Генная терапия кардиомиопатии при атаксии Фридрейха прошла пилотные испытания
Она оказалась безопасной и потенциально эффективной
Американские исследователи провели пилотные клинические испытания генной терапии кардиомиопатии при атаксии Фридрейха. Переносилось лечение хорошо. По предварительным данным, гипертрофия миокарда и уровень маркера его повреждения уменьшились. Отчет об испытаниях опубликован в журнале JAMA Cardiology.
Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с дефектом гена FXN, который кодирует белок фратаксин. Этот белок необходим для нормального функционирования митохондрий, без него происходит их постепенное необратимое повреждение и, как следствие, гибель клеток. Наиболее уязвимы к этому процессу самые энергозависимые органы: центральная нервная система, сердце и поджелудочная железа. Характерные проявления заболевания включают прогрессирующие неврологические симптомы, кардиомиопатию и эндокринные расстройства. Лечение, как правило, симптоматическое. С недавнего времени применяется препарат омавелоксолон для ежедневного приема, доступный не во всех странах.