Каково состояние нашей медицинской генетики и будут ли «редактировать» младенцев

ОгонёкНаука

«Мы умеем лечить около 300 заболеваний»

Беседовал Кирилл Сотников

Каждый человек несет в своем геноме 7–10 мутаций. Но, как правило, не знает об этом. Фото Михаил Огнев

Наука выявила около 7 тысяч генетических заболеваний, но в России новорожденных проверяют только на пять из них. Чем это грозит населению, каково состояние нашей медицинской генетики в принципе и будут ли российские ученые «редактировать» младенцев, «Огоньку» рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

В России на днях объявлено о создании трех геномных центров международного уровня. Для каких целей они создаются и на каком этапе проект?

— В этом году была принята отдельная научная федеральная программа по развитию геномных технологий. На нее выделена приличная сумма, государство признает важность генетических исследований, что очень радует. Круг научных интересов будущих геномных центров в целом очерчен в документе («О мерах государственной поддержки создания и развития научных центров мирового уровня».— «О»): это осуществление прорывных геномных исследований и разработок генетических технологий, включая технологии генетического редактирования. Жаль, что запланировано создание всего трех центров международного уровня, на самом деле их должно быть намного больше. Сейчас ведется прием заявок от учреждений для участия в проекте. Будет участвовать в конкурсе и наш Медико-генетический научный центр (подробнее о МГНЦ — см. «Визитную карточку»).

— Вы сказали о поддержке технологий генетического редактирования. Означает ли это, что будут реализованы, скажем, планы российского молекулярного биолога Дениса Ребрикова, который вслед за китайцами собирается отредактировать человеческий эмбрион и пересадить его в матку?

— Ни в России, ни в мире нет ни одной лаборатории, которая доказала бы безопасность редактирования генома половых клеток или эмбрионов. Технология, которой предполагает пользоваться команда Ребрикова, может вызывать непредсказуемые повреждения. И это один из главных ограничителей применения технологии геномного редактирования. Всегда остается риск задеть соседние здоровые гены. При этом случайно задетый ген может стать причиной развития наследственного или онкологического заболевания.

— Насколько уровень развития генетики в РФ сегодня соответствует мировым трендам?

— Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне. Об этом свидетельствует и предложение зарубежных организаций провести международный конгресс генетики человека именно в России. В частности, на зарубежных коллег большое впечатление произвел тот факт, что у нас существует столь развитая система медико-генетической службы. Она объединяет 92 консультации почти во всех регионах страны. Кроме того, в ряде регионов работают медико-генетические центры — отдельные лечебные учреждения, где осуществляются консультирование и лабораторная диагностика. Также существуют крупные федеральные центры разного профиля, которые не только оказывают медико-генетическую помощь, но и ведут научную работу. Столь развитая система есть далеко не во всех странах, для Европы это уникально.

— Сергей Иванович, а что такое генетическое заболевание в принципе? Речь о болезнях, которые передаются по наследству?

— Генетические заболевания — это не всегда болезни, передающиеся из поколения в поколение. Это болезни, которые связаны с поломкой генетического аппарата, а он и отвечает за наследственность. Так, большинство случаев синдрома Дауна — не наследуемое состояние, а случайно возникшая хромосомная аберрация (поломка.— «О») в половой клетке одного из родителей, ведущая к появлению лишней, 21-й хромосомы у плода. Но есть и наследственные заболевания, которые передаются. А в общей сложности заболеваний, которые мы называем генетическими, насчитывается более 7 тысяч.

— И сколько мы умеем лечить?

— Сегодня мы умеем лечить около 300 таких заболеваний, и это огромное достижение медицины последних десятилетий. Вероятно, вскоре сможем излечивать ряд заболеваний с помощью таких современных технологий, как генотерапия и редактирование генома. И мы подошли близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для ряда наследственных заболеваний.

— И в чем основные проблемы отечественной медицинской генетики?

— В первую очередь мы не можем расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга (массовое обследование новорожденных на генетические заболевания.— «О») из-за отсутствия финансирования. Так, мы осуществляем скрининг только по пяти нозологиям (то есть генетический анализ делают только на пять заболеваний.— «О»). Но сегодня этот список нужно расширить, по крайней мере, до 30, как это сделали в развитых западных странах. Если мы сейчас выявляем около тысячи детей, которые сохраняют свое здоровье в результате неонатального скрининга на пять заболеваний, то внедрение расширенного неонатального скрининга позволит нам спасать в год более 2 тысяч детских жизней.

— Можно предположить, сколько это будет стоить?

— Мы оценивали и предлагали программу постепенного включения регионов в расширенный неонатальный скрининг. Несколько лет назад для ее старта требовалось примерно 6 млрд рублей. Эти средства пошли бы на покупку оборудования, реактивов, расходных материалов. А затем, чтобы программа функционировала, нужно, по нашим оценкам, около 1,5–2 млрд рублей в год.

— Что мешает сделать это, кроме проблем с финансами?

— В стране не хватает врачей-генетиков: в медико-генетических консультациях их должно быть в 3 раза больше. Конечно, это в среднем по стране; в Москве, Санкт-Петербурге, Уфе, Краснодаре или Томске специалистов хватает, а вот в других городах — нет. Также у нас мало лабораторных генетиков, поскольку технологии развиваются достаточно динамично.

Еще проблема — совершенствование нормативной базы здравоохранения, чем сейчас активно занимается министерство. В частности, речь идет о сфере использования для диагностики незарегистрированных медицинских изделий. Например, такой современный метод исследования, как секвенирование нового поколения, позволяет в результате одного анализа определять структуру сотен и даже тысяч генов. Это очень важно для диагностики заболеваний, которые вызваны мутациями в разных генах. В частности, речь идет о наследственных формах эпилепсии. В России использование этого метода затруднено, потому что такие приборы и тест-системы не зарегистрированы как медицинские изделия. Для этого нужно изменить федеральный закон и тогда у людей будет больше возможностей вовремя узнать диагноз. Ведь когда речь заходит о редких генетических заболеваниях, иногда упущенное время лишает шанса на нормальную жизнь.

— Основной темой Международного научного конгресса «Генетика XXI века» как раз стали вопросы профилактики инвалидности в России. Что у нас есть в этой сфере?

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Все, что нужно знать о фобиях: откуда берутся, какие бывают и, главное, как с ними бороться Все, что нужно знать о фобиях: откуда берутся, какие бывают и, главное, как с ними бороться

Почему некоторые смелые люди боятся дырок в сыре и розовых цветов?

Maxim
Седеть на чемоданах Седеть на чемоданах

Тревожный чемодан – комплект, необходимый на случай ядерного удара

Esquire
ВТБ и «Эфко» укрепятся в экспорте ВТБ и «Эфко» укрепятся в экспорте

О совместном проекте ВТБ и «Эфко» по строительству маслозернового терминала

Эксперт
Все, что ты хотел знать