Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Что случилось на МКС и сбивала ли Россия спутник? Что случилось на МКС и сбивала ли Россия спутник?

Почему США обвинили Россию в испытаниях противоспутникового оружия

Maxim
Напал на мать: дети известных советских актеров, ставшие преступниками Напал на мать: дети известных советских актеров, ставшие преступниками

Нередко судьба детей знаменитостей складывается совсем не так радужно

Cosmopolitan
«Мы знакомы всего пять часов, а он уже предложил мне съехаться» «Мы знакомы всего пять часов, а он уже предложил мне съехаться»

Онлайн-знакомства: мы никогда не знаем, с каким человеком встретимся на свидании

Psychologies
Самые большие статуи в мире: зачем их строят? Самые большие статуи в мире: зачем их строят?

Зачем строят гигантские статуи

Популярная механика
Бог с вами: какими получились «Вечные» Хлои Чжао и сыграла ли ставка Marvel Бог с вами: какими получились «Вечные» Хлои Чжао и сыграла ли ставка Marvel

Стоит ли отдавать комиксы на откуп режиссерам больших, тягучих драм

Esquire
Активы будущего для смелых и уверенных: кому нужны альтернативные инвестиции Активы будущего для смелых и уверенных: кому нужны альтернативные инвестиции

Какие тенденции наблюдаются в мире инвестиций и как выбирать активы?

СНОБ
Back in the U.S.S.R. Back in the U.S.S.R.

Что рекомендовали советским женщинам журналы 70–80-х годов?

Cosmopolitan
Для твоей внутренней мисс Марпл: лучшие детективные сериалы Netflix Для твоей внутренней мисс Марпл: лучшие детективные сериалы Netflix

Собрали наши любимые детективные сериалы Netflix и смело рекомендуем к просмотру

Cosmopolitan
Мы созданы для жизни вдвоем? Мы созданы для жизни вдвоем?

Люди предназначены для жизни вдвоем или в одиночестве?

Psychologies
Белые совы впервые добрались до Испании Белые совы впервые добрались до Испании

Белые совы склонны к далеким путешествиям

N+1
Учусь на предпринимателя: какие компетенции нужны современному бизнесмену Учусь на предпринимателя: какие компетенции нужны современному бизнесмену

Василий Алексеев рассуждает, почему современным бизнесменам нужно учиться

Inc.
Деконструкция формы и содержимого Деконструкция формы и содержимого

Елена Стафьева о совместном опыте Жака Кавалье-Бельтруда и Фрэнка Гери

Weekend
«Я впервые поцеловалась в 9 лет»: Ани Лорак раскрыла секреты личной жизни «Я впервые поцеловалась в 9 лет»: Ани Лорак раскрыла секреты личной жизни

Ани Лорак поделилась откровениями об отношениях с мужчинами

Cosmopolitan
Виолетта Чиковани: «Отдайте мой блог!» Виолетта Чиковани: «Отдайте мой блог!»

Блогерка Виолетта Чиковани — о своих проблемах с «Инстаграм»

ЖАРА Magazine
Какие куртки сделают тебя стильной этой зимой — 8 главных моделей Какие куртки сделают тебя стильной этой зимой — 8 главных моделей

Зима близко, самое время начать готовить свой гардероб к наступлению морозов

Cosmopolitan
Как перенести чаты WhatsApp со смартфона Android на iPhone Как перенести чаты WhatsApp со смартфона Android на iPhone

Как правильно перенести чаты WhatsApp со смартфона Android на iPhone

CHIP
Здоровый подход Здоровый подход

Что помогло «Медси» стать лидером среди медицинских сетей

РБК
Кто первый начал: что нам мешает считать микробов причиной аутизма Кто первый начал: что нам мешает считать микробов причиной аутизма

Не спешите лечить аутизм пересадкой кишечных бактерий

N+1
Как противостоять газлайтингу? Как противостоять газлайтингу?

Как выявить газлайтера и как не дать сбить себя с толку?

Psychologies
Открытие года: Екатерина Алехина Открытие года: Екатерина Алехина

Первой из российских женщин-шефов она получила звезду Michelin

Glamour
Павел Прилучный, Агата Муцениеце и другие звезды Павел Прилучный, Агата Муцениеце и другие звезды

Как изменились актеры мистического триллера «Закрытая школа»?

Cosmopolitan
Халат вместо платья: почему всё не так просто со стилем Нины Хрущёвой Халат вместо платья: почему всё не так просто со стилем Нины Хрущёвой

Нина Кухарчук-Хрущёва ввела традицию сопровождать супруга в зарубежных поездках

Cosmopolitan
Конкуренция разработок: как новые мессенджеры завоевывают аудиторию Конкуренция разработок: как новые мессенджеры завоевывают аудиторию

Как конкурируют современные мессенджеры?

Популярная механика
Деньги зумеров: кто больше всех зарабатывает на рекламе в YouTube Деньги зумеров: кто больше всех зарабатывает на рекламе в YouTube

Сколько стоит реклама в крупных YouTube-каналах, какие факторы влияют на цену?

Forbes
Правило № 68: Ребята, надо верить в чудеса Правило № 68: Ребята, надо верить в чудеса

Коуч Алексей Ситников объясняет, как выдать безумные фантазии за бизнес

Tatler
Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона

«Французский вестник» — самый усталый фильм Уэса Андерсона

РБК
Производители дешёвых «умных» телевизоров зарабатывают больше на торговле данными, чем на продаже техники Производители дешёвых «умных» телевизоров зарабатывают больше на торговле данными, чем на продаже техники

Производители телевизоров сохраняют информацию о действия пользователей

VC.RU
Как звезд и блогеров наказывают за дерзкие фото у храмов — доходит до тюрьмы! Как звезд и блогеров наказывают за дерзкие фото у храмов — доходит до тюрьмы!

О героях нашей подборки говорила вся страна — из-за фото и видео на фоне храмов

Cosmopolitan
Миллионеры из коробки: как россияне зарабатывают на перепродаже игровых предметов Миллионеры из коробки: как россияне зарабатывают на перепродаже игровых предметов

Что не так с рынком перепродажи игровых предметов?

Forbes
TikTok, рэп-баттлы и свобода слова. Как супружеская пара учителей из Тулы меняет отношение детей к школе TikTok, рэп-баттлы и свобода слова. Как супружеская пара учителей из Тулы меняет отношение детей к школе

Учителя — о том, как найти общий язык с учениками и чем заинтересовать детей

СНОБ
Открыть в приложении