Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов

Ученые обнаружили изображения богов в скифском погребении IV века до нашей эры

N+1
Мир моды плачет! Дизайнер Вирджил Абло умер в 41 год: каким мы его запомним Мир моды плачет! Дизайнер Вирджил Абло умер в 41 год: каким мы его запомним

История Вирджила Абло: как парень из семьи эмигрантов стал известным дизайнером?

Cosmopolitan
Как перестать бояться и начать свое дело Как перестать бояться и начать свое дело

Какие качества помогут создать успешный бизнес

СНОБ
Пластический хирург Тимур Хайдаров — Forbes: «Покажи, что ты гений» Пластический хирург Тимур Хайдаров — Forbes: «Покажи, что ты гений»

Пластический хирург — как выделиться из толпы в условиях жесткой конкуренции

Forbes
Рома Штайн «Не хочу в эту кабалу!» Рома Штайн «Не хочу в эту кабалу!»

Певец и блогер Рома Штайн — что можно считать настоящей музыкой?

ЖАРА Magazine
Меня тошнит от мужа Меня тошнит от мужа

3 истории женщин, которым резко стал противен запах своих супругов

Лиза
15 способов нравиться людям 15 способов нравиться людям

15 общеизвестных банальных правил: как нравиться людям

Maxim
Диета «Секреты Лос-Анджелеса»: худеем как звезды Голливуда Диета «Секреты Лос-Анджелеса»: худеем как звезды Голливуда

Этой диеты придерживаются голливудские звезды, чтобы быстро прийти в форму

Cosmopolitan
10 программ для рисования на графическом планшете 10 программ для рисования на графическом планшете

Paint, Gimp и другие программы для диджитал-художников

CHIP
Учитель и безопасность школьников. Как защитить детей от самих себя Учитель и безопасность школьников. Как защитить детей от самих себя

Как бороться с травлей в школе и что могут сделать учителя?

СНОБ
Как построить личный бренд: 7 правил успеха Арнольда Шварценеггера Как построить личный бренд: 7 правил успеха Арнольда Шварценеггера

Чему ты можешь научиться у "железного Арни"

Playboy
Что вызвало самое первое массовое вымирание на Земле: мнение ученых Что вызвало самое первое массовое вымирание на Земле: мнение ученых

Самое первое вымирание длилось от полумиллиона до двух миллионов лет

Популярная механика
Спроси VC: почему стартапу не нужна свободная конкуренция Спроси VC: почему стартапу не нужна свободная конкуренция

Почему стартапу важно занимать доминирующее положение в важных для бизнеса нишах

Forbes
Кошелек или жизнь Кошелек или жизнь

Как избежать крайностей и получать удовлетворение от финансовых вложений?

Psychologies
Правила жизни Уэса Андерсона Правила жизни Уэса Андерсона

Правила жизни самого лампового режиссера и сценариста Уэса Андерсона

Esquire
Надпись support.apple.com/iphone/restore на экране iPhone: что случилось и что делать? Надпись support.apple.com/iphone/restore на экране iPhone: что случилось и что делать?

Support.apple.com/iphone/restore — читайте, что она означает и как все починить

CHIP
Иллюзии и мода: Петр Коваленко — о 5 главных ошибках при покупке одежды Иллюзии и мода: Петр Коваленко — о 5 главных ошибках при покупке одежды

Какие именно заблуждения мешают нам правильно выбирать одежду

Cosmopolitan
Как пользоваться посудомоечной машиной: инструкция для новичков Как пользоваться посудомоечной машиной: инструкция для новичков

Как пользоваться посудомойкой и обеспечить ей правильный уход

CHIP
Редкие фото и признания поклонников: что происходит в аккаунтах умерших звезд Редкие фото и признания поклонников: что происходит в аккаунтах умерших звезд

Самые интересные профили умерших звезд в «Инстаграме»

Cosmopolitan
Не перейти черту Не перейти черту

Как научиться защищать свои личные границы

Лиза
Как смотреть на реальность трезво и переубеждать других Как смотреть на реальность трезво и переубеждать других

Когда все меняется быстро, важно уметь корректировать взгляд на мир

РБК
Кокни, скауз и королевский английский: как рождаются акценты в языке Кокни, скауз и королевский английский: как рождаются акценты в языке

Рассказываем о британских акцентах и их происхождении

Популярная механика
Вопрос FORM: кто делает архитектурные проекты для «Гаража» и «Детского мира» Вопрос FORM: кто делает архитектурные проекты для «Гаража» и «Детского мира»

Как работает бюро FORM, проектирующее здания и интерьеры по всему миру

Forbes
«Муж отказывается вставать ночью к ребенку, и я пошла на хитрость» «Муж отказывается вставать ночью к ребенку, и я пошла на хитрость»

История героини, на которую обиделся её муж из-за ребенка

Psychologies
Сложно обнаружить, еще сложнее вылечить: как я заболела туберкулезом Сложно обнаружить, еще сложнее вылечить: как я заболела туберкулезом

В последние годы туберкулез перестал быть болезнью асоциальных слоев населения

Cosmopolitan
Дэя: «Эстрада - сказка, в которой мне всегда хотелось жить» Дэя: «Эстрада - сказка, в которой мне всегда хотелось жить»

Родители, заметив мою способность, подумали: из нее точно получится певица

Караван историй
«Искусственный интеллект в медицине» «Искусственный интеллект в медицине»

Машинное обучение все чаще находит применение в медицине

N+1
10 главных инвестиционных трендов следующего десятилетия: куда вложить деньги 10 главных инвестиционных трендов следующего десятилетия: куда вложить деньги

Инвестиционные тренды, которые зарождаются и «выстрелят» в ближайшие годы

Forbes
«Прошлой ночью в Сохо»: свингующий Лондон зовет «Прошлой ночью в Сохо»: свингующий Лондон зовет

Режиссер Эдгар Райт показывает изнанку этого мира

GQ
Почему рыбы трутся о камни в аквариуме Почему рыбы трутся о камни в аквариуме

Если рыбка трется о камни в аквариуме, это может быть сигналом для ее владельца

Популярная механика
Открыть в приложении