Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мозг, исцеляющий себя Мозг, исцеляющий себя

Реальные истории людей, которые победили болезни и преобразили свой мозг

kiozk originals
Практичная капсула из Ростова-на-Дону Практичная капсула из Ростова-на-Дону

«Элис Фэшн Рус» запустил в донской столице трикотажную фабрику

Эксперт
Как собака помогла моему клиенту победить депрессию Как собака помогла моему клиенту победить депрессию

Контакт с собакой-ассистентом буквально перевернул сессию и совместную работу

Psychologies
Позволим себе лишнего! Позволим себе лишнего!

Иногда стоит дать себе поблажку и получить от еды чистое наслаждение

Лиза
Все об антифризе: как выбрать, когда менять, от чего зависит цвет Все об антифризе: как выбрать, когда менять, от чего зависит цвет

Как правильно подобрать охлаждающую жидкость и чем опасен старый антифриз?

РБК
«Истории от разных полушарий мозга. Жизнь в нейронауке» «Истории от разных полушарий мозга. Жизнь в нейронауке»

Наука тогда и сейчас Тогда, в 1961-м, жизнь была простой.

N+1
Викторианская пляжная эротика: шерсть, фланель и купальные машины Викторианская пляжная эротика: шерсть, фланель и купальные машины

Удивительное изобретение Викторианской эпохи

Maxim
Как открыть бизнес с родственниками и не разрушить семью Как открыть бизнес с родственниками и не разрушить семью

Семейный бизнес — отличная идея или полный провал?

GQ
Николас Холт – о новом сезоне «Великой», разбитых бокалах и карьерном пути Николас Холт – о новом сезоне «Великой», разбитых бокалах и карьерном пути

Петр Третий еще никогда не был таким душкой

GQ
Как проверить сердце: кому и когда это нужно делать Как проверить сердце: кому и когда это нужно делать

Кому и когда пора проверять сердце

РБК
Прилежный ученик: как Иван Стрешинский стал первым в России менеджером-миллиардером Прилежный ученик: как Иван Стрешинский стал первым в России менеджером-миллиардером

Как Ивану Стрешинскому удалось стать миллиардером?

Forbes
Back in the U.S.S.R. Back in the U.S.S.R.

Что рекомендовали советским женщинам журналы 70–80-х годов?

Cosmopolitan
50 красивых женских причесок для коротких волос 50 красивых женских причесок для коротких волос

Эти звездные прически подойдут для разных образов и ситуаций. Бери на заметку!

Cosmopolitan
«Я не могла контролировать свое тело»: Адель о похудении, разводе и алкоголизме «Я не могла контролировать свое тело»: Адель о похудении, разводе и алкоголизме

Адель — о браке, алкоголизме, материнстве и музыке

Cosmopolitan
Мир глазами человека с аутизмом. Маделин Райан: «Комната по имени Земля» Мир глазами человека с аутизмом. Маделин Райан: «Комната по имени Земля»

Отрывок из книги Маделин Райан о жизни персон с аутизмом

СНОБ
Морская тачанка. История первого катера на воздушной подушке Морская тачанка. История первого катера на воздушной подушке

Угадай, где придумали судно на воздушной подушке?

Maxim
Включили цвет Включили цвет

Жители этих районов в разных уголках мира не знают, что такое серые будни

Лиза
«Плата за выброс углерода — это хорошо» «Плата за выброс углерода — это хорошо»

Декарбонизацию экономики уже не остановить, считает Филипп Делорм

Эксперт
Скандал разгорается: стало известно, из чего состоит поддельное мясо тунца в сэндвичах Subway Скандал разгорается: стало известно, из чего состоит поддельное мясо тунца в сэндвичах Subway

Subway обманывала своих клиентов, которые отказывались от мяса?

Популярная механика
Искусственный интеллект: что он может и чего не может Искусственный интеллект: что он может и чего не может

Технологии искусственного интеллекта находятся на стадии быстрого внедрения

Эксперт
Cмола, воск, латекс, полимеры: что жевали люди с древних времен и до наших дней Cмола, воск, латекс, полимеры: что жевали люди с древних времен и до наших дней

Первые «жвачки» существовали еще в древние времена

Популярная механика
«Спасибо, меня это не интересует»: как развить в себе здоровый эгоизм «Спасибо, меня это не интересует»: как развить в себе здоровый эгоизм

Зачем нужен здоровый эгоизм и как его можно в себе воспитать

Psychologies
Трактор от А до Я: из чего состоит, как работает и для чего на самом деле нужен Трактор от А до Я: из чего состоит, как работает и для чего на самом деле нужен

Как устроены и почему так ценятся современные тракторы

Популярная механика
«Хотим быть как она». Двойники Адель повально начали худеть «Хотим быть как она». Двойники Адель повально начали худеть

Трибюьт-актрисы начали избавляться от веса, чтобы сохранить сходство с Адель

Cosmopolitan
Что сейчас все смотрят на Netflix в Великобритании: топ-10 сериалов Что сейчас все смотрят на Netflix в Великобритании: топ-10 сериалов

Сериалы, которые больше всего смотрят в Великобритании

Cosmopolitan
Как может работать «налог на миллиардеров», из-за которого Маск задумал продать 10% своих акций Tesla Как может работать «налог на миллиардеров», из-за которого Маск задумал продать 10% своих акций Tesla

Как миллиардеры в США пытаются обойти налоговый кодекс

VC.RU
Андрей Фоменко Андрей Фоменко

Миллиардер и глава холдинга «Империя» Андрей Фоменко

Собака.ru
История древней кукурузы: как одомашнивали маис 5000 лет назад История древней кукурузы: как одомашнивали маис 5000 лет назад

Какие именно гены преобладали у предков современных злаков?

Популярная механика
Игрушки с перспективой: на что способны новейшие квантовые компьютеры Игрушки с перспективой: на что способны новейшие квантовые компьютеры

Квантовые компьютеры с принципиально новыми характеристиками

Forbes
Болезни сердца от нервов? Болезни сердца от нервов?

Кардиолог — о том, какой вред наносит сердечно-сосудистой системе стресс

Reminder
Открыть в приложении