Порошок кости из сибирской пещеры помог качественно прочесть геном неандерталки
Немецкие и российские ученые секвенировали геном неандертальца из сибирской пещеры Чагырская, сообщается в Proceedings of the National Academy of Sciences. ДНК получили из фаланги пальца, найденной в 2011 году. Качество покрытия этого генома выше, чем у уже известных геномов того же вида. Выяснилось, что человек, которому принадлежала фаланга при жизни, был женского пола и состоял в более близком родстве с неандертальцами из хорватской пещеры Виндия, чем с людьми того же вида из Денисовой пещеры, расположенной всего в сотне километров от Чагырской. Кроме того, геном этой женщины позволил предположить, что у неандертальцев подкорковая структура головного мозга под названием стриатум играла особую роль.
В последние два десятилетия технологии секвенирования ДНК позволяют читать геномы давно умерших организмов, собирая те из коротких последовательностей нуклеотидов. Поэтому существует уже два генома неандертальцев и один — денисовца (видовой статус этого Homo еще не определен) с высококачественным покрытием. Также есть несколько геномов неандертальцев с умеренно качественным покрытием, в которых каждый нуклеотид в среднем нашли в двух фрагментах (длина фрагментов может быть самой разной).
Под качеством покрытия здесь имеется в виду число раз (N), которое один нуклеотид генома в среднем попал в какой-нибудь фрагмент последнего. Геном чаще всего представлен несколькими молекулами ДНК — хромосомами, а они при секвенировании очень редко бывают цельными, особенно в случае древних образцов. Заранее не известно, в каком порядке должны идти фрагменты, есть ли повторяющиеся последовательности и сколько их. Кроме того, часть фрагментов ДНК может потеряться, и все это надо учитывать. Поэтому те последовательности, которые есть, лучше «читать» несколько раз.