Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пластичность мозга Пластичность мозга

Потрясающие факты о том, как мысли способны менять структуру и функции мозга

kiozk originals
Секс-гайд по квартире: 5 лучших локаций для того, чтобы заняться любовью Секс-гайд по квартире: 5 лучших локаций для того, чтобы заняться любовью

Попробуем больше раскрыть "сексуальный потенциал" твоей квартиры

Playboy
Сериал «Уборщица»: тест на эмпатию или повод выгулять белое пальто? Сериал «Уборщица»: тест на эмпатию или повод выгулять белое пальто?

Что к чему и почему «сама виновата» опять не работает

Cosmopolitan
Как собака помогла моему клиенту победить депрессию Как собака помогла моему клиенту победить депрессию

Контакт с собакой-ассистентом буквально перевернул сессию и совместную работу

Psychologies
Как маме с новорожденным ребенком позаботиться о себе Как маме с новорожденным ребенком позаботиться о себе

Как найти время для себя родившей маме

Psychologies
Что все смотрят на Netflix во Франции: топ-7 сериалов Что все смотрят на Netflix во Франции: топ-7 сериалов

Элегантный французский топ сериалов, в котором вы можете найти что-то для себя

Cosmopolitan
«Истории от разных полушарий мозга. Жизнь в нейронауке» «Истории от разных полушарий мозга. Жизнь в нейронауке»

Наука тогда и сейчас Тогда, в 1961-м, жизнь была простой.

N+1
Сэр Энтони Блант, хранитель и агент Сэр Энтони Блант, хранитель и агент

Агент и обладатель рыцарского титула Энтони Блант

Дилетант
Московский год Лжедмитрия I Московский год Лжедмитрия I

Москвичи встретили Лжедмитрия I колокольным звоном, а вскоре растерзали его

Дилетант
10+ законов истинной дружбы: как быть лучшей подругой 10+ законов истинной дружбы: как быть лучшей подругой

Эти 10 правил помогут тебе сделать ваши дружеские отношения еще крепче

Cosmopolitan
Перед тем как создавать продукт, думает, как его упростить: как устроен минимализм японского дизайнера Наото Фукасавы Перед тем как создавать продукт, думает, как его упростить: как устроен минимализм японского дизайнера Наото Фукасавы

Кто такой дизайнер Наото Фукасава и что он сделал

VC.RU
Личинки данио-рерио успели починить ДНК в нейронах за шесть часов сна Личинки данио-рерио успели починить ДНК в нейронах за шесть часов сна

Эффективность репарации ДНК в нейронах данио-рерио зависела от количества сна

N+1
Вес слова Вес слова

Если карьера не задалась, у вас есть реальный шанс стать преуспевающим спикером

Forbes
«Я не могла контролировать свое тело»: Адель о похудении, разводе и алкоголизме «Я не могла контролировать свое тело»: Адель о похудении, разводе и алкоголизме

Адель — о браке, алкоголизме, материнстве и музыке

Cosmopolitan
5 самых кровавых революций в истории 5 самых кровавых революций в истории

Сколько стоит революция?

Maxim
Незаконнорожденный мой сын Незаконнорожденный мой сын

Дэмиен Херли строил планы на деньги своего отца, но тут в дело вмешался дедушка

Tatler
Активы будущего для смелых и уверенных: кому нужны альтернативные инвестиции Активы будущего для смелых и уверенных: кому нужны альтернативные инвестиции

Какие тенденции наблюдаются в мире инвестиций и как выбирать активы?

СНОБ
Вырывать ресницы и есть перед ТВ: вредные привычки знаменитостей Вырывать ресницы и есть перед ТВ: вредные привычки знаменитостей

Какие привычки можно считать странностями, а какие — красными флажками?

РБК
Максим Никулин. Под счастливой звездой Юрия Никулина Максим Никулин. Под счастливой звездой Юрия Никулина

Максим Никулин — о своем отце Юрии Никулине и судьбе, переплетенной с цирком

Коллекция. Караван историй
Обязаны ли дети ухаживать за престарелыми родителями? Обязаны ли дети ухаживать за престарелыми родителями?

В каких случаях уход за ближайшими родственниками стоит переложить на других?

Psychologies
Исследование: россиянки начинают бизнес из-за безработицы и идут на глобальный рынок Исследование: россиянки начинают бизнес из-за безработицы и идут на глобальный рынок

Каждый третий владелец растущего бизнеса в мире — женщина

Forbes
От «зеленого» винта: к чему приведет обсуждение экологической повестки в авиации От «зеленого» винта: к чему приведет обсуждение экологической повестки в авиации

Почему авиация почти не задействована в экологической повестке?

Forbes
Бурак Озчивит и Фахрие Эвджен: совместимость звездной пары разбирает астролог Бурак Озчивит и Фахрие Эвджен: совместимость звездной пары разбирает астролог

Бурак и Фахрие - одни из самых популярных актеров турецких сериалов

Cosmopolitan
Прокофьевы. Дела семейные Прокофьевы. Дела семейные

Прокофьевы: заочный музыкальный диалог великого деда и талантливого внука

СНОБ
10 самых невероятных видов муравьев 10 самых невероятных видов муравьев

Поговорим о 10 впечатляющих видах муравьев и их поведении

Популярная механика
«Сломить кулацкий саботаж» «Сломить кулацкий саботаж»

Постановление политбюро ЦК КП(б) Украины от 27 ноября 1932 года

Дилетант
Кадровый город: как устойчивая городская среда помогает бизнесу Кадровый город: как устойчивая городская среда помогает бизнесу

Чем комфортнее город, тем вероятнее компания решит проблему дефицита кадров

Forbes
Истории поиска product/market fit от основателей Netflix, Uber, Airbnb и других успешных компаний Истории поиска product/market fit от основателей Netflix, Uber, Airbnb и других успешных компаний

Как понять, что вы нашли product/market fit?

VC.RU
Эффект Манделы и другие искажения памяти: психолог о том, почему с нами это случается Эффект Манделы и другие искажения памяти: психолог о том, почему с нами это случается

Ты тоже иногда думаешь, что закончил универ "только вчера"?

Playboy
Я, мой муж и его бабушка: история семейного «треугольника» Я, мой муж и его бабушка: история семейного «треугольника»

Порой уход человека резко меняет жизни его близких

Psychologies
Открыть в приложении