Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона

«Французский вестник» — самый усталый фильм Уэса Андерсона

РБК
Как модель для сборки Как модель для сборки

Шварцвальд: времена меняются, но не все в мире спешит меняться вместе с ними

Вокруг света
Мария Куликова: «Никто никогда не узнает обо мне всей правды» Мария Куликова: «Никто никогда не узнает обо мне всей правды»

Мы постоянно меняемся: то открыты для внешнего мира, то, наоборот, закрываемся

Караван историй
Когда психика толкает на преступление. Что такое клептомания Когда психика толкает на преступление. Что такое клептомания

Клептомания – тяжелое и опасное психическое расстройство

РБК
“Мы пытаемся, но не слышим друг друга” “Мы пытаемся, но не слышим друг друга”

Конфликтолог Олег Иванов помогает Вике и Антону разобраться в своих отношениях

Psychologies
Смена работы: как подготовиться психологически Смена работы: как подготовиться психологически

Разбираемся, как безболезненно сменить род или место деятельности

Psychologies
«Где оскорбленному есть чувству уголок». Почему сограждане особенно ранимы, когда дело касается фото на фоне храмов «Где оскорбленному есть чувству уголок». Почему сограждане особенно ранимы, когда дело касается фото на фоне храмов

Почему верующих оскорбляют фото, а не постоянные унижения со стороны власти?

СНОБ
Печальный замок на Тибре Печальный замок на Тибре

Один из главных памятников Вечного города

Дилетант
10 самых опустошительных засух в истории 10 самых опустошительных засух в истории

Какие засухи в истории человечества считались наиболее ужасными

Популярная механика
«Меня обходили стороной, словно смерть заразна»: как я пережила потерю дочери «Меня обходили стороной, словно смерть заразна»: как я пережила потерю дочери

У Юлии умерла дочь. Никто и ничто не помогало ей справиться с горем

Psychologies
Обучение за границей: как выбрать лучшую школу или вуз для вашего ребенка Обучение за границей: как выбрать лучшую школу или вуз для вашего ребенка

Как выбрать учебное заведение за рубежом

СНОБ
Виргинский опоссум Виргинский опоссум

Подкупить опоссума можно только уважением, терпением и любовью. И едой, конечно

Weekend
Почему на одежде у мужчин и женщин пуговицы находятся с разной стороны? Почему на одежде у мужчин и женщин пуговицы находятся с разной стороны?

На мужской и женской одежде пуговицы пришивают с различных сторон. Почему?

Cosmopolitan
Как перенести чаты WhatsApp со смартфона Android на iPhone Как перенести чаты WhatsApp со смартфона Android на iPhone

Как правильно перенести чаты WhatsApp со смартфона Android на iPhone

CHIP
Толстеть или худеть: как вес влияет на женское здоровье – объясняет гинеколог Толстеть или худеть: как вес влияет на женское здоровье – объясняет гинеколог

Так ли важно женщине следить за килограммами?

Cosmopolitan
Самые разрушительные компьютерные вирусы в истории Самые разрушительные компьютерные вирусы в истории

В 1983 Фред Коэн создал один из первых прототипов компьютерного вируса

Maxim
«Все возможное: Как врачи спасают наши жизни» «Все возможное: Как врачи спасают наши жизни»

Отрывок из книги Атула Гаванде о том, как врачи совершают полезные ошибки

N+1
Материалы корпуса ноутбука: какой лучше выбрать Материалы корпуса ноутбука: какой лучше выбрать

Из каких вообще материалов производят ноутбуки и как выбрать подходящий?

Популярная механика
Как похудеть на 3 кг за неделю: 12 правил, которые в этом помогут Как похудеть на 3 кг за неделю: 12 правил, которые в этом помогут

12 советов, которые позволят переключиться на здоровое похудение

Cosmopolitan
По зову природы По зову природы

Мари Коберидзе во время родов отказалась от анестезии в пользу медитации

Tatler
Особый взгляд Особый взгляд

Подборка психологических книг, помогающих разобраться в себе и окружающих

Psychologies
Быстрее, выше, смелее! Быстрее, выше, смелее!

Зачем нужна детская спортивная страховка

Лиза
Соединить экологию с экономикой Соединить экологию с экономикой

Как принципы ESG могут изменить современное производство

РБК
«Ленин» жив. Уроки истории в Мурманском областном театре кукол «Ленин» жив. Уроки истории в Мурманском областном театре кукол

История о корабле и столичные гастроли Мурманского областного театра кукол

СНОБ
Лингвисты назвали Северо-Восточный Китай прародиной трансевразийских языков Лингвисты назвали Северо-Восточный Китай прародиной трансевразийских языков

Ученые исследовали происхождение трансевразийских языков

N+1

Как семья Саклер подсадила на “легальный наркотик” всю Америку.

Правила жизни
Вальсирующие у царских врат. К 100-летию Государственного академического театра им. Евгения Вахтангова Вальсирующие у царских врат. К 100-летию Государственного академического театра им. Евгения Вахтангова

Премьера спектакля «Война и мир» Римаса Туминаса в Театре им. Вахтангова

СНОБ
Игра по памяти Игра по памяти

«Рука Бога» – обескураживающе откровенная автобиография Паоло Соррентино

Harper's Bazaar
Гигиена в критические дни: какое средство выбрать? Гигиена в критические дни: какое средство выбрать?

Существует ли идеальное гигиеническое средство на время менструации?

Psychologies
10AGE: «Музыка как религия» 10AGE: «Музыка как религия»

Рэпер 10AGE — как он перестал быть лицемером, за что полюбил Советский Союз

ЖАРА Magazine
Открыть в приложении