Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Новые археологические открытия и альтернативные пути развития человечества Новые археологические открытия и альтернативные пути развития человечества

Ряд археологических открытий, не вписывающихся в привычную со школы картину

Наука и техника
Мои отношения с языком Мои отношения с языком

Опыты практического билингвизма

Знание – сила
Нобелевский комитет захвачен искусственным интеллектом Нобелевский комитет захвачен искусственным интеллектом

Главным героем Нобелевской недели-2024 стал искусственный интеллект

Монокль
«Начинать нужно с пороха» «Начинать нужно с пороха»

Михаил Хубутия о форуме «ORЁLEXPO 2024» и проблемах отрасли товаров для охоты

Деньги
Письмо главного редактора Письмо главного редактора

Сегодня не смотреть российское кино – значит быть вне культурного дискурса

Правила жизни
Фононы оказались главными виновниками теплового планарного эффекта Холла Фононы оказались главными виновниками теплового планарного эффекта Холла

Физики поставили под сомнение причины, по которым возникает эффект Холла

N+1
«Не могу ни спать, ни работать, пока муж в командировке» — это уже созависимость? «Не могу ни спать, ни работать, пока муж в командировке» — это уже созависимость?

Где грань между привязанностью и созависимыми отношениями

Psychologies
Повторение сотворения Повторение сотворения

Тавтология как главный прием Киры Муратовой

Weekend
Средство достижения цели, препятствие или враг: как вы относитесь к настоящему времени — и почему это важно Средство достижения цели, препятствие или враг: как вы относитесь к настоящему времени — и почему это важно

Чем важен навык жить настоящим? И что мешает нам его развить?

Psychologies
«Режиссер всегда прежде всего режиссер» «Режиссер всегда прежде всего режиссер»

Федор Бондарчук об индустрии кино и о том, как сделать сказку былью

Правила жизни
Все тесней становится в Мировом, но не мирном океане Все тесней становится в Мировом, но не мирном океане

Количество бороздящих морские просторы судов растет год от года

Наука и техника
Гении места Гении места

Лукия Мурина и Николай Исаев: служба охраны памяти

Weekend
Как общаться с партнером, чтобы не разрушить отношения Как общаться с партнером, чтобы не разрушить отношения

Почему мы не можем найти взаимопонимание в отношениях?

Psychologies
«Фильмы и сериалы о психотерапии могут многое рассказать о нас самих» «Фильмы и сериалы о психотерапии могут многое рассказать о нас самих»

Почему нам так интересны истории и фильмы, связанные с психотерапией?

Psychologies
Игорь Бутман — о Московском джазовом оркестре и предстоящем туре Игорь Бутман — о Московском джазовом оркестре и предстоящем туре

Саксофонист Игорь Бутман — о современной музыке и ювелирном искусстве

РБК
Лагерные бараки, бандитская любовь и потомственная печница — какое кино показали на фестивале «Маяк» Лагерные бараки, бандитская любовь и потомственная печница — какое кино показали на фестивале «Маяк»

Фильмы «Маяка», которые точно стоит увидеть

СНОБ
Богатство не для всех Богатство не для всех

Почему в мире растет разрыв в доходах

РБК
Секреты фокусировки: как избежать отвлечений и эффективно работать Секреты фокусировки: как избежать отвлечений и эффективно работать

Как развить навык сосредоточенности?

Psychologies
Отдых на «пятерку» Отдых на «пятерку»

Чем люксовые гостиницы в России привлекают клиентов

Деньги
Антидворянец: Макс Линдер Антидворянец: Макс Линдер

Слухи и сплетни о визите легендарной кинозвезды Макса Линдера в Петербург

Правила жизни
В Испании выделили еще одну индустрию начального этапа верхнего палеолита В Испании выделили еще одну индустрию начального этапа верхнего палеолита

Археологи проанализировали каменные артефакты из памятника Куэва-Мильян

N+1
Десерт, который свел с ума весь мир: в чем феномен дубайского шоколада и как его приготовить Десерт, который свел с ума весь мир: в чем феномен дубайского шоколада и как его приготовить

В чем же секрет сладости, штурмом захватившей интернет, и каков ее рецепт?

ТехИнсайдер
Валерия Федорович: «После «Кухни» мне ничего не страшно» Валерия Федорович: «После «Кухни» мне ничего не страшно»

Думала: что ему до моих проблем? А он отнесся ко мне по-человечески

Караван историй
В России набирает популярность сериал «Лихие» про девяностые: почему мы вспоминаем эту эпоху с ностальгией? В России набирает популярность сериал «Лихие» про девяностые: почему мы вспоминаем эту эпоху с ностальгией?

Почему россияне уже не первый год так увлечены девяностыми?

Psychologies
У меня лапки: что такое вооруженная некомпетентность и почему удобно быть беспомощным У меня лапки: что такое вооруженная некомпетентность и почему удобно быть беспомощным

Как мнимая беспомощность оказывается оружием для защиты собственных интересов

Forbes
Станция биологического мониторинга качества воды Станция биологического мониторинга качества воды

Как пресноводные раки помогают ученым определять токсичность воды

Санкт-Петербургский университет
Самые опасные молодежные субкультуры девяностых и нулевых, или Чем баловались родители квадроберов Самые опасные молодежные субкультуры девяностых и нулевых, или Чем баловались родители квадроберов

Нынче принято винить молодежь в распущенности и дикости, но стоит задуматься

Maxim
Скрытые повреждения Скрытые повреждения

Хотя Франция отпустила Алжир, война её не отпускала и разъедала изнутри...

Дилетант
Выслушать и предоставить выбор: как компании могут поддерживать сотрудниц Выслушать и предоставить выбор: как компании могут поддерживать сотрудниц

FWD.Woman Summit: о корпоративных мерах поддержки сотрудниц

Forbes
«Я очень много придумал того, что уже было». Интервью с художником Александром Джикией «Я очень много придумал того, что уже было». Интервью с художником Александром Джикией

Художник Александр Джикия про свои сны, рисунки и стихотворения

СНОБ
Открыть в приложении