Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Музей языков: Конрад Гесснер и книги-полиглоты XVI века» «Музей языков: Конрад Гесснер и книги-полиглоты XVI века»

Как иезуиты помогли изучению неевропейских языков

N+1
10 цитат Жан-Поля Сартра, которые укажут, где притаился смысл жизни 10 цитат Жан-Поля Сартра, которые укажут, где притаился смысл жизни

Французский философ и писатель был одной из главных фигур экзистенциализма

Psychologies
Доказано: физическая активность на свежем воздухе полезнее, чем в помещении Доказано: физическая активность на свежем воздухе полезнее, чем в помещении

Как свежий воздух усиливает эффект от физической активности

ТехИнсайдер
Любовная телепатия: можем ли мы читать мысли друг друга Любовная телепатия: можем ли мы читать мысли друг друга

Существует ли любовная телепатия?

Psychologies
Читалка для компьютера: выбираем лучшую из бесплатных Читалка для компьютера: выбираем лучшую из бесплатных

Лучшие читалки для компьютера из бесплатных программ

CHIP
Было больно: MAXIM одним из первых посмотрел «Майор Гром: Игра» Было больно: MAXIM одним из первых посмотрел «Майор Гром: Игра»

Стала ли «Майор Гром: Игра» новым уровнем для российского кино?

Maxim
Принцип бинокля в отношениях Принцип бинокля в отношениях

Как щедрый мужчина может оставить тебя без копейки и при чем тут принцип бинокля

Лиза
Как почистить посудомоечную машину в домашних условиях Как почистить посудомоечную машину в домашних условиях

Рассказываем, как быстро и легко вымыть посудомоечную машину

CHIP
Детский мир Детский мир

Питер Брейгель превратил в детскую площадку целый город

Вокруг света
Максимальное уважение: почему японцы вместо рукопожатий предпочитают поклоны? Максимальное уважение: почему японцы вместо рукопожатий предпочитают поклоны?

Почему японцы так трепетно относятся к одзиги, поклонам?

ТехИнсайдер
Валентина Талызина: «Эльдар рязанов на меня постоянно кричал на съемках «Зигзага удачи» Валентина Талызина: «Эльдар рязанов на меня постоянно кричал на съемках «Зигзага удачи»

Я попала в счастливую обойму любимых рязановских актеров

Коллекция. Караван историй
Жизнь без еды Жизнь без еды

Среди насекомых есть виды, которые во взрослом состоянии не питаются вовсе

Наука и жизнь
«Я уеду в Туву»: как регион стал перспективным вариантом для жизни «Я уеду в Туву»: как регион стал перспективным вариантом для жизни

Как Тува становится все более привлекательной и для жизни, и для туризма

Правила жизни
История первого героя СССР: за что Анатолий Ляпидевский удостоился высшей награды История первого героя СССР: за что Анатолий Ляпидевский удостоился высшей награды

Медаль «Золотая Звезда» с порядковым номером 1 в СССР была только одна

ТехИнсайдер
OpenAI представила мультимодальную генеративную модель GPT-4o OpenAI представила мультимодальную генеративную модель GPT-4o

Компания OpenAI представила мультимодальную генеративную модель GPT-4o

N+1
От городской усадьбы на Таганской до церкви в Медведкове. Прогулка по местам Константина Коровина От городской усадьбы на Таганской до церкви в Медведкове. Прогулка по местам Константина Коровина

Пешеходный маршрут, связанный с русским импрессионистом Константином Коровиным

СНОБ
Галина Данелия: «Никогда бы не подумала, что пройдут годы, и Данелия станет моим мужем» Галина Данелия: «Никогда бы не подумала, что пройдут годы, и Данелия станет моим мужем»

Москва буквально кипела, когда я выходила замуж за Данелию

Коллекция. Караван историй
Семейное дело: как дети режиссеров идут по стопам родителей и строят карьеру в кино Семейное дело: как дети режиссеров идут по стопам родителей и строят карьеру в кино

Профессию в киноиндустрии «наследуют» не только актеры, но и режиссеры

Forbes
От фактов к фейкам: как ложь и манипуляции угрожают научным исследованиям От фактов к фейкам: как ложь и манипуляции угрожают научным исследованиям

К чему могут привести манипуляции ученых

Forbes
Братья «Не-Пушкины» Братья «Не-Пушкины»

Почему Александр Пушкин не писал о своих троюродных дедах — Сергее и Михаиле?

Знание – сила
Как проверить стартер на работоспособность в домашних условиях Как проверить стартер на работоспособность в домашних условиях

Все о проверке стартера: признаки неисправности и способы ремонта

РБК
Вопросы дожития Вопросы дожития

«Мечта с подвохом»: комедия с недвижимостью

Weekend
Почти как люди: почему и как растет рынок товаров для питомцев в России и зарубежом Почти как люди: почему и как растет рынок товаров для питомцев в России и зарубежом

Чем обусловлен рост рынка зоотоваров?

Inc.
Загадка ночного неба: почему мы всегда видим только одну сторону Луны Загадка ночного неба: почему мы всегда видим только одну сторону Луны

Почему мы видим только один рисунок поверхности нашего спутника?

ТехИнсайдер
Надежда Зозуля: «Свёртывание крови – две стороны одной медали. С одной стороны – склонность к тромбозам, с другой – к не менее опасным кровотечениям» Надежда Зозуля: «Свёртывание крови – две стороны одной медали. С одной стороны – склонность к тромбозам, с другой – к не менее опасным кровотечениям»

Как понять, что есть проблемы со свертыванием крови? Что должно насторожить?

Здоровье
«Я не только жила с абьюзером, но и стала им сама?»: история читательницы «Я не только жила с абьюзером, но и стала им сама?»: история читательницы

Как понять, что вы перенимаете черты абьюзера?

Psychologies
Кулинарные лайфхаки: чем можно заменить сливочное масло в выпечке Кулинарные лайфхаки: чем можно заменить сливочное масло в выпечке

Масло в выпечке — чуть не один из главных ингредиентов. Но не значит незаменимый

ТехИнсайдер
7 фраз, которые нельзя говорить самому себе 7 фраз, которые нельзя говорить самому себе

Некоторые установки по-настоящему токсичны, и их лучше избегать

Maxim
Полезно ли делать «зарядку для глаз» Полезно ли делать «зарядку для глаз»

«Зарядка для глаз» — звучит полезно, но есть ли от неё реальная польза?

ТехИнсайдер
Александр Ширвиндт: «На отдыхе за границей мы с Андрюшей Мироновым буквально голодали» Александр Ширвиндт: «На отдыхе за границей мы с Андрюшей Мироновым буквально голодали»

«Восемьдесят восемь лет назад меня принесли из роддома имени Грауэрмана...»

Караван историй
Открыть в приложении