Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мозг, исцеляющий себя Мозг, исцеляющий себя

Реальные истории людей, которые победили болезни и преобразили свой мозг

kiozk originals
Как нам делали голову: что такое череп и как он сформировался Как нам делали голову: что такое череп и как он сформировался

Голову эволюция творила сотни миллионов лет.

Популярная механика
White Punk – о провинции, индустрии и воссоединении YungRussia White Punk – о провинции, индустрии и воссоединении YungRussia

Интервью с White Punk – о прошлом и настоящем рэп-музыки

GQ
Барыня из «Муму»: почему мать Тургенева ненавидели все, включая сына Барыня из «Муму»: почему мать Тургенева ненавидели все, включая сына

Сказка про Золушку, в которой хеппи-энда не получилось

Cosmopolitan
Best of the Best Best of the Best

Вспоминаем лучших из лучших — номинантов на премию GQ Men of the Year

GQ
Московский год Лжедмитрия I Московский год Лжедмитрия I

Москвичи встретили Лжедмитрия I колокольным звоном, а вскоре растерзали его

Дилетант
Война с астероидом: зачем NASA запустило зонд-камикадзе Война с астероидом: зачем NASA запустило зонд-камикадзе

Зачем NASA отправили зонд на самоубийственную миссию?

Forbes
Not Home Anymore: каким мир запомнит Вирджила Абло Not Home Anymore: каким мир запомнит Вирджила Абло

Вирджил Абло: кого внезапно лишилась не только фэшн-индустрия, но и весь мир

Esquire
«Не доказано, что работает, доказано, что не работает» «Не доказано, что работает, доказано, что не работает»

Кто такие биохакеры сегодня?

Forbes Life
Спроси VC: почему стартапу не нужна свободная конкуренция Спроси VC: почему стартапу не нужна свободная конкуренция

Почему стартапу важно занимать доминирующее положение в важных для бизнеса нишах

Forbes
Как не потратить все деньги на импульсивные покупки Как не потратить все деньги на импульсивные покупки

Черная пятница – это замечательно, но не когда вы потратили все до копейки

GQ
Мужчина подменил злую кошку на добрую, и жена этого не заметила Мужчина подменил злую кошку на добрую, и жена этого не заметила

Герой истории нашел необычный способ ужиться с неприятным животным своей девушки

Psychologies
Физики напрямую увидели сигма-дырку на поверхности атома брома Физики напрямую увидели сигма-дырку на поверхности атома брома

Первое в мире прямое подтверждение анизотропии заряда в галогенах

N+1
Электронное рассеяние помогло найти изъяны в нейтринных моделях Электронное рассеяние помогло найти изъяны в нейтринных моделях

Физики проверили работоспособность моделей нейтрино-ядерного взаимодействия

N+1
Это Элви Рэй Смит: он мечтал создать анимационный фильм на компьютере, соосновал Pixar, но ушёл из компании из-за Джобса Это Элви Рэй Смит: он мечтал создать анимационный фильм на компьютере, соосновал Pixar, но ушёл из компании из-за Джобса

Элви Рэй Смит убеждал всех, что за компьютерной графикой будущее

VC.RU
Как вырастить детей с высоким эмоциональным интеллектом Как вырастить детей с высоким эмоциональным интеллектом

Почему так важно развивать эмоциональный интеллект в наших детях

Psychologies
Жуткие факты о лучших странах мира Жуткие факты о лучших странах мира

Подумай дважды перед эмиграцией в бездуховную заграницу

Maxim
Почему трубы теплоэлектростанций красят в красно-белые полоски Почему трубы теплоэлектростанций красят в красно-белые полоски

Для чего нужен полосатый раскрас трубам ТЭЦ?

Популярная механика
Можно ли собрать пушку Гаусса своими руками: силовая установка Можно ли собрать пушку Гаусса своими руками: силовая установка

Пистолет Гаусса – это самое серьезное оружие, которое мы когда-либо строили

ТехИнсайдер
Подавленные переживания: 5 эмоций, которые «застревают» в нашем теле Подавленные переживания: 5 эмоций, которые «застревают» в нашем теле

Как попытка заглушить эмоции влияет на наше здоровье и внешний вид?

Psychologies
Экстремальная гелиевая звезда оказалась необычной богатой гелием звездой Экстремальная гелиевая звезда оказалась необычной богатой гелием звездой

Астрономы переопределили свойства звезды HD 144941

N+1
Если пупок надоел Если пупок надоел

Места, которые мы постоянно видим и трогаем, а названий-то и не знаем

Maxim
Что у тебя в чемоданчике, Веничка? Вспоминаем классические напитки из СССР Что у тебя в чемоданчике, Веничка? Вспоминаем классические напитки из СССР

Мы нашли каталог ликеро-водочной промышленности советского времени

Maxim
Дочери Газманова, Табакова, Крапивиной: как выглядят дебютантки бала Tatler-2021 Дочери Газманова, Табакова, Крапивиной: как выглядят дебютантки бала Tatler-2021

Посмотрим на девушек, которых скоро будет обсуждать вся страна!

Cosmopolitan
Чилийская утка и филиппинский селезень вывели потомство с половым диморфизмом Чилийская утка и филиппинский селезень вывели потомство с половым диморфизмом

Орнитологи описали необычный случай гибридизации двух видов уток

N+1
Рогатый нянь Рогатый нянь

«Дело Макмартинов» считается самым дорогостоящим судебным разбирательством в США

Maxim
«Карандаш в стакане»: пять страшилок, которыми пугают женщин за 40 «Карандаш в стакане»: пять страшилок, которыми пугают женщин за 40

Чем мужчины любят пугать женщин, возраст которых перевалил за 40

Cosmopolitan
Социофобия: дань моде или тревожное расстройство? Социофобия: дань моде или тревожное расстройство?

Что же такое социофобия на самом деле?

Psychologies
Жизнь после CEO: уйти, чтобы остаться Жизнь после CEO: уйти, чтобы остаться

Иногда уйти — это лучший способ остаться

Inc.
Помогает ли йога похудеть Помогает ли йога похудеть

Йога стала очень популярной практикой. Но поможет ли она похудеть?

Популярная механика
Открыть в приложении