Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ужас и красота Ужас и красота

Почему некоторые воспринимают бабочек символом невыразимого ужаса

Вокруг света
Андрей Баранников: Сейчас нет «березок» и «балалаек» в национальной повестке, этот лубок остался позади Андрей Баранников: Сейчас нет «березок» и «балалаек» в национальной повестке, этот лубок остался позади

Что нельзя и что нужно доверять ИИ в сфере коммуникации

СНОБ
Гаспар Ноэ: Я хочу создавать кино, которое пугает, вызывает эрекцию и заставляет плакать Гаспар Ноэ: Я хочу создавать кино, которое пугает, вызывает эрекцию и заставляет плакать

Интервью с Гаспаром Ноэ — о сексе, лени и идеальном кино

СНОБ
Азия в фокусе Азия в фокусе

Куда поехать осенью за теплом и морем – выбрали 5 достойных внимания направлений

Лиза
А что после? А что после?

4 распространенных сценария возникновения постапокалипсиса на Земле

Лиза
Средство достижения цели, препятствие или враг: как вы относитесь к настоящему времени — и почему это важно Средство достижения цели, препятствие или враг: как вы относитесь к настоящему времени — и почему это важно

Чем важен навык жить настоящим? И что мешает нам его развить?

Psychologies
Плюс в карму: зачем в России потратили 20 млрд рублей на пиар устойчивого развития Плюс в карму: зачем в России потратили 20 млрд рублей на пиар устойчивого развития

Почему бизнес стал больше тратить на ESG-повестку в медиа

Forbes
5 книг о разных субкультурах 5 книг о разных субкультурах

Книги о советских хиппи, русском авангарде и других субкультурах

СНОБ
Бой с тенью Бой с тенью

Как съемки в сериале «Амура» помогли Алене Михайловой обрести себя

Grazia
Гениальные изобретатели, которые так и не смогли прославиться и разбогатеть: 5 грустных историй Гениальные изобретатели, которые так и не смогли прославиться и разбогатеть: 5 грустных историй

Блестящий изобретательский ум и предпринимательская жилка не всегда идут в паре

ТехИнсайдер
Трапа нет, багаж с собой: откуда у большого советского лайнера Ил-86 эти 3 странные особенности Трапа нет, багаж с собой: откуда у большого советского лайнера Ил-86 эти 3 странные особенности

​​​​​​​Все пассажирские самолеты устроены примерно одинаково, но не Ил-86

ТехИнсайдер
Чем заняться, если скучно: 70 действенных советов Чем заняться, если скучно: 70 действенных советов

Заскучали, но не знаете, чем себя занять? Большая подборка развлечений

РБК
Без последствий Без последствий

Случайный секс и его неприятные последствия: о чем ты не знала?

Лиза
Можно ли выстроить здоровые отношения с алкоголем? Можно ли выстроить здоровые отношения с алкоголем?

Как пить так, чтобы не развилась алкогольная зависимость?

Psychologies
«Режиссер всегда прежде всего режиссер» «Режиссер всегда прежде всего режиссер»

Федор Бондарчук об индустрии кино и о том, как сделать сказку былью

Правила жизни
«Жертвы» одного хита: как складываются судьбы музыкантов с одной популярной песней «Жертвы» одного хита: как складываются судьбы музыкантов с одной популярной песней

Psychologies вспоминает судьбы нескольких «артистов одного хита»

Psychologies
Прекрасный армянин Прекрасный армянин

Микаэл Лорис-Меликов подарил России пятнадцать месяцев либеральных мечтаний

Дилетант
Ученые вывели устойчивые к волнам жары кораллы Ученые вывели устойчивые к волнам жары кораллы

Ученые вывели кораллы, способные выдержать потепление воды

N+1
Яркость на максимум! Яркость на максимум!

Лаундж-студия KOKO loft для занятий танцами и йогой

SALON-Interior
Элементы красоты Элементы красоты

Как улучшить состояние кожи при кожных заболеваниях – рекомендации нутрициолога

Лиза
Сергиев Посад: А что вокруг? Сергиев Посад: А что вокруг?

Три города Серебряного, или Малого Золотого, кольца

КАНТРИ Русская азбука
Апгрейд карьеры: как и почему в России растет спрос на курсы по ИИ Апгрейд карьеры: как и почему в России растет спрос на курсы по ИИ

Почему есть разработчики, которые за счет дообучения хотят «украсить» резюме

Forbes
Космос, мифы и наука: 5 детских книг, которые интересно прочитать и взрослым Космос, мифы и наука: 5 детских книг, которые интересно прочитать и взрослым

Пять книг, которые заинтересуют тех, кто готов взглянуть на детскую литературу

Maxim
Не колой единой Не колой единой

Вспоминаем вкус домашнего кваса, морсов и «газировки» из СССР

Лиза
«Мне хотелось уйти от своей интеллигентности» «Мне хотелось уйти от своей интеллигентности»

О съемках и потребности играть антагонистов — в беседе с актером Павлом Поповым

OK!
Фуры: каких размеров и видов они бывают и что в них перевозят Фуры: каких размеров и видов они бывают и что в них перевозят

Какими бывают фуры, сколько стоят, с какой категорией можно за руль?

РБК
Кострома: Личный опыт Кострома: Личный опыт

Впечатления автотуристов из Москвы, которые приехали в Кострому на уик-энд

КАНТРИ Русская азбука
«Извне»: зачем смотреть мрачный и загадочный сериал от создателей «Остаться в живых» «Извне»: зачем смотреть мрачный и загадочный сериал от создателей «Остаться в живых»

«Извне»: хоррор, который заслуживает вашего внимания

Forbes
Десерт, который свел с ума весь мир: в чем феномен дубайского шоколада и как его приготовить Десерт, который свел с ума весь мир: в чем феномен дубайского шоколада и как его приготовить

В чем же секрет сладости, штурмом захватившей интернет, и каков ее рецепт?

ТехИнсайдер
Ближний Восток в спирали войны Ближний Восток в спирали войны

Остановит ли иранский удар амбициозные планы Биньямина Нетаньяху?

Монокль
Открыть в приложении