Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Что случилось на МКС и сбивала ли Россия спутник? Что случилось на МКС и сбивала ли Россия спутник?

Почему США обвинили Россию в испытаниях противоспутникового оружия

Maxim
10 главных инвестиционных трендов следующего десятилетия: куда вложить деньги 10 главных инвестиционных трендов следующего десятилетия: куда вложить деньги

Инвестиционные тренды, которые зарождаются и «выстрелят» в ближайшие годы

Forbes
Груды бетона: почему фильм «Медея» Александра Зельдовича получился мизогинным Груды бетона: почему фильм «Медея» Александра Зельдовича получился мизогинным

Как фильм про женскую свободу обернулся историей болезни убийцы

Forbes
Культурные коды экономики: почему в России существуют две разные страны Культурные коды экономики: почему в России существуют две разные страны

Почему Россию все время бросает в разные крайности?

Forbes
Ее Королевское Высочество: фильмы, сериалы и подкаст о принцессе Диане Ее Королевское Высочество: фильмы, сериалы и подкаст о принцессе Диане

Если вы не устали от Дианы Спенсер, рассказываем, какие что посмотреть о ней

Esquire
Московский год Лжедмитрия I Московский год Лжедмитрия I

Москвичи встретили Лжедмитрия I колокольным звоном, а вскоре растерзали его

Дилетант
15-минутный город будущего или как будут жить наши потомки 15-минутный город будущего или как будут жить наши потомки

По мнению ученых и экоактивистов, будущее за компактными локациями

Playboy
Ольга Кабо: «Я могла стать первой актрисой в космосе» Ольга Кабо: «Я могла стать первой актрисой в космосе»

Ольга Кабо о школе, детских мечтах и неизменной любви к кино

Лиза
О сложностях материнства, романе с Гарри и не только: новое интервью Меган Маркл О сложностях материнства, романе с Гарри и не только: новое интервью Меган Маркл

Меган Маркл пришла в студию к Эллен Дедженерес

Cosmopolitan
Без инстаграма не разберешься Без инстаграма не разберешься

«На близком расстоянии»: «Паразиты» по-русски

Weekend
Бить за чизбургер — плохо, бить чизбургером — приемлемо: как учёные обучают искусственный интеллект этическим нормам Бить за чизбургер — плохо, бить чизбургером — приемлемо: как учёные обучают искусственный интеллект этическим нормам

О трудностях обучения роботов

VC.RU
Как улучшить свою жизнь за 10 дней Как улучшить свою жизнь за 10 дней

Вот что можно успеть сделать для формирования привычки уже за десять дней

Psychologies
«Думала уже всё». Женщина победила бесплодие в 50 и родила двойню «Думала уже всё». Женщина победила бесплодие в 50 и родила двойню

После многих испытаний Манда Эптон все же смогла победить недуг и забеременеть

Cosmopolitan
Живой детектор лжи: агент секретной службы США о мышлении пуленепробиваемых людей Живой детектор лжи: агент секретной службы США о мышлении пуленепробиваемых людей

Отрывок из книги «Стань неуязвимым» о том, как научиться распознавать ложь

Forbes
Как выбрать зимние шины: 5 важных советов для тех, кто еще не переобулся Как выбрать зимние шины: 5 важных советов для тех, кто еще не переобулся

Когда переобуваться, как подобрать модель шин и нужный размер?

РБК
«Спасение от стресса»: Меган Маркл помогла Адель пережить развод и похудеть «Спасение от стресса»: Меган Маркл помогла Адель пережить развод и похудеть

Герцогиня Сассекская стала источником вдохновения для Адель

Cosmopolitan
Почему Россия не стремится защищать Армению от азербайджанского вторжения Почему Россия не стремится защищать Армению от азербайджанского вторжения

Нельзя защищать тех, кто сделал все, чтобы сдать свои территории

СНОБ
Не бойся, я с тобой Не бойся, я с тобой

8 сообщений, с помощью которых можно поддержать и успокоить близкого человека

Лиза
Перестроечные фильмы, за которые сейчас не стыдно Перестроечные фильмы, за которые сейчас не стыдно

Не все кино эпохи советской перестройки современному зрителю заменяет боль

Maxim
Объединяющее злорадство: почему люди участвуют в кибербуллинге Объединяющее злорадство: почему люди участвуют в кибербуллинге

Почему люди проявляют агрессию в Интернете, что они чувствуют в этот момент?

Forbes
В Афганистане запретили фильмы и сериалы с участием женщин — к чему это приведет В Афганистане запретили фильмы и сериалы с участием женщин — к чему это приведет

Власти Афганистана запретили к показу фильмы и сериалы с участием женщин

Cosmopolitan
Почему эмпатам так сложно любить себя Почему эмпатам так сложно любить себя

Эмпатия — дар, но дар непростой

Psychologies
5 комедий, вызывающих стыд (и смех, конечно же) 5 комедий, вызывающих стыд (и смех, конечно же)

Запасайтесь попкорном и неловкостью

GQ
Доктор-робот: 10 мобильных приложений для здоровья Доктор-робот: 10 мобильных приложений для здоровья

Эти приложения точно лучше поиска в "гугле"

Playboy
Непризнанные гении Непризнанные гении

Почему ИТ-компаниям стоит внедрять инклюзию

РБК
Источники питания Источники питания

Что такое ресурс, зачем он нужен и как соотносится с заботой о себе?

Glamour
Как говорить с детьми о сексе Как говорить с детьми о сексе

Как помочь ребенку осознать свои границы и правильно их защитить?

СНОБ
Огневые точки Огневые точки

Используя любую возможность собраться, герои «Татлера» протоптали новые маршруты

Tatler
Избавиться от стресса: что такое энергетический детокс? Избавиться от стресса: что такое энергетический детокс?

Как сбросить энергетический мусор и настроиться на позитивную волну

Psychologies
Физики запутали поляризацию и пространственную структуру разных фотонов Физики запутали поляризацию и пространственную структуру разных фотонов

Авторы доказали наличие запутанности фотонов, проведя томографию состояний

N+1
Открыть в приложении