Русский замес: в чем корни нашей идентичности
С помощью палеогенетики ученые рисуют портрет этноса, жившего на территории современной России тысячи лет назад, и обещают удивительные результаты
Геномные технологии позволяют не только предсказать риски развития генетических заболеваний, но и заглянуть в далекое прошлое. Метод реконструкции генома из обрывков ДНК, предложенный шведским биологом Сванте Паабо и принесший ему в 2022 году Нобелевскую премию по физиологии и медицине, помог под новым углом посмотреть на биологическую историю нашего вида и получить ценные данные для долгосрочных прогнозов в сфере здравоохранения.
Сегодня палеогенетика решает несколько прикладных задач. Во-первых, она дает возможность реконструировать миграционные процессы. С помощью анализа ДНК останков древних людей специалисты определяют генетический вклад каждой волны миграции в формирование современного населения. Во-вторых, в ее рамках изучают эволюцию человека: как Homo sapiens выживал на протяжении тысячелетий, как формировался его иммунитет к эпидемиям, как менялся метаболизм при переходе к новым типам питания и при смене климата. В-третьих, генетики анализируют обнаруженные древние бактерии и вирусы, чтобы лучше понимать и предугадывать поведение современных микроорганизмов.
В России масштабные исследования по этим направлениям ведет консорциум, в который входят университет «Сириус», МГУ им. М. В. Ломоносова, Институт археологии РАН, Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова, Институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН и ФИЦ биотехнологии РАН. Группы ученых из этого пула составляют генетический портрет русских как этноса, который уже тысячу лет живет на просторах Русской равнины.
Генетическая азбука
Главный объект их «охоты» — геномы древних людей. ДНК, напомним, представляет собой универсальный для всех организмов на Земле носитель наследственной информации. Это длинный полимер, состоящий из повторяющихся блоков — нуклеотидов, которые названы по своему азотистому основанию. Всего их четыре: аденин, гуанин, цитозин и тимин, обозначаются они буквами А, G, С, Т. В геноме человека около трех миллиардов таких «букв», и ученые должны «прочесть» их последовательность. Именно последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК содержит информацию, используемую живой клеткой для синтеза определенных белков и РНК, регуляции экспрессии генов и др.
Люди отличаются друг от друга всего одной тысячной генома, то есть примерно тремя миллионами нуклеотидов. Эти различия в генетическом коде объясняют уникальные особенности метаболизма и предрасположенность к заболеваниям, а также позволяют выявить родственные связи и принадлежность к определенным этническим группам.
Сам текст книги генома, который читают ученые, выглядит примерно так: CTAGCTCCTCACCTG. Только букв в нем не 15, как в нашем примере, а три миллиарда.
Усы древности
В медицинской практике секвенирование человеческой ДНК постепенно становится рутиной: новые методы позволяют считывать одновременно миллионы фрагментов кодов. Однако с древними геномами работать по-прежнему сложно: за сотни и тысячи лет с момента смерти их носителей эти «тексты» словно прошли через шредер, разделившись на фрагменты длиной не более 70–80 «букв». Более того, на концах таких коротких генетических отрывков под действием факторов окружающей среды (минеральных солей почвы, воды, перепада температур и др.) произошли удивительные химические метаморфозы: часть C превратились в U, а при генно-инженерных манипуляциях люди конвертировали эти U в Т. В результате во вновь синтезированную нить ДНК оказались включены нуклеотиды, которых в немодифицированной нити не имелось.
Однако чем дальше от конца фрагмента секвенируется геном, тем ниже вероятность подобной замены (см. красный график). Если два таких графика повернуть в разные стороны и сдвинуть, получится картинка, похожая на лицо с усами. Именно ей феномен падения числа замен цитозина на тимин и обязан своим названием — «усы древности». С одной стороны, «усы» мешают исследователям, внося ложные С-Т-опечатки в генетический «текст». С другой стороны, именно «усы» показывают, что перед нами древняя ДНК.