Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Что случилось на МКС и сбивала ли Россия спутник? Что случилось на МКС и сбивала ли Россия спутник?

Почему США обвинили Россию в испытаниях противоспутникового оружия

Maxim
Наночастицы в двойной оболочке помогли антибиотикам уничтожить резистентные бактерии Наночастицы в двойной оболочке помогли антибиотикам уничтожить резистентные бактерии

Ученые сделали наночастицы золота биосовместимыми и эффективными против бактерий

N+1
Не перейти черту Не перейти черту

Как научиться защищать свои личные границы

Лиза
В Египте раскопали потерянную усыпальницу царского казначея времен Рамсеса II В Египте раскопали потерянную усыпальницу царского казначея времен Рамсеса II

Погребальный комплекс вельможи в Египте был украшен полихромной росписью

N+1
Как заговорить об измене Как заговорить об измене

Как корректно рассказать об измене?

GQ
«Вытаскивала их руками!» Женщина сама удалила нити после неудачной подтяжки лица «Вытаскивала их руками!» Женщина сама удалила нити после неудачной подтяжки лица

История Барбары, которая чуть не изуродовала себе лицо

Cosmopolitan
Что фильм «Злые и красивые» Миннелли рассказал об изнанке Голливуда Что фильм «Злые и красивые» Миннелли рассказал об изнанке Голливуда

Что можно узнать о Голливуде и его изнанке из фильма «Злые и красивые»

РБК
Успеть до 15:00: отзывы о диете, разрешающей есть всё, но только до середины дня Успеть до 15:00: отзывы о диете, разрешающей есть всё, но только до середины дня

Система питания, при которой последний прием пищи происходит в 15 часов

Cosmopolitan
Логарифмическая линейка: забавная история Логарифмическая линейка: забавная история

Логарифмическая линейка — заслуженный патриарх всех вычислительных устройств

Популярная механика
Квантовая копия личности: будем ли мы вживлять микрочипы в мозг ради бессмертия Квантовая копия личности: будем ли мы вживлять микрочипы в мозг ради бессмертия

Отрывок из книги «Искусственный ты: машинный интеллект и будущее нашего разума»

Forbes
5 ошибок, за которые стоит себя простить 5 ошибок, за которые стоит себя простить

Важно признать свои ошибки и простить себя за них

Psychologies
Как отключить уведомления от сайтов в браузере Как отключить уведомления от сайтов в браузере

Разбираемся, как отключить уведомления от сайтов в самых популярных браузерах

CHIP
Стратегии на ПК с развитием и строительством: рейтинг лучших игр в 2021 году Стратегии на ПК с развитием и строительством: рейтинг лучших игр в 2021 году

Подборка трех лучших, на наш взгляд, игр о стратегии, городах и цивилизациях

CHIP
«Опыт предыдущих поколений новым уже не нужен»: Екатерина Шульман о воспитании детей «Опыт предыдущих поколений новым уже не нужен»: Екатерина Шульман о воспитании детей

Как воспитывать детей в постоянно изменяющемся мире?

Forbes
Прокофьевы. Дела семейные Прокофьевы. Дела семейные

Прокофьевы: заочный музыкальный диалог великого деда и талантливого внука

СНОБ
Ничего личного: что делать, если отношения с боссом вышли за грань деловых Ничего личного: что делать, если отношения с боссом вышли за грань деловых

Как напомнить боссу о личном пространстве, не лишившись должности

Cosmopolitan
5 ошибок Анастасии Постригай, основательницы OpPopArt 5 ошибок Анастасии Постригай, основательницы OpPopArt

Компании нельзя делать финансовые отчеты на коленке, а основателю — быть робким

Inc.
10 предметов из фильмов и сериалов, которые останавливали пулю 10 предметов из фильмов и сериалов, которые останавливали пулю

Или что такое «карманный защитник» и как его эксплуатирует кинематограф

Maxim
Обязательно ли завтракать? Вот что говорят исследования Обязательно ли завтракать? Вот что говорят исследования

Вокруг питания и завтрака, в частности, существует множество предубеждений

РБК
Презервативы-унисекс: что это такое, как они работают и кому подойдут Презервативы-унисекс: что это такое, как они работают и кому подойдут

Стартап Wondaleaf Uni Condom занимается производством презервативов унисекс

Cosmopolitan
Декольте, бархат, роскошные ноги: что нужно знать о стиле красавицы Шейлин Вудли Декольте, бархат, роскошные ноги: что нужно знать о стиле красавицы Шейлин Вудли

10 самых ярких образов Шейлин Вудли, в которых она выходила в свет

Cosmopolitan
Коварные легинсы! Самые смешные фото звезд в лосинах — от Шейк до Кардашьян Коварные легинсы! Самые смешные фото звезд в лосинах — от Шейк до Кардашьян

Легинсы — один из самых коварных предметов женского гардероба

VOICE
5 странных поводов для ареста в Японии 5 странных поводов для ареста в Японии

В России на эти преступления не обратили бы внимания. Но не в Японии

Лиза
Владимир Мау: Образование как инвестиция. Что это значит для человека, общества и государства Владимир Мау: Образование как инвестиция. Что это значит для человека, общества и государства

Владимир Мау об образовании как инвестиции

СНОБ
Измена: взгляд с двух сторон. Если изменили вам Измена: взгляд с двух сторон. Если изменили вам

Измена — это «симптом» отношений, а в отношениях всегда участвуют две стороны

Psychologies
Какие женские рубашки советуют носить главные модницы мира – 17 лучших вариантов Какие женские рубашки советуют носить главные модницы мира – 17 лучших вариантов

Рубашка – базовый предмет одежды

Cosmopolitan
Сложно обнаружить, еще сложнее вылечить: как я заболела туберкулезом Сложно обнаружить, еще сложнее вылечить: как я заболела туберкулезом

В последние годы туберкулез перестал быть болезнью асоциальных слоев населения

Cosmopolitan
Трактор от А до Я: из чего состоит, как работает и для чего на самом деле нужен Трактор от А до Я: из чего состоит, как работает и для чего на самом деле нужен

Как устроены и почему так ценятся современные тракторы

Популярная механика
Мягкий магнитный робот из пикселей научили многократно принимать различные формы Мягкий магнитный робот из пикселей научили многократно принимать различные формы

Мягкий робот из пикселей под действием магнитного поля меняет форму

N+1
Серебряная экономика Серебряная экономика

Проблема эйджизма в российском обществе и бизнесе

Forbes Life
Открыть в приложении