В одном экземпляре

Новый тип медицины – ориентированный на индивидуальные особенности каждого

National GeographicHi-Tech

В одном экземпляре

Мы живем на заре новой эры здравоохранения. Точная, или персонифицированная, медицина позволит непрерывно и мгновенно отслеживать состояние здоровья, сможет не только предсказывать риск возникновения раковых заболеваний и других недугов, но и разрабатывать индивидуальное лечение для каждого из нас.

Текст: Френ Смит
Фотографии: Крейг Катлер

ЧЕРЕЗ 12 ЛЕТ ПОСЛЕ победы над раком молочной железы (ей пришлось пережить тяжелейший курс химиотерапии и две операции по удалению самой железы) Тереза Маккеун столкнулась с болезнью вновь, причем в еще более агрессивной форме. На сей раз не помогла и химиотерапия. День за днем женщина проводила в кресле у себя в гостиной – она была слишком слаба, чтобы передвигаться. Из последних сил Тереза вела четыре дневника – по одному для мужа и для трех детей: записывала мысли о будущем, которое для нее, как она тогда думала, уже никогда не наступит.

Ее тело иссохло до 45 килограммов – из-за опухолей, поразивших желудочно-кишечный тракт, она почти не могла есть. Тереза не из тех, кто впадает в ярость или в панику, однако перед очередной операцией она по-настоящему затосковала. «Я постоянно молилась, если исход окажется неблагоприятным или если что-то пройдет не так, то пусть я поскорее умру, – вспомнила она слова, которые сказала тогда старшей дочери. – Я не знаю, сколько боли я еще способна вытерпеть».

Полная отчаяния и решимости, она спросила у хирурга Джейсона Сиклика, известны ли ему какие-нибудь экспериментальные способы лечения, которые могли бы продлить ей жизнь. По стечению обстоятельств Джейсон оказался одним из руководителей программы исследований, позднее названной «точной», или «персонифицированной», медициной. Новаторский подход, основанный на последних достижениях в области анализа генетических данных, имеет все шансы не только полностью изменить подход к лечению рака, но и перевернуть всю медицинскую практику. Вместо разделения пациентов по категориям заболеваний, точная медицина направлена на предотвращение, диагностику и лечение, исходя из уникальных биохимических особенностей каждого конкретного пациента.

Тереза решила обследоваться в рамках персонализированной программы I-PREDICT (по-английски «я предсказываю»), разрабатываемой в Мурзовском центре рака при Калифорнийском университете (Сан-Диего). Здесь, вместо того чтобы определить место развития раковых метастазов и попытаться от них избавиться хирургическим путем, анализируют ДНК раковых клеток пациента, а затем с помощью специальных программ компьютер обрабатывает данные по тысячам разновидностей генов (аллелям), сотням лекарств и миллионам схем лечения, чтобы подобрать методику, которая наилучшим образом будет бороться с недугом, поразившим конкретного пациента. Это могут быть и новые методы иммунотерапии, и классическая химиотерапия, и лечение гормонами или препараты, ранее вовсе не использовавшиеся для борьбы с раком.

«Все очень просто, – утверждает онколог Резел Курзрок, глава Мурзовского центра. – Определяющим фактором при выборе путей лечения являются особенности опухоли каждого пациента, а не то обстоятельство, какая часть тела поражена, и не данные о типе рака, которым страдают сотни других людей. Главное – сам пациент, который сидит передо мной, со всеми его индивидуальными особенностями».

