Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Окислительное присоединение на палладии прошло по радикальному механизму Окислительное присоединение на палладии прошло по радикальному механизму

Представление о реакции окислительного присоединения на палладии было неполным

N+1
Андрей Соколов: «Когда я сказал, что хочу играть его роль, Караченцов попросил Захарова дать мне шанс» Андрей Соколов: «Когда я сказал, что хочу играть его роль, Караченцов попросил Захарова дать мне шанс»

Сыграть Резанова в то время было как слетать на звезду — это было невозможно

Коллекция. Караван историй
«Гипотеза белых дыр» «Гипотеза белых дыр»

Почему снаружи белая дыра не отличается от черной

N+1
Как победить эффект «йо-йо» Как победить эффект «йо-йо»

Как спрыгнуть с весовых качелей и, похудев, сохранить результат?

Здоровье
Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем

Как помочь своему организму заснуть?

Maxim
Размер не имеет значения: как женщины проектируют небоскребы, удобные для жизни Размер не имеет значения: как женщины проектируют небоскребы, удобные для жизни

Какую роль играют женщины в строении небоскребов?

Forbes
Знай свой двигатель: как отличить компрессор от турбонаддува Знай свой двигатель: как отличить компрессор от турбонаддува

Что такое компрессор? Что такое турбонаддув? Что из них лучше?

ТехИнсайдер
Вертолет, который смог Вертолет, который смог

Как Ingenuity собирает данные на Марсе

ТехИнсайдер
10 автомобилей, которые с годами стали выглядеть еще лучше 10 автомобилей, которые с годами стали выглядеть еще лучше

Автомобили, которые с годами становятся только лучше

Maxim
Путешествие с друзьями: 10 советов Путешествие с друзьями: 10 советов

Рекомендации для тех, кто хочет взять с собой хвостатых в отпуск

Новый очаг
Жители острова Алор отведали икру морских ежей примерно 43 тысячи лет назад Жители острова Алор отведали икру морских ежей примерно 43 тысячи лет назад

Древние люди начали собирать морских ежей еще примерно 43 тысячи лет назад

N+1
Фильмы — огонь! Фильмы — огонь!

Один из самых интересных смотров работ начинающих режиссеров со всего мира

Men Today
Двум древним египтянам диагностировали рак Двум древним египтянам диагностировали рак

Палеопатологи исследовали два черепа, хранящихся в Кембриджском университете

N+1
«Память»: драма с Джессикой Честейн о том, как мы переживаем травмы и забываем их «Память»: драма с Джессикой Честейн о том, как мы переживаем травмы и забываем их

Как режиссер Мишель Франко говорит о проживании трагедии в фильме «Память»

Forbes
Тревожная семья: может ли ребенок вырасти спокойным? Тревожная семья: может ли ребенок вырасти спокойным?

Как помочь детям вырасти спокойными и уравновешенными?

Psychologies
5 «вредных» напитков, которые полезны для здоровья 5 «вредных» напитков, которые полезны для здоровья

Соки, кофе и какао — чем полезны эти «вредные» напитки?

ТехИнсайдер
Майк Омер: «Женщины интереснее мужчин» Майк Омер: «Женщины интереснее мужчин»

Майк Омер: откуда он берет сюжеты и есть ли у его героинь черты реальных людей

Maxim
От комичного до трагичного: кто и как играл Зигмунда Фрейда в кино От комичного до трагичного: кто и как играл Зигмунда Фрейда в кино

Кто и как играл австрийского психоаналитика на экране?

Правила жизни
«Монтессори: Воспитание любовью»: байопик о женщине, которая изменила педагогику «Монтессори: Воспитание любовью»: байопик о женщине, которая изменила педагогику

«Монтессори: Воспитание любовью»: фильм про педагога, чья методика покорила мир

Forbes
Как выйти из токсичных отношений с самим собой Как выйти из токсичных отношений с самим собой

Почему мы ругаем себя? Чем отличается самоанализ и самокритика?

Psychologies
Выйти из тени: как спортсмены работают над личными брендами Выйти из тени: как спортсмены работают над личными брендами

Как найти себя и стать успешным за пределами арен и тренировочных полей

Forbes
Роман-катастрофа: 5 лучших книг для знакомства с жанром Роман-катастрофа: 5 лучших книг для знакомства с жанром

Как добавить в будни адреналина, но без лишнего риска: подборка книг

Maxim
Могут ли мамы с ВИЧ кормить грудью? Ответ западных специалистов поразит вас! Могут ли мамы с ВИЧ кормить грудью? Ответ западных специалистов поразит вас!

Возможно ли грудное вскармливание при приеме антиретровирусной терапии?

ТехИнсайдер
Подводные лодки и придворный шарм Подводные лодки и придворный шарм

Подводная лодка С.К. Джевецкого – первая в мире серийная субмарина

Наука и техника
Не очень милый котик Не очень милый котик

История самого успешного авторского мультфильма и его героя, кота Фрица

Weekend
6 российских сериалов о психологических манипуляциях и абьюзе 6 российских сериалов о психологических манипуляциях и абьюзе

О шести российских сериалах, которые освещают разные проявления абьюза

Psychologies
Жизнь после измены: как восстановить доверие Жизнь после измены: как восстановить доверие

Как можно восстановить доверие после того, как партнер изменил

Psychologies
«Мама всегда выбирала благо пациента, а не букву закона»: из книги Нюты Федермессер «Мама всегда выбирала благо пациента, а не букву закона»: из книги Нюты Федермессер

Глава из сборника рассказов Нюты Федермессер «Камера хранения»

Forbes
Выкидыш, муж-тиран и страшная болезнь: трагедии «Моей прекрасной няни» Анастасии Заворотнюк Выкидыш, муж-тиран и страшная болезнь: трагедии «Моей прекрасной няни» Анастасии Заворотнюк

В жизни Анастасии Заворотнюк хватало поводов для слез

VOICE
Что такое «голое увольнение»: почему зумеры бурно празднуют уход с работы Что такое «голое увольнение»: почему зумеры бурно празднуют уход с работы

Почему зумеры воспринимают увольнение как событие, которое приносит радость?

Psychologies
Открыть в приложении