Аденовирусный вектор доставил в мозг детей недостающий фермент и избавил их от припадков
Американские ученые с помощью аденовирусного вектора доставили в мозг детей фермент декарбоксилазу ароматических аминокислот, который у них не работал. Это помогло клеткам мозга снова начать синтезировать дофамин из леводопы, поэтому у детей через несколько месяцев прекратились двигательные кризы, а половина из них смогла сидеть самостоятельно. Медики рассказали об исследовании в Nature Communications.
Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот — редкое генетическое заболевание, с 90-х годов описали всего около 100 случаев этой болезни. Из-за нарушения работы этого фермента возникает дефицит серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Первые симптомы у детей появляются в возрасте нескольких месяцев. Они отстают в развитии, у них возникают проблемы с инициацией и контролем движений, их мышцы теряют тонус. Один из самых типичных и тяжелых симптомов заболевания — окулогирные кризы, которые сопровождаются содружественным отклонением глаз в одну сторону и могут длиться несколько часов. Это заболевание считается неизлечимым, и можно только облегчить его симптомы, назначая, например, агонисты дофамина или ингибиторы моноаминоксидазы, разрушающей серотонин, адреналин, дофамин и норадреналин.