Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ген ожирения объединил людей с собаками Ген ожирения объединил людей с собаками

Ученые выявили у собак ген, связанный с развитием ожирения

N+1
Спаржевый стартап Спаржевый стартап

Олег Жолобенко выращивает деликатесную агрокультуру в Черноземье

Агроинвестор
Медитация вызывает изменения в областях мозга, связанных с памятью и эмоциями Медитация вызывает изменения в областях мозга, связанных с памятью и эмоциями

Как медитация может потенциально помочь в лечении психических заболеваний

ТехИнсайдер
Почему в самолете при взлете и посадке запрещено опускать спинки кресел Почему в самолете при взлете и посадке запрещено опускать спинки кресел

Почему мы не можем приземляться и взлетать с комфортом?

ТехИнсайдер
Новое исследование: мат улучшает спортивные результаты Новое исследование: мат улучшает спортивные результаты

Как «матюки» во время физических нагрузок помогают превзойти свои возможности

Maxim
Почему манга читается справа налево и какой в этом смысл Почему манга читается справа налево и какой в этом смысл

Что такое манга и как её читать?

Maxim
Как удобно загрузить багажник в путешествии: 10 правил опытных автотуристов Как удобно загрузить багажник в путешествии: 10 правил опытных автотуристов

Как правильно разместить вещи в багажнике автомобиля?

ТехИнсайдер
Как понять, заслуживает ли человек доверия? Как понять, заслуживает ли человек доверия?

На что стоит обратить внимание при общении с малознакомыми людьми?

Psychologies
Край гор и водопадов Край гор и водопадов

Адыгея — край колоритных деревушек в горах и уникальных памятников природы

Лиза
Битва за Берлин: квинтэссенция опыта советской армии Битва за Берлин: квинтэссенция опыта советской армии

Как проходила финальная битва Великой Отечественной войны

Монокль
Что такое Ватсу: обзор популярной телесно-ориентированной практики Что такое Ватсу: обзор популярной телесно-ориентированной практики

Практика Ватсу: как она проходит и влияет на состояние человека

Psychologies
Сочувствие господину Капитализму Сочувствие господину Капитализму

«Сочувствующий»: экранизация пулитцеровского романа

Weekend
Как победить эффект «йо-йо» Как победить эффект «йо-йо»

Как спрыгнуть с весовых качелей и, похудев, сохранить результат?

Здоровье
Таинственный кот Палласа – манул Таинственный кот Палласа – манул

Если спросить любого, – кто таков Палласов кот, вряд ли кто ответит правильно

Знание – сила
Отключи и молчи? Отключи и молчи?

Как не переплачивать за связь и мобильный интернет в путешествии

Лиза
Петербург будущего Петербург будущего

Владимир Ильич Травуш проектировал самые высокие здания современной России

Собака.ru
Юлианна Караулова: «Мне хочется нравиться людям» Юлианна Караулова: «Мне хочется нравиться людям»

Юлианна Караулова: как же обратить негатив себе на пользу и в чем черпать силы

Лиза
5 фильмов, которые помогут лучше понять «Жить своей жизнью» Годара 5 фильмов, которые помогут лучше понять «Жить своей жизнью» Годара

Какие режиссеры повлияли на творчество Жана-Люка Годара

СНОБ
Химики перепаяли коллоидный раствор циклодекстрина в нужную форму Химики перепаяли коллоидный раствор циклодекстрина в нужную форму

Как коллоидный раствор циклодекстрина ведет себя на границе раздела вода-толуол

N+1
Надежда Позднякова: Сертифицированные бриллианты — это валюта, которая работает по всему миру Надежда Позднякова: Сертифицированные бриллианты — это валюта, которая работает по всему миру

О том, какие камни имеют шанс стать инвестиционным инструментом

СНОБ
Это не совсем я, Эдичка. Каким получился «Лимонов» Кирилла Серебренникова с Беном Уишоу и Викторией Мирошниченко? Это не совсем я, Эдичка. Каким получился «Лимонов» Кирилла Серебренникова с Беном Уишоу и Викторией Мирошниченко?

«Лимонов. Баллада об Эдичке» — кино о писателе-панке и партийном вожде

Правила жизни
«Майор Гром: Игра слов»: эксклюзивный отрывок на MAXIM «Майор Гром: Игра слов»: эксклюзивный отрывок на MAXIM

Глава из книги «Майор Гром: Игра слов», в которой Игорь и Юля разгадывают тайну

Maxim
«Интимная история человечества» «Интимная история человечества»

Как уважение стало ценнее власти

N+1
Танцы и панические атаки: как звучит новый альбом Билли Айлиш Hit Me Hard And Soft Танцы и панические атаки: как звучит новый альбом Билли Айлиш Hit Me Hard And Soft

Как Билли Айлиш удалось собрать в одно целое поп, баллады и песни-триллеры

Forbes
Типология энергетических вампиров: как не стать жертвой Типология энергетических вампиров: как не стать жертвой

Энергетические вампиры — кто они и что задумали?

Psychologies
Моника Вуд «Как читать книги». Глава из романа Моника Вуд «Как читать книги». Глава из романа

Добрый и трогательный роман о важности второго шанса «Как читать книги»

СНОБ
Путь Лиланда Стэнфорда от «барона-разбойника» к символу креативной экономики Путь Лиланда Стэнфорда от «барона-разбойника» к символу креативной экономики

Как лихой «барон» потратил свой капитал на создание культурного наследия

Forbes
Вы похудели и вес встал на одном месте? Вот почему это происходит: интересный факт! Вы похудели и вес встал на одном месте? Вот почему это происходит: интересный факт!

Почему у людей прекращается успешная потеря веса и вес выходит на плато

ТехИнсайдер
Чем похожи нарциссы и алкоголики: 11 общих черт Чем похожи нарциссы и алкоголики: 11 общих черт

О том, что общего между алкоголиками и нарциссами

Psychologies
Эмоциональный шантаж: что это и как понять, что вы с ним столкнулись Эмоциональный шантаж: что это и как понять, что вы с ним столкнулись

Выслушивали ли вы когда-нибудь просьбу или требования против своего желания?

Psychologies
Открыть в приложении