Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мозг, исцеляющий себя Мозг, исцеляющий себя

Реальные истории людей, которые победили болезни и преобразили свой мозг

kiozk originals
Из транспорта для отдыха до полноценного жилья с интернетом и туалетом: как автофургон меняет привычное понятие дома Из транспорта для отдыха до полноценного жилья с интернетом и туалетом: как автофургон меняет привычное понятие дома

Как владельцы жилья на колёсах решают вопросы быта?

VC.RU
Может ли зомби идти в бой: как военный суперкостюм стимулирует рефлексы Может ли зомби идти в бой: как военный суперкостюм стимулирует рефлексы

Новые технологии миостимуляции способны сделать из любого человека... марионетку

Популярная механика
Уронили гроб, помпезный пафос, парад и принудиловка: воспоминания и мифы о похоронах Брежнева (и видео) Уронили гроб, помпезный пафос, парад и принудиловка: воспоминания и мифы о похоронах Брежнева (и видео)

Самые помпезные похороны в истории СССР (после похорон Сталина)

Maxim
Оно тебе НАDО (но это не точно) Оно тебе НАDО (но это не точно)

Самые необычные сексшоп-тренды

Playboy
Как на иголках Как на иголках

Чего мы не понимаем об акупунктуре

N+1
6 полезных жизненных навыков, которым могут научить видеоигры 6 полезных жизненных навыков, которым могут научить видеоигры

Могут ли видеоигры научить чему-то полезному?

Maxim
Как понять, что ваш босс — нарцисс Как понять, что ваш босс — нарцисс

Как распознать нарцисса в компании?

Psychologies
Материнский инстинкт Материнский инстинкт

Пенелопа Крус в фильме «Параллельные матери»

Grazia
Кейс LASERWAR: как запустить производство игрушечных винтовок в Смоленске и наладить экспорт в 75 стран Кейс LASERWAR: как запустить производство игрушечных винтовок в Смоленске и наладить экспорт в 75 стран

Как братья изучили лазертаг от и до и открыли производство игровых винтовок

Inc.
Космический мусор: все, что ты хотел (или не хотел) знать о восьми тысячах тонн, летающих у тебя над головой Космический мусор: все, что ты хотел (или не хотел) знать о восьми тысячах тонн, летающих у тебя над головой

Человечество с размахом замусоривает и околоземную орбиту

Maxim
В атмосферах загрязненных белых карликов нашли экзотические образцы мантии экзопланет В атмосферах загрязненных белых карликов нашли экзотические образцы мантии экзопланет

Астрономы изучили 23 загрязненных карлика

N+1
Алкоголь назвали проводником в загробный мир майя Алкоголь назвали проводником в загробный мир майя

Керамика из погребений майя в Копане содержала следы атоле или чичи

N+1
Ее попытка номер 5: почему из всех женихов Пэрис Хилтон мужем стал только один Ее попытка номер 5: почему из всех женихов Пэрис Хилтон мужем стал только один

Кто пытался, но так и не смог довести светскую львицу до алтаря

Cosmopolitan
Трение человеческой кожи оказалось идеальным для щелчков пальцами Трение человеческой кожи оказалось идеальным для щелчков пальцами

Ученые исследовали процесс щелкания человеком пальцами

N+1
Кимчи, лаваш и васёку: какая еда входит в список мирового наследия ЮНЕСКО Кимчи, лаваш и васёку: какая еда входит в список мирового наследия ЮНЕСКО

Ни оливье, ни крабового в списке нет.

Playboy
Болельщик, управляющий командой: как звезда баскетбола стала венчурным инвестором Болельщик, управляющий командой: как звезда баскетбола стала венчурным инвестором

Рене Монтгомери завершила спортивную карьеру и переквалифицировалась в инвестора

Forbes
Маленькое чудо Маленькое чудо

Если кто-то умеет искренне радоваться Новому году, так это дети

Cosmopolitan
12 французских фильмов про любовь и страсть 12 французских фильмов про любовь и страсть

Самые волнующие французские фильмы, которые заставят твое сердце биться чаще

Лиза
Крайние меры: как выключить или перезагрузить iPhone 12, 11, X, 8, 7 Крайние меры: как выключить или перезагрузить iPhone 12, 11, X, 8, 7

Как выключить айфон – при зависании или отсутствии реакции на касания

CHIP
Большой город Большой город

Почему большие города не теряют своего значения и продолжают увеличиваться

Esquire
Как сохранить Тик Ток без водяного знака: инструкция для смартфонов Как сохранить Тик Ток без водяного знака: инструкция для смартфонов

Самые простые и безопасные способы скачать видео из ТикТока без водяного знака

CHIP
Анастасия Панина: «Если есть чувства, то всегда можно договориться» Анастасия Панина: «Если есть чувства, то всегда можно договориться»

Анастасия Панина в сериале «Доктор Надежда»

Cosmopolitan
Как приучить ребенка к экологической ответственности: 6 шагов Как приучить ребенка к экологической ответственности: 6 шагов

Как привить ребенку полезные экопривычки?

Psychologies
Лорис-Меликовы Лорис-Меликовы

Михаил Тариэлович мог изменить судьбу России, но ему помешало убийство царя

Дилетант
Антропологи нашли на Карибах череп старейшего прокаженного Америки Антропологи нашли на Карибах череп старейшего прокаженного Америки

На Карибах мог функционировать лепрозорий

N+1
Цифровой этикет, текстовый блокчейн и соцсети в политике: новые навыки для работы в интернетее Цифровой этикет, текстовый блокчейн и соцсети в политике: новые навыки для работы в интернетее

5 книг о том, как ориентироваться в современном цифровом пространстве

Популярная механика
Что происходит с организмом во время беременности Что происходит с организмом во время беременности

Как женский организм перестраивается во время беременности?

Популярная механика
Что такое «углы Джоли» и зачем их все хотят? Что такое «углы Джоли» и зачем их все хотят?

«Углы Джоли» — это тренд в косметологии, выделяющий линию скул и подбородка

Cosmopolitan
Гендер делу не помеха: женщина, бывший топ-менеджер Google, о предрассудках на работе Гендер делу не помеха: женщина, бывший топ-менеджер Google, о предрассудках на работе

Различие гендеров у фаундеров приводит к улучшению бизнес-показателей

Inc.
Открыть в приложении