Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

У позвоночных нашлось семь поводов поесть фекалий У позвоночных нашлось семь поводов поесть фекалий

Пищевую копрофагию у позвоночных животных можно разделить на семь категорий

N+1
Увидеть небо в алмазах Увидеть небо в алмазах

Практики, которые помогут расширить спектр эротических возможностей

Psychologies
Психоскопия ближнего поля Психоскопия ближнего поля

Даже за совсем умозрительной фантастикой может скрываться серьезная научная база

N+1
Аксенова Любовь Аксенова Любовь

Люба Аксенова — о том, почему она не «девушка Бонда»

Собака.ru
8 доказательств того, что вы неправильно моете посуду: самые распространенные ошибки 8 доказательств того, что вы неправильно моете посуду: самые распространенные ошибки

Эти ошибки при мытье посуды влияют непосредственно на ваше здоровье!

ТехИнсайдер
Что такое русский модерн? Что такое русский модерн?

Как русский модерн преломляется и выглядит в современных интерьерах наших дней?

Правила жизни
Для кого звонит рассветный колокол новой деревни? Для кого звонит рассветный колокол новой деревни?

Факторы эффективности проектов развития территорий на примере движения Сэмаыль

Позитивные изменения
Новая жизнь с понедельника: почему мы не можем измениться Новая жизнь с понедельника: почему мы не можем измениться

Сколько раз вы пробовали с понедельника начать новую жизнь?

Psychologies
Как самопожертвование портит отношения Как самопожертвование портит отношения

Когда можно идти на уступки, а когда это лишь навредит и вам, и отношениям

Psychologies
Разговор на равных. О фильме «Монтессори: Воспитание любовью» Разговор на равных. О фильме «Монтессори: Воспитание любовью»

«Монтессори: Воспитание любовью», вдумчивое кино о людях с особыми потребностями

СНОБ
Добротный «европеец»: первые впечатления от тест-драйва новой модели кроссовера Kaiyi X7 Kunlun Добротный «европеец»: первые впечатления от тест-драйва новой модели кроссовера Kaiyi X7 Kunlun

Новый Kaiyi X7 Kunlun удивительным образом напоминает европейские модели

ТехИнсайдер
4 ошибки, которые мы допускаем, когда нас преследует тревога 4 ошибки, которые мы допускаем, когда нас преследует тревога

Большинство привычных способов реакции на тревогу лишь усугубляют ситуацию

Psychologies
Канны-2024: зачем Коппола 40 лет думал о Римской империи Канны-2024: зачем Коппола 40 лет думал о Римской империи

Каким получился «Мегалополис» Фрэнсиса Форда Копполы

РБК
Что о вашем здоровье говорит пупок Что о вашем здоровье говорит пупок

Пупок может быть источником инфекций, кист и даже грыж

ТехИнсайдер
Топ-7 вещей раздражающих нас в автомобиле Топ-7 вещей раздражающих нас в автомобиле

Что раздражает владельцев машин премиум-класса?

4x4 Club
«Как я приняла свою негативно настроенную мать»: 6 уроков «Как я приняла свою негативно настроенную мать»: 6 уроков

Как научиться быть счастливой, несмотря на негатив, исходящий от близких?

Psychologies
Любовные страсти Древнем Новгороде Любовные страсти Древнем Новгороде

О чем писали в берестяных грамотах древние новгородцы?

Знание – сила
Как работает эффект плацебо Как работает эффект плацебо

Что вызывает эффект плацебо?

ТехИнсайдер
Гибридный самолет Electra с восемью пропеллерами совершил сверхкороткий взлет и посадку Гибридный самолет Electra с восемью пропеллерами совершил сверхкороткий взлет и посадку

Electra понадобилось 52 метра для взлета и 35 метров для посадки

N+1
«Отменить свадьбу проще, чем жить в несчастливом браке»: 17 вопросов, на которые надо ответить до росписи «Отменить свадьбу проще, чем жить в несчастливом браке»: 17 вопросов, на которые надо ответить до росписи

17 вопросов, которые нужно задать себе и партнеру перед росписью

Psychologies
Как по нотам Как по нотам

Никола Мельников об источниках вдохновения и подходе к пониманию искусства

Men Today
Неочевидная болезнь, которая может вас убить: когда нужно проверить функцию щитовидной железы Неочевидная болезнь, которая может вас убить: когда нужно проверить функцию щитовидной железы

Если вы быстро устаете, а нервная система сбоит — проверьте щитовидную железу

ТехИнсайдер
«Я думала, что никогда не сделаю аборт»: отрывок из романа о разрушающем чувстве вины «Я думала, что никогда не сделаю аборт»: отрывок из романа о разрушающем чувстве вины

Отрывок из повести Клаудии Пиньейро «Элена знает»

Forbes
Наполеон ненастоящий Наполеон ненастоящий

Новый «Наполеон»: богато снятая сказка, имеющая мало общего с реальностью

Дилетант
Робозмею научили локоманипулировать предметами Робозмею научили локоманипулировать предметами

Робот-змея может двигаться и перемещать предметы одновременно

N+1
«Страх, любовь и пропаганда» — из истории секты: отрывок из книги социального психолога «Страх, любовь и пропаганда» — из истории секты: отрывок из книги социального психолога

Как лидеры сект управляют массами и почему их влиянию так сложно сопротивляться

СНОБ
Одному боту известно: как простейший софт помогает абитуриентам поступить Одному боту известно: как простейший софт помогает абитуриентам поступить

Как талантливые абитуриенты перегружают отечественные вузы летом?

Forbes
Таблетки в сторону Таблетки в сторону

Как распознать аллергию на лекарства и снизить риск ее появления

Лиза
Зеленые технологии спасут мир: как GreenTech помогает избавить планету от мусора Зеленые технологии спасут мир: как GreenTech помогает избавить планету от мусора

GreenTech – не новомодное слово, а отрасль, которая сегодня спасает природу

ТехИнсайдер
10 крупных народов, у которых нет своего государства 10 крупных народов, у которых нет своего государства

В мире существует большое число этносов, лишенных собственного государства

ТехИнсайдер
Открыть в приложении