Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Перовскитные солнечные элементы как перспективное направление зеленой энергетики Перовскитные солнечные элементы как перспективное направление зеленой энергетики

Как перовскитные солнечные элементы сделают энергетическую систему экологичнее?

Наука и техника
Словно белка в колесе Словно белка в колесе

Мы часто делаем много дел за раз. Хорошо ли это для психики?

Лиза
Дублер человека Дублер человека

Что такое ИИ-агенты, как они устроены и на что способны?

РБК
Инна Чурикова: «Мы с Глебом похожи на персонажей полотен Шагала, когда две головы прорастают из одного туловища» Инна Чурикова: «Мы с Глебом похожи на персонажей полотен Шагала, когда две головы прорастают из одного туловища»

Последнее интервью Инны Чуриковой и фрагменты ее архивов

Коллекция. Караван историй
Польский узел Польский узел

В 1980 году ситуация в Польше складывалась непростая...

Дилетант
Настоящая мягкая сила Настоящая мягкая сила

«На светлой стороне»: китайская история взросления в семи новеллах

Weekend
Истина где-то здесь Истина где-то здесь

Вокруг этих мест ходит много таинственных слухов и даже леденящих душу рассказов

Лиза
Александр Горчилин — о неснятых сценариях и сложных периодах Александр Горчилин — о неснятых сценариях и сложных периодах

Как актер Александр Горчилин оказался в центре конструктивизма

РБК
Переславль-Залесский Переславль-Залесский

Славный городок, уютно расположившийся на берегу Плещеева озера

КАНТРИ Русская азбука
Боль клиента: как частные компании заменяют полицию в странах Глобального Юга Боль клиента: как частные компании заменяют полицию в странах Глобального Юга

Могут ли частные охранные компании влиять на глобальную стабильность?

Forbes
12 признаков того, что вы стали матерью-одиночкой в браке 12 признаков того, что вы стали матерью-одиночкой в браке

Существуют ли плюсы у одинокого материнства?

Psychologies
Увидеть сон про выпавшие зубы: толкование сонников и мнение психолога Увидеть сон про выпавшие зубы: толкование сонников и мнение психолога

К чему вам могло присниться, что выпали зубы? Разбираемся с помощью психолога

Psychologies
6 уроков счастья из крупнейших исследований 6 уроков счастья из крупнейших исследований

Надоело гоняться за счастьем, вместо того чтобы наслаждаться им?

ТехИнсайдер
Спички, веревки и контрабандная проволока: как Гарри Бардин изменил наше представление о мультфильмах Спички, веревки и контрабандная проволока: как Гарри Бардин изменил наше представление о мультфильмах

О работе Гарри Бардина и о пяти самых необычных его мультфильмах

Правила жизни
Загадки русского языка: почему есть лето бабье, но нет мужичьего? Загадки русского языка: почему есть лето бабье, но нет мужичьего?

Почему лето называется именно бабьим?

ТехИнсайдер
Слова и музыка Слова и музыка

Елизавета Базыкина удивляет спокойствием не только к успеху, но и к неудачам

VOICE
Женщинам о мужчинах: чего нельзя делать и говорить Женщинам о мужчинах: чего нельзя делать и говорить

О каких особенностях мужского поведения и психики помнить

Psychologies
«Надо уважать чужое мнение за то, что оно чужое» «Надо уважать чужое мнение за то, что оно чужое»

Как Юрий Лотман пересилил время

Weekend
«Ужасающее число»: как разобраться в устройстве мира с помощью математики «Ужасающее число»: как разобраться в устройстве мира с помощью математики

Как математические идеи и методы могут быть применены к реальным проблемам?

Forbes
Антиалкогольная компания Антиалкогольная компания

Десятка выдающихся пьяниц, алкоголиков и выпивающих героев мирового киноэкрана

Weekend
Человек стал вожаком птичьей стаи и ведет птиц по маршрутам миграции Человек стал вожаком птичьей стаи и ведет птиц по маршрутам миграции

Команда экологов Waldrappteam учит перелетных птиц находить пути миграции

ТехИнсайдер
Дом всех итальянцев Дом всех итальянцев

Квиринальский дворец много раз переходил из рук в руки, но сохранял свой статус

Дилетант
В чем польза боярышника и что из него можно приготовить В чем польза боярышника и что из него можно приготовить

Боярышник: что это за ягода и чем он полезен?

РБК
Откуда берется пассивная агрессия на работе: 3 сценария Откуда берется пассивная агрессия на работе: 3 сценария

Коллега говорит одно, а делает другое? Проходит мимо и не здоровается?

Psychologies
Это их угробит: 5 вещей, которые ни в коем случае нельзя мыть меламиновой губкой Это их угробит: 5 вещей, которые ни в коем случае нельзя мыть меламиновой губкой

Не каждая хозяйка знает, что меламиновые губки подходят не для всякой работы

ТехИнсайдер
Астрономы отыскали самые длинные джеты у активной галактики Астрономы отыскали самые длинные джеты у активной галактики

Астрономы отыскали рекордно длинную систему джетов у активной галактики

N+1
Таланты из России дорожают, легионеры дешевеют: как изменились цены на игроков РПЛ Таланты из России дорожают, легионеры дешевеют: как изменились цены на игроков РПЛ

Портал Transfermarkt обновил цены на игроков Российской премьер-лиги (РПЛ)

Forbes
Как появился ярлык Made in China. Отрывок из книги Как появился ярлык Made in China. Отрывок из книги

Как появился ярлык Made in China, что он значит для производителей и покупателей

СНОБ
«Бабий Яр. Реалии» «Бабий Яр. Реалии»

Фрагмент из книги о реакции евреев и их соседей на приказ явиться на расстрел

N+1
Правильные слова Правильные слова

Сегодня наш язык снова меняется. Действительно ли он при этом портится?

Вокруг света
Открыть в приложении