Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мозг, исцеляющий себя Мозг, исцеляющий себя

Реальные истории людей, которые победили болезни и преобразили свой мозг

kiozk originals
6 различий между умными и мудрыми людьми 6 различий между умными и мудрыми людьми

Возможно, куда полезнее быть не умным, а мудрым?

Psychologies
Как продавцу обезопасить свой бренд при сотрудничестве с маркетплейсом Как продавцу обезопасить свой бренд при сотрудничестве с маркетплейсом

Плюсы и минусы работы с маркетплейсами для продавцов

Inc.
Почему эмпатам так сложно любить себя Почему эмпатам так сложно любить себя

Эмпатия — дар, но дар непростой

Psychologies
Почему кошек в древности считали магическими животными? Почему кошек в древности считали магическими животными?

Почему именно кошки не оставляют людей равнодушными?

Cosmopolitan
Прокофьевы. Дела семейные Прокофьевы. Дела семейные

Прокофьевы: заочный музыкальный диалог великого деда и талантливого внука

СНОБ
Что у тебя в чемоданчике, Веничка? Вспоминаем классические напитки из СССР Что у тебя в чемоданчике, Веничка? Вспоминаем классические напитки из СССР

Мы нашли каталог ликеро-водочной промышленности советского времени

Maxim
Мужчина подменил злую кошку на добрую, и жена этого не заметила Мужчина подменил злую кошку на добрую, и жена этого не заметила

Герой истории нашел необычный способ ужиться с неприятным животным своей девушки

Psychologies
Тракторист-шахтер: что известно о владельце шахты «Листвяжная» Тракторист-шахтер: что известно о владельце шахты «Листвяжная»

Как Федяев прошел путь от тракториста до угольного магната и миллиардера

Forbes
«Уходя — уходи»: как отпустить тех, кого мы любили «Уходя — уходи»: как отпустить тех, кого мы любили

Почему так сложно пережить расставание?

Psychologies
«Это самая феминистская картина, которую вообще можно себе представить, осанна женщине». Режиссер Александр Зельдович о фильме «Медея» «Это самая феминистская картина, которую вообще можно себе представить, осанна женщине». Режиссер Александр Зельдович о фильме «Медея»

Александр Зельдович — о своем новом фильме «Медея»

СНОБ
Зачем Украине нужен свой «Азовский поход» Зачем Украине нужен свой «Азовский поход»

Человеческая природа очень предсказуема

СНОБ
Презервативы-унисекс: что это такое, как они работают и кому подойдут Презервативы-унисекс: что это такое, как они работают и кому подойдут

Стартап Wondaleaf Uni Condom занимается производством презервативов унисекс

Cosmopolitan
16 лучших фильмов про рыцарей и Средневековье 16 лучших фильмов про рыцарей и Средневековье

Хочешь лучше узнать о средневековых временах и погрузиться в античную атмосферу?

Playboy
Пингвин Адели преодолел 3000 километров и добрался из Антарктиды в Новую Зеландию Пингвин Адели преодолел 3000 километров и добрался из Антарктиды в Новую Зеландию

Пингвин Адели заблудился и отплыл на 3000 километров от дома

N+1
Рома Штайн «Не хочу в эту кабалу!» Рома Штайн «Не хочу в эту кабалу!»

Певец и блогер Рома Штайн — что можно считать настоящей музыкой?

ЖАРА Magazine
Все виды камер на дорогах: как выглядят, за что штрафуют (памятка) Все виды камер на дорогах: как выглядят, за что штрафуют (памятка)

Все о комплексах видеофиксации, работающих на дорогах России

РБК
Женский стендап: Ирина Мягкова и Зоя Яровицына Женский стендап: Ирина Мягкова и Зоя Яровицына

Комики «Женского стендапа» рассказали, каково это — шутить по графику

Glamour
Серебряная экономика Серебряная экономика

Проблема эйджизма в российском обществе и бизнесе

Forbes Life
Зачем на каждый Новый год наряжают ёлку? Зачем на каждый Новый год наряжают ёлку?

Откуда взялась мода украшать на Новый Год и Рождество хвойные деревья

Cosmopolitan
Время пилингов: что важно знать об этой процедуре? Время пилингов: что важно знать об этой процедуре?

Пилинг — любимая многими процедура. Лучшее время для нее — поздняя осень и зима

Psychologies
Тетушка Тильда, которая помнит все Тетушка Тильда, которая помнит все

«Память»: первый англоязычный фильм Апичатпонга Вирасетакуна

Weekend
Скручивание тела растущей улитки свернуло тесную раковину в спираль Скручивание тела растущей улитки свернуло тесную раковину в спираль

Ученые построили математическую модель роста раковины моллюсков

N+1
«Узнала, что у меня меланома 4 стадии»: как я победила неизлечимый рак «Узнала, что у меня меланома 4 стадии»: как я победила неизлечимый рак

Рак кожи, меланома — всегда приговор?

Cosmopolitan
Нюхай апельсины, полюби лаванду: 5 привычек, которые изменят жизнь к лучшему Нюхай апельсины, полюби лаванду: 5 привычек, которые изменят жизнь к лучшему

Каждая из этих привычек поможет тебе изменить жизнь к лучшему в рекордные сроки

Cosmopolitan
«Советские хакеры». История отношений радиолюбителей с властями СССР «Советские хакеры». История отношений радиолюбителей с властями СССР

Книга о проектах и социокультурных явлениях, предшествовавших появлению рунета

СНОБ
8 простых и очень быстрых способов позаботиться о себе 8 простых и очень быстрых способов позаботиться о себе

На то, чтобы заняться собой, у нас нет ни времени, ни сил. Вот что можно сделать

Psychologies
Искусство жить красиво Искусство жить красиво

История у гостиницы «Метрополь» всегда была непростой

Караван историй
Эмоции мешают думать: чему можно научиться у Майкла Корлеоне Эмоции мешают думать: чему можно научиться у Майкла Корлеоне

Чему можно научиться у мафиози Корлеоне

Правила жизни
Омоложение яичников: популярная процедура, которая на самом деле не нужна Омоложение яичников: популярная процедура, которая на самом деле не нужна

Есть ли смысл в омоложении яичников?

Cosmopolitan
Открыть в приложении