Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

На чём растут «сумки» и «денежки»? На чём растут «сумки» и «денежки»?

Чем примечательны пастушья сумка и ярутка?

Наука и жизнь
Кто такие дэдбоды — новый (и хорошо знакомый) тип мужчин, которых боготворят в соцсетях Кто такие дэдбоды — новый (и хорошо знакомый) тип мужчин, которых боготворят в соцсетях

Отцы снова в тренде — или, по крайней мере, их внешность

Psychologies
«Белая дача». Чехов в Ялте «Белая дача». Чехов в Ялте

Почему Чехов решил построить себе дачу на юге?

Караван историй
Дама с собачкой (или кошечкой) Дама с собачкой (или кошечкой)

Когда любовь к питомцу превращается в зависимость

Лиза
Целование ручки злодея Целование ручки злодея

Гением Пушкина Александру Шванвичу была суждена долгая жизнь в образе Швабрина

Дилетант
Стартер не крутит: в чем причины и как завести машину Стартер не крутит: в чем причины и как завести машину

Все про неисправность стартера: из-за чего возникает, как устранить, опасно ли

РБК
От Аристотеля до Альтмана: почему «эмерджентность» — ключевой термин для понимания ИИ От Аристотеля до Альтмана: почему «эмерджентность» — ключевой термин для понимания ИИ

Веками продолжавшиеся споры вокруг понятия эмерджентности

Forbes
Посмотрел и обсуждаю Посмотрел и обсуждаю

Как появляются любимые зрителями истории и сколько сегодня стоит идея

Правила жизни
Ростов Великий: Личный опыт Ростов Великий: Личный опыт

Еще один взгляд на Ростов: сквозь автомобильное окно

КАНТРИ Русская азбука
Башенные и безбашенные Башенные и безбашенные

Актуальные часы на башнях и стенах столицы

Men Today
Кларкономика: как вчерашняя студентка за полгода изменила женский баскетбол Кларкономика: как вчерашняя студентка за полгода изменила женский баскетбол

Как Кейтлин Кларк изменила американский баскетбол?

Forbes
Внимание, опора и возможность проявить себя: что современные дети ждут от взрослых Внимание, опора и возможность проявить себя: что современные дети ждут от взрослых

Как взрослым лучше общаться с поколением альфа, чтобы находить общий язык

Forbes
Как домохозяйка Джеральдин Вайс стала первой женщиной — инвестиционным консультантом Как домохозяйка Джеральдин Вайс стала первой женщиной — инвестиционным консультантом

Почти 11 лет инвесторы не знали, что консультант «Дж. Вайс» — женщина

Forbes
Художник одной книги Художник одной книги

Художник Дмитрий Гутов: марксизм и художественнокритицизм

Weekend
Сны про это Сны про это

Как расшифровать эротические сновидения и всегда ли они о сексе

Лиза
Словно белка в колесе Словно белка в колесе

Мы часто делаем много дел за раз. Хорошо ли это для психики?

Лиза
«Павлин» взвесит кур на расстоянии «Павлин» взвесит кур на расстоянии

«Павлин Техно» разработала первый в мире метод бесконтактного взвешивания птиц

Монокль
Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области

О перспективах развития платных дорог в РФ

РБК
Необычная история изобретения тату-машинок: при чем тут Томас Эдисон? Необычная история изобретения тату-машинок: при чем тут Томас Эдисон?

Кто придумал тату-машинку?

ТехИнсайдер
Держать удар: что такое «экванимити» и как бизнесмены ищут опору в невозмутимости Держать удар: что такое «экванимити» и как бизнесмены ищут опору в невозмутимости

Экванимити — умение сохранять внутреннее спокойствие и гармоничное состояние

Forbes
Игорь Бутман — о Московском джазовом оркестре и предстоящем туре Игорь Бутман — о Московском джазовом оркестре и предстоящем туре

Саксофонист Игорь Бутман — о современной музыке и ювелирном искусстве

РБК
Он написал самоубийство Он написал самоубийство

Как цензурные запреты помогли «Вертеру» Гёте стать главным романом эпохи

Weekend
«Я — скорость»: 20 невероятно быстрых автомобилей, которых запретили допускать к соревнованиями «Я — скорость»: 20 невероятно быстрых автомобилей, которых запретили допускать к соревнованиями

Скоростные машины, которые опасно допускать до соревнований

ТехИнсайдер
Ступичный подшипник: что это, где находится и как понять, что пора менять Ступичный подшипник: что это, где находится и как понять, что пора менять

Все про ступичный подшипник: где находится, для чего нужен, симптомы

РБК
Не только Соболев. Главные предательства в истории футбола Не только Соболев. Главные предательства в истории футбола

Фигу, Тевес, Роналдо, и другие футболисты, перешедшие к ненавистным соперникам

СНОБ
Братья и сестры: обида длиною в жизнь Братья и сестры: обида длиною в жизнь

Как наладить отношения с братом или сестрой

Лиза
Историк о диалоге как пути мировой культуры Историк о диалоге как пути мировой культуры

Какую роль играет умение обращать свои мысли к собеседнику?

РБК
Ультануть перед подростком: какие слова нужно выучить, чтобы понимать поколение альфа Ультануть перед подростком: какие слова нужно выучить, чтобы понимать поколение альфа

Как ультануть перед ребенком и почему вайб теперь может оказаться с минусом

Forbes
Иконография детства Иконография детства

Таня Рауш: по ту сторону фотографии

Weekend
Зачем пенсионеры ищут партнеров для сожительства и при чем тут «индекс Кэрри Брэдшоу» Зачем пенсионеры ищут партнеров для сожительства и при чем тут «индекс Кэрри Брэдшоу»

Кто такие буммейты и почему жить с соседями сегодня наиболее выгодно

Forbes
Открыть в приложении