Мутация гена фибриллина-2 привела к утечке спинномозговой жидкости
Она нарушает структуру твердой мозговой оболочки
Мутация гена белка внеклеточного матрикса соединительной ткани фибриллина-2 с высокой вероятностью приводит к спонтанной спинальной утечке спинномозговой жидкости. К таким выводам пришли американские ученые, которые провели полное секвенирование экзома 42 человек с этим заболеванием. Молекулярные исследования показали, что у дефектного белка снижена адгезия к фибробластам твердой мозговой оболочки, а у мышей с мутацией гена FBN2 наблюдалась предрасположенность к ее разрыву. Результаты исследования опубликованы в журнале The Lancet Neurology.
При спонтанных утечках спинномозговой жидкости пациенты страдают от сильной головной боли, которая усиливается в вертикальном положении и уменьшается в положении лежа. Считается, что распространенность этой патологии составляет 3,7 на 100 тысяч человек, что сравнимо с частотой невралгии тройничного нерва, однако утечки приводят к значимому снижению качества жизни, вплоть до инвалидности. Поскольку визуализация таких утечек требует сложных и инвазивных манипуляций, врачи часто сталкиваются с трудностями в диагностике. Доступные методы лечения тоже ставят клиницистов в сложное положение: эпидуральная анестезия часто приносит лишь временное облегчение, а хирургическое вмешательство сопряжено с высоким риском и часто затруднительно.