Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Проект «Разработка поворотного колена с улучшенными параметрами течения» Проект «Разработка поворотного колена с улучшенными параметрами течения»

Что позволит сделать системы труб для подачи газа более удобными в использовании

Наука и техника
Доппельбоди-хоррор Доппельбоди-хоррор

«Другой человек»: проблема двойников в эпоху бодипозитива

Weekend
«Виртуальная фабрика» на низком старте «Виртуальная фабрика» на низком старте

В третьем квартале загрузка производственных мощностей незначительно снизилась

Монокль
Владимир: А что вокруг? Владимир: А что вокруг?

Владимир, словно его исторический прототип Красно Солнышко, имеет мощные лучи

КАНТРИ Русская азбука
Как грабили Зимний Как грабили Зимний

Что стало с культурными ценностями после штурма Зимнего дворца в 1917?

Дилетант
Не колой единой Не колой единой

Вспоминаем вкус домашнего кваса, морсов и «газировки» из СССР

Лиза
10 лучших хорроров за 2023 и 2024 годы. Часть II 10 лучших хорроров за 2023 и 2024 годы. Часть II

Фильмы на тот случай, еще последние пару лет недостаточно пощекотали вам нервы

Maxim
От подполья до экранизаций на Netflix: как китайская научная фантастика покоряет мир От подполья до экранизаций на Netflix: как китайская научная фантастика покоряет мир

Почему мало кто за пределами КНР слышал об азиатском сай-фае

Forbes
Наука в фантастике: эпизоды истории Наука в фантастике: эпизоды истории

Как идея о других мирах стала плодотворной для жанра фантастики и для культуры

Наука и жизнь
Вечная нефтяная зависимость Вечная нефтяная зависимость

История «голландской болезни» Венесуэлы

Деньги
Вопрос цены Вопрос цены

Как формируются индексы сырьевых товаров

Деньги
Ближний Восток в спирали войны Ближний Восток в спирали войны

Остановит ли иранский удар амбициозные планы Биньямина Нетаньяху?

Монокль
4 японских принципа, которые спасут вас от тревоги 4 японских принципа, которые спасут вас от тревоги

Как думаете, что можно назвать лучшим лекарством от тревожности?

Psychologies
Операторы просят отложить вступление в силу новых правил продажи сим-карт иностранцам Операторы просят отложить вступление в силу новых правил продажи сим-карт иностранцам

Операторы попросили отложить новые требования по продаже сим-карт

Forbes
Держать удар: что такое «экванимити» и как бизнесмены ищут опору в невозмутимости Держать удар: что такое «экванимити» и как бизнесмены ищут опору в невозмутимости

Экванимити — умение сохранять внутреннее спокойствие и гармоничное состояние

Forbes
Что такое японский маникюр и как его делать Что такое японский маникюр и как его делать

Как сделать маникюр в стиле аристократок и гейш эпохи Эдо

Psychologies
Зависимые от шопинга Зависимые от шопинга

Какие люди склонны совершать бессмысленные покупки

Санкт-Петербургский университет
Гаджеты на колесах Гаджеты на колесах

Во сколько обходятся россиянам автомобильные инновации

Деньги
Апгрейд карьеры: как и почему в России растет спрос на курсы по ИИ Апгрейд карьеры: как и почему в России растет спрос на курсы по ИИ

Почему есть разработчики, которые за счет дообучения хотят «украсить» резюме

Forbes
Осенняя уборка! Вещи, от которых нужно избавиться Осенняя уборка! Вещи, от которых нужно избавиться

Какие вещи стоит регулярно выбрасывать из дома?

VOICE
Гениальные изобретатели, которые так и не смогли прославиться и разбогатеть: 5 грустных историй Гениальные изобретатели, которые так и не смогли прославиться и разбогатеть: 5 грустных историй

Блестящий изобретательский ум и предпринимательская жилка не всегда идут в паре

ТехИнсайдер
Дорожные «Карты»: почему «Яндекс» чуть не закрыл «Навигатор» Дорожные «Карты»: почему «Яндекс» чуть не закрыл «Навигатор»

В 2021–2022 годах «Яндекс» рассматривал возможность закрытия «Навигатора»

Forbes
Пересними это Пересними это

10 самых тиражируемых кинокадров

Weekend
Мочевина для дизеля: что это такое и для чего нужна Мочевина для дизеля: что это такое и для чего нужна

Специальная жидкость с малоаппетитным названием раствор мочевины. Для чего она?

РБК
История кино: почему в старых фильмах люди двигаются неестественно быстро? История кино: почему в старых фильмах люди двигаются неестественно быстро?

Почему в черно-белых фильмах у людей такие странные движения?

ТехИнсайдер
Академики на букву К Академики на букву К

Почему многих советских научных героев миновала премия Нобеля?

Знание – сила
Что происходит в мозге человека, когда он смотрит на шедевр Вермеера Что происходит в мозге человека, когда он смотрит на шедевр Вермеера

Ученые измерили реакцию мозга при просмотре картины Йоханнеса Вермеера

ТехИнсайдер
«Чтобы быть счастливым, надо заниматься любимым делом» «Чтобы быть счастливым, надо заниматься любимым делом»

Нейробиолог СПбГУ о том, почему вернулся в Россию после работы за границей

Санкт-Петербургский университет
Вы удивитесь, когда узнаете, что молоко в треугольных пакетах придумали не в СССР Вы удивитесь, когда узнаете, что молоко в треугольных пакетах придумали не в СССР

Что общего между автомобилем “Жигули”, одеколоном и молоком в треугольничках?

ТехИнсайдер
День бабушек и дедушек: 4 правила спокойного общения с пожилыми людьми День бабушек и дедушек: 4 правила спокойного общения с пожилыми людьми

Можно ли организовать общение с пожилыми родственниками спокойно?

Psychologies
Открыть в приложении