CRISPR-терапия помогла при наследственном ангионевротическом отеке в третьей фазе испытаний
Частота атак заболевания уменьшилась на порядок
Исследователи из восьми стран представили результаты третьей фазы клинических испытаний in vivo CRISPR-терапии наследственного ангионевротического отека. Единственное введение препарата существенно уменьшало частоту атак заболевания без серьезных побочных эффектов. Отчет об испытаниях опубликован в The New England Journal of Medicine.
Наследственный ангионевротический отек представляет собой опасное заболевание, которое связано с мутациями генов SERPING1 (кодирует ингибитор компонента C1 системы комплемента) или F12 (кодирует фактор свертывания XII). Эти мутации приводят к резкому росту уровня и периодическим острым выбросам калликреина и, как следствие, индуцируемых им кининов. Это проявляется приступами сильных отеков рук, ног, лица, гортани и органов брюшной полости, что может привести к потенциально смертельным удушью и острому животу (подробно о наследственном ангионевротическом отеке рассказано в материале «Отек от предков»). Такие приступы требуют интенсивной терапии, их купируют концентратом C1-ингибитора, свежезамороженной плазмой, антагонистом брадикининовых рецепторов икатибантом или ингибиторами калликреина. Эти препараты не всегда достаточно эффективны. Кроме того, они (кроме плазмы) доступны не во всех странах мира.