Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона

«Французский вестник» — самый усталый фильм Уэса Андерсона

РБК
Большой Эрмитаж Большой Эрмитаж

«Мадонна Литта» Леонардо да Винчи и «Христос-Вседержитель» Тициана

Культура.РФ
Бум иноязычного контента в эпоху кадрового кризиса: почему скоро некому будет переводить фильмы и сериалы Бум иноязычного контента в эпоху кадрового кризиса: почему скоро некому будет переводить фильмы и сериалы

Как «Игра в кальмара» привлекла внимание к сфере перевода

VC.RU
Разнообразие как ключ к счастливой и осмысленной жизни Разнообразие как ключ к счастливой и осмысленной жизни

Говорят, разнообразие придает жизни вкус. Но что конкретно мы можем сделать?

Psychologies
Мужчины в отношениях стали нерешительны? Мнение читательницы и психолога Мужчины в отношениях стали нерешительны? Мнение читательницы и психолога

Наша героиня развелась и рассказала о своем новом опыте свиданий

Psychologies
Что позволено гению. Разговор Зауре Розмат с Исфаром Сарабским — о самодисциплине, плагиате и миксе культур Что позволено гению. Разговор Зауре Розмат с Исфаром Сарабским — о самодисциплине, плагиате и миксе культур

Бизнесвумен Зауре Розмат и музыкант Исфар Сарабский — о творчестве и бизнесе

Esquire
Животные и люди: почему разговаривать с домашними питомцами — это нормально? Животные и люди: почему разговаривать с домашними питомцами — это нормально?

Все владельцы домашних животных привыкли разговаривать с любимцами. Но почему?

Cosmopolitan
Perlan 2: самолет, которому не нужно топливо Perlan 2: самолет, которому не нужно топливо

Сверхлегкий летательный аппарат Perlan 2

Популярная механика
Дела сердечные: какой пульс считается нормой и когда обращаться к врачу Дела сердечные: какой пульс считается нормой и когда обращаться к врачу

Разбираемся какая частота сердечных сокращений считается нормой

РБК
Природную ДНК превратили в устойчивый биопластик Природную ДНК превратили в устойчивый биопластик

Химики разраболи устойчивый биопластик на основе природной ДНК

N+1
Опаснее, чем мы думали: 10 удивительных фактов о тираннозаврах Опаснее, чем мы думали: 10 удивительных фактов о тираннозаврах

Чего мы не знали о тираннозаврах?

Популярная механика
Lovv66 комментирует свой новый альбом «БЭСТ ФРЭНДС» Lovv66 комментирует свой новый альбом «БЭСТ ФРЭНДС»

Самая основная метафора альбома «БЭСТ ФРЭНДС»

GQ
ЭКО-кошмар: в клинике перепутали эмбрионы и родителям пришлось меняться детьми ЭКО-кошмар: в клинике перепутали эмбрионы и родителям пришлось меняться детьми

Родителям пришлось поменяться детьми, чтобы воссоединиться с родными дочками

Cosmopolitan
В каких странах, кроме России и КНДР, еще есть мавзолеи В каких странах, кроме России и КНДР, еще есть мавзолеи

Традиция строить мавзолеи прижилась именно в социалистических странах

Maxim
Лодырь, серый кардинал, манипулятор: как Оксимирон стал главным антагонистом русского рэпа и почему им остается Лодырь, серый кардинал, манипулятор: как Оксимирон стал главным антагонистом русского рэпа и почему им остается

О роли Оксимирона и значении его фигуры и творчества

Esquire
Полируй нежно, срезай неглубоко: как сделать маникюр самой, когда салоны закрыты Полируй нежно, срезай неглубоко: как сделать маникюр самой, когда салоны закрыты

Даже если ты не мастер нейл-сервиса, ты можешь сделать качественный маникюр дома

Cosmopolitan

Как семья Саклер подсадила на “легальный наркотик” всю Америку.

Правила жизни
Как «рай для удаленщиков и стартаперов» стал проблемой для жителей Гондураса Как «рай для удаленщиков и стартаперов» стал проблемой для жителей Гондураса

Частный город Проспера столкнулся с протестами местных жителей

Forbes
Эксперт института дизайна Стэнфорда назвал три упражнения, чтобы повысить свою креативность Эксперт института дизайна Стэнфорда назвал три упражнения, чтобы повысить свою креативность

Креативность как мускул — чем больше его напрягать, тем больше он укрепляется

Inc.
Умники и умницы: 9 сериалов для настоящих интеллектуалов Умники и умницы: 9 сериалов для настоящих интеллектуалов

Презираешь сериалы, считая их пустой тратой времени и глупым развлечением?

Cosmopolitan
10AGE: «Музыка как религия» 10AGE: «Музыка как религия»

Рэпер 10AGE — как он перестал быть лицемером, за что полюбил Советский Союз

ЖАРА Magazine
Шахматы на воде: почему яхтинг — увлечение для успешных карьеристов Шахматы на воде: почему яхтинг — увлечение для успешных карьеристов

Как яхтинг помогает бизнесменам расслабляться

Forbes
Сыр с одной шутки: история семейной сыроварни «Папа-сыровар» Сыр с одной шутки: история семейной сыроварни «Папа-сыровар»

Основатели «Папа-сыровар» — о недоверии поставщиков и поиске нужного молока

Inc.
Уйти и не сдаваться Уйти и не сдаваться

От чего и куда бежит Уэс Андерсон

Weekend
Золото России: как Aurus из автомобиля стал самолетом Золото России: как Aurus из автомобиля стал самолетом

Проект, который начинался как автомобиль для президента, вырос в целую философию

Playboy
10 захватывающих фильмов и сериалов о  женщинах, перевернувших мир 10 захватывающих фильмов и сериалов о  женщинах, перевернувших мир

Фильмы и сериалы, которые лучше всего показывают женщин-лидеров

Cosmopolitan
Обучение и развлечение: осваиваем английский по историям великих женщин Обучение и развлечение: осваиваем английский по историям великих женщин

Что получится, если совместить истории великих женщин и lifelong learning

Psychologies
Бороться, работать, узнать себя лучше: пять женщин о том, как они пережили рак Бороться, работать, узнать себя лучше: пять женщин о том, как они пережили рак

Героини проекта «Химия была, но мы расстались» о своем опыте борьбы с онкологией

Forbes
Как нам делали голову: что такое череп и как он сформировался Как нам делали голову: что такое череп и как он сформировался

Голову эволюция творила сотни миллионов лет.

Популярная механика
Извержения вулканов подтолкнули предков пуэбло к оседлости Извержения вулканов подтолкнули предков пуэбло к оседлости

Археологи изучили последствия похолодания VI века

N+1
Открыть в приложении