Геномный хаос: у человека нашли сотни клеток с разными мутациями ДНК
Исследователи из Гарвардской медицинской школы секвенировали геномы более 100 индивидуальных клеток одного 74-летнего мужчины и обнаружили настоящий генетический хаос: лишние участки хромосом, утраченные фрагменты ДНК, а в нескольких клетках полностью отсутствовала Y-хромосома. Работа стала пилотным проектом для консорциума стоимостью 140 миллионов долларов, который планирует составить каталог мутаций в клетках 150 доноров.
Мозаицизм — это присутствие в организме клеток с разным генетическим составом. Он возникает из-за спонтанных мутаций после оплодотворения, когда эмбрион уже начал делиться. Если мутация происходит на ранней стадии развития, она может затронуть большую часть тканей организма. Если позже — только отдельные группы клеток. Мозаицизм может быть безвредным, но иногда приводит к заболеваниям. Например, некоторые генетические синдромы проявляются в мозаичной форме, когда только часть клеток несет патогенную мутацию, что делает симптомы менее выраженными по сравнению с полной формой заболевания.