотрудников IT-компании начали предъявлять более высокие требования к навыкам сотрудников

Российские IT-компании начали предъявлять высокие требования к навыкам

Forbes
Пересними это Пересними это

10 самых тиражируемых кинокадров

Weekend
Неабстрактный вопрос Неабстрактный вопрос

Нотариус Василий Ралько о том, как правильно завещать бизнес

RR Люкс.Личности.Бизнес.
Что такое «мужской грипп» и существует ли он: только наука Что такое «мужской грипп» и существует ли он: только наука

Болеют ли мужчины как-то особенно?

ТехИнсайдер
Как проверить скорость SSD на запись и чтение Как проверить скорость SSD на запись и чтение

Программы для проверки скорости работы твердотельного накопителя

CHIP
Туристическая подлодка и летающий автомобиль: топ-5 забытых изобретений из СССР Туристическая подлодка и летающий автомобиль: топ-5 забытых изобретений из СССР

Рассказываем о 5 выдающихся, но забытых изобретениях Страны Советов

ТехИнсайдер
Как отстирать белые носки без использования отбеливателя: 5 методов, проверенных временем Как отстирать белые носки без использования отбеливателя: 5 методов, проверенных временем

Сделать носки снова белоснежно чистыми не так уж и сложно!

ТехИнсайдер
«Мне важно участвовать в чем-то нужном людям» «Мне важно участвовать в чем-то нужном людям»

Зачем герои Марка Эйдельштейна платят стриптизершам

Правила жизни
Два часа на «открытом воздухе» Два часа на «открытом воздухе»

«Бульдозерная» выставка — переломное событие в истории отечественного искусства

Дилетант
Российские дороги повернули на Восток Российские дороги повернули на Восток

Как будет развиваться транспортная инфраструктура страны

РБК
«Мыльная опера» или «выдохшаяся газировка»: 8 типов расставаний и как их пережить «Мыльная опера» или «выдохшаяся газировка»: 8 типов расставаний и как их пережить

Как пережить расставание?

Psychologies
Как отстаивать свое мнение и не бояться получить отказ: техники работы со страхом Как отстаивать свое мнение и не бояться получить отказ: техники работы со страхом

Боитесь отстаивать свое мнение, но хотите научиться это делать?

Psychologies
Первый митинг хунвейбинов Первый митинг хунвейбинов

«Убивайте, убивайте их!» — призывали китайские газеты…

Дилетант
Тише едешь: почему разводить улиток в России выгоднее, чем коров Тише едешь: почему разводить улиток в России выгоднее, чем коров

Почему фермеры отказываются от разведения коров в пользу экзотических моллюсков

Forbes
Кто изобрел науку Кто изобрел науку

Разбираемся в почти детективной истории зарождения науки

Вокруг света
10 лучших хорроров за 2023 и 2024 годы. Часть II 10 лучших хорроров за 2023 и 2024 годы. Часть II

Фильмы на тот случай, еще последние пару лет недостаточно пощекотали вам нервы

Maxim
Крошечные наездники спасли от вымирания одну из самых редких птиц Крошечные наездники спасли от вымирания одну из самых редких птиц

Специалисты предотвратили вымирание одной из самых редких птиц мира

N+1
«История как наука и политика: Эксперименты в историографии и Советский проект» «История как наука и политика: Эксперименты в историографии и Советский проект»

Как Вавилов стал посредником между научным сообществом и большевиками

N+1
От подполья до экранизаций на Netflix: как китайская научная фантастика покоряет мир От подполья до экранизаций на Netflix: как китайская научная фантастика покоряет мир

Почему мало кто за пределами КНР слышал об азиатском сай-фае

Forbes
Почему буксует всегда одно колесо – и еще 3 необычных факта о дифференциале автомобиля Почему буксует всегда одно колесо – и еще 3 необычных факта о дифференциале автомобиля

Дифференциал: что это за устройство, зачем он нужен?

ТехИнсайдер
«Жертвы» одного хита: как складываются судьбы музыкантов с одной популярной песней «Жертвы» одного хита: как складываются судьбы музыкантов с одной популярной песней

Psychologies вспоминает судьбы нескольких «артистов одного хита»

Psychologies
Что такое японский маникюр и как его делать Что такое японский маникюр и как его делать

Как сделать маникюр в стиле аристократок и гейш эпохи Эдо

Psychologies
3 фактора, снижающих либидо у женщин: что делать 3 фактора, снижающих либидо у женщин: что делать

Что влияет на женское либидо и получение удовольствия от секса?

Psychologies
Памятка правильного хранения одежды: какие вещи нужно складывать, а какие — вешать Памятка правильного хранения одежды: какие вещи нужно складывать, а какие — вешать

Можно ли продлить сроки службы вашей одежды?

ТехИнсайдер
Один из тех, кто «состарил» университет Один из тех, кто «состарил» университет

Кем был Григорий Тишкин, увеличивший возраст СПбГУ почти на 100 лет

Санкт-Петербургский университет
Отменить высшую меру образования: почему IT-отрасли нужны техникумы и ПТУ Отменить высшую меру образования: почему IT-отрасли нужны техникумы и ПТУ

В России существует культ высшего образования, но IT стоит от него отойти

Forbes
Ученые узнали, как Ozempic действует на психику Ученые узнали, как Ozempic действует на психику

Как лекарства от диабета Ozempic и Wegovy влияют на ментальное здоровье людей

ТехИнсайдер
Нежный уголовник, «дедушка» советских диссидентов: каким был Иван Тургенев Нежный уголовник, «дедушка» советских диссидентов: каким был Иван Тургенев

Иван Тургенев — нежный уголовник, «дедушка» советских диссидентов

СНОБ
Открыть в приложении