В опухолях Терезы присутствовали разные мутации. «Раньше мы могли лишь, потупив взгляд, утешать таких пациентов», – продолжает Резел. Теперь же они стали лучшими кандидатами для нового метода иммунотерапии, основанного на подавлении контрольных точек иммунной системы. Лекарства, созданные для такого лечения, предотвращают связывание синтезируемых опухолью белков с иммунными клетками с последующей их блокировкой. В итоге восстанавливается иммунная система организма, которая сама начинает бороться с раком. И чем больше мутаций в опухоли, тем больше мишеней для атаки у восстанавливающихся иммунных клеток. Программа I-PREDICT подобрала Терезе ниволумаб – блокатор контрольных точек, одобренный для лечения прогрессирующей меланомы, рака почек и определенных видов рака легких, но не для рака молочной железы. После двух инъекций уровень онкомаркеров в крови женщины снизился более чем на три четверти. Через четыре месяца после курса терапии анализы не выявили и следа рака. Жарким летним днем, через полтора года после того, как Тереза решилась на эксперимент, 57-летняя женщина показывает мне свой сад в калифорнийском Валли-Сентере: огромное пространство среди иссушенных солнцем холмов пестрит цветущими кустами роз красного, белого, лилового и ярко-желтого цветов. «Меня переполняет чувство благодарности, – восклицает она. – Я обожаю точную медицину! Я восхищаюсь тем, что доктора научились устанавливать причину мутации и способ борьбы с ней. Это намного лучше химиотерапии с ее побочными эффектами. Нужно ускорить внедрение таких методов!»

ПЕРСОНИФИЦИРОВАННЫЙ ПОДХОД меняет саму суть медицины, как правило предлагающей лечение, способное помочь самому широкому кругу людей. Но при такой «всеохватности» остается вероятность, что оно не поможет в вашем конкретном случае, а то и навредит. Ведь каждый из нас обладает целым набором молекулярно-генетических особенностей, существенно влияющих на здоровье.

Ученые по всему миру создают инструментарий точной медицины, немыслимый каких-то десять лет назад: тканевая инженерия, клеточное программирование, редактирование генов и многое другое. Скоро, благодаря науке, определение риска развития рака, предсказание сердечных и многих других заболеваний станет вполне возможным за годы до начала их развития. Эта работа создает предпосылки – манящие (а кого-то и пугающие) – вплоть до редактирования генома эмбрионов, позволяющего предотвратить передачу по наследству генетических заболеваний. Уже в недалекой перспективе перед нами откроются возможности для лечения наиболее сложных форм рака. Скажем, прошлой весной ученые из Национального института онкологии США сообщили о невероятном улучшении состояния женщины с прогрессирующим раком молочной железы: у Джуди Перкинс из Флориды для разрушения опухоли были задействованы ее собственные иммунные клетки. Группа исследователей под руководством пионера иммунотерапии Стивена Розенберга секвенировала ДНК клеток ее опухоли для анализа мутаций, а также выделила образцы иммунных клеток – инфильтрирующих опухоль лимфоцитов, – чтобы установить, какие из них способны распознавать генетические дефекты опухоли Джуди. Затем исследователи синтезировали мириады требуемых лимфоцитов и ввели их в организм пациентки, добавив блокатор контрольных точек.

Конечно, единичный успех – еще не революция: два других пациента, получивших экспериментальное лечение Розенберга, скончались. «Я лишь тоненький лучик надежды, – говорит Джуди. – Необходимо гораздо больше таких, как я, чтобы научиться управлять иммунной системой». Самым ценным в этой истории можно считать не само лечение, а то, что явило всю мощь точной медицины: оказалось, что мутации, способствующие развитию рака, одновременно являются ахиллесовой пятой самого заболевания.

ВСЕГО 30 ЛЕТ НАЗАД ученые считали невозможным расшифровку генетического кода и секвенирование 3,2 миллиарда пар оснований в ДНК человека. «Это казалось сказкой, – вспоминает Резел Курзрок. – Научное сообщество считало, что этого никогда не произойдет. Никогда! А в 2003 году все изменилось».

На проект «Геном человека», в котором участвовали ученые из шести стран, ушло 13 лет, и обошелся он примерно в миллиард долларов. В результате был секвенирован один геном. В наши дни стоимость секвенирования снизилась до тысячи долларов. Современные машины выдают результаты за день. Эта технология в сочетании с молекулярным анализом нового уровня позволила выявить поразительное биохимическое разнообразие: организм каждого человека уникален.

Чем больше ученые узнают о существующих различиях, тем грубее кажутся традиционные медицинские подходы. Взять, например, таблетки вроде статинов или кортикостероидов: большинство из тех, кто их принимает, поправляются. Однако геномика выявила случаи, когда этого не происходит. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США установило, что около сотни лекарств могут не давать ожидаемого эффекта у пациентов с определенными генетическими особенностями.

Порой исход может и вовсе оказаться летальным. Например, клопидогрел, часто назначаемый для предотвращения тромбообразования у перенесших инфаркт пациентов, бесполезен примерно для четверти всех больных: у этих людей определенный аллель гена синтезирует дефектную форму фермента, необходимого для активации лекарства. Алан Шулдинер, профессор медицины и генетик из Мэрилендского университета в Колледж-парке, выяснил, что при назначении таким пациентам данного препарата вероятность повторного инфаркта или даже смерти в течение года возрастает вдвое по сравнению с теми, у кого нет данного аллеля.

Многие эксперты утверждают, что через десять лет ДНК-профиль будет включаться в медицинскую карту каждого пациента. Некоторые медицинские учреждения даже начали предлагать секвенирование генома в рамках плановой профилактики – наряду с маммографией и колоноскопией. Как прогресс в компьютерных технологиях освободил нас от письменных столов, а затем привязал к смартфонам, так и перемены в медицине на основе геномики непредсказуемы – и, возможно, они даже подорвут устои классической медицины. Зато мы получим исчерпывающие данные о заболеваниях, которые грозят конкретному человеку в течение всей его жизни.

ЗАГЛЯНЕМ В БУДУЩЕЕ – узнаем, каким оно может стать, – пообщавшись с генетиком Майклом Снидером, возглавляющим Центр геномики и персонифицированной медицины Стэнфордского университета. Последние девять лет он отслеживает молекулярные и физиологические маркеры в своем организме. Майклу даже удалось построить детализированную модель процессов в собственном организме, регистрирующую отклонения, которые могут сигнализировать о проблемах. Что-то вроде синоптической карты, отображающей атмосферные течения для предсказания ураганов.

Авторизуйтесь и читайте статьи из популярных журналов

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сон разумов Сон разумов

Гибернация – одна из ключевых технологий для пилотируемых экспедиций в космос

Популярная механика, январь'19
Очень страшное письмо Путину Очень страшное письмо Путину

Почему покончила с собой девочка из Сафонова

Русский репортер, декабрь'18
Мир Дикого Востока Мир Дикого Востока

Как в Китае рождается медицина будущего

Популярная механика, декабрь'18
Что изменится для автовладельцев в 2019 году? Что изменится для автовладельцев в 2019 году?

В наступающем году жизнь человека за рулем едва ли станет проще

АвтоМир, декабрь'18
Высокие технологии и непрерывная забота: будущее медицины Высокие технологии и непрерывная забота: будущее медицины

Высокие технологии и непрерывная забота: будущее медицины

National Geographic, январь'19
Село Богатое Село Богатое

Главная русская дача января — Майами — очень изменилась

Tatler, январь'19
Девушка года Playboy-2018» From Siberia with love Девушка года Playboy-2018» From Siberia with love

«Девушка года Playboy-2018»: Лидия Пономарева – из Сибири с любовью

Playboy, декабрь'18
Почему платная парковка в Москве только дорожает Почему платная парковка в Москве только дорожает

С 15 декабря увеличиваются тарифы на платную парковку в столице

Forbes, декабрь'18
Пол Пот: чемпион геноцида Пол Пот: чемпион геноцида

Жуткий эксперимент Пол Пота с построением «истинного социализма»

Дилетант, март'19
Новый год наоборот, или все будет хорошо! Новый год наоборот, или все будет хорошо!

Даже если праздник не обещает ничего хорошего, грустить не стоит

Лиза, декабрь'18
Зоозащитники из PETA призвали отказаться от “жестоких” поговорок про животных Зоозащитники из PETA призвали отказаться от “жестоких” поговорок про животных

Зоозащитники из PETA призвали отказаться от “жестоких” поговорок про животных

Maxim, декабрь'18
«Менять нужно все: подходы, методы, принципы» «Менять нужно все: подходы, методы, принципы»

Алексей Кудрин — о необходимости перехода к стратегическому планированию

Огонёк, декабрь'18
Секс и 4 ашрама Секс и 4 ашрама

О том, как связаны йога и сексуальность

Yoga Journal, январь'19
Давай отложим Давай отложим

Валерия Авксентьева знает, как перевоспитать отъявленного транжиру

Cosmopolitan, январь'19
За ярким фасадом За ярким фасадом

Сравнительный тест Kia Cerato и Mazda3

АвтоМир, ноябрь'18
«Доктор, у меня в носу застрял угорь» – проблема тюленей-монахов «Доктор, у меня в носу застрял угорь» – проблема тюленей-монахов

«Доктор, у меня в носу застрял угорь» – проблема тюленей-монахов

National Geographic, декабрь'18
«Жизнь состоит из рифм» «Жизнь состоит из рифм»

Писатель Евгений Водолазкин — о новом романе, любви, потерях и обретениях

Огонёк, декабрь'18
«Никогда не сдавайтесь!» – история пса, месяц ждавшего хозяйку на пепелище «Никогда не сдавайтесь!» – история пса, месяц ждавшего хозяйку на пепелище

«Никогда не сдавайтесь!» – история пса, месяц ждавшего хозяйку на пепелище

National Geographic, декабрь'18
12 ошибок при знакомстве с родителями партнера. Мнение психологов 12 ошибок при знакомстве с родителями партнера. Мнение психологов

Ошибки, которые чаще всего совершают при первой встрече с родителями партнера

Psychologies, декабрь'18
13 продуктов, которые можно есть после истечения их срока годности 13 продуктов, которые можно есть после истечения их срока годности

Запасаемся продуктами, которым долго не портятся

Maxim, декабрь'18
Шесть признаков здоровой любовной связи Шесть признаков здоровой любовной связи

Семейный психолог называет 6 признаков здоровой любовной связи

Psychologies, декабрь'18
Гестационный сахарный диабет: надо ли лечить? Гестационный сахарный диабет: надо ли лечить?

Как ставится диагноз сахарный диабет и требуется ли специальное лечение

9 месяцев, январь'19
Самый экономичный обогреватель для дома: 5 моделей, которые не тратят энергию попусту Самый экономичный обогреватель для дома: 5 моделей, которые не тратят энергию попусту

Самый экономичный обогреватель - это коврик. Почему - узнайте в статье!

CHIP, декабрь'18
Светлана Устинова: «Со сцены нельзя убежать, так же как нельзя заново родиться» Светлана Устинова: «Со сцены нельзя убежать, так же как нельзя заново родиться»

Светлана Устинова о том, почему не стоит бояться своих желаний и как все успеть

Grazia, декабрь'18
Дело с отпечатками Дело с отпечатками

Сегодня отпечатки готовы выдать всю подноготную преступника

Вокруг света, январь'19
Стоит ли блокировать украденные телефоны по IMEI Стоит ли блокировать украденные телефоны по IMEI

Стоит ли блокировать украденные телефоны по IMEI

Forbes, декабрь'18
Я ненавижу Новый год Я ненавижу Новый год

Праздник, елка, подарки, все веселятся!.. Или все-таки не все?

Psychologies, январь'19
Mercedes-Benz GLK: дела сердечные Mercedes-Benz GLK: дела сердечные

Запас прочности Mercedes-Benz GLK

АвтоМир, декабрь'18
Альтернативные электроны Альтернативные электроны

Кто сказал, что электрокар непременно должен работать от аккумулятора?

Quattroruote, январь'19
Большие родители Большие родители

Чего же хотят от своих давно уже взрослых детей мамы и папы

Добрые советы, январь'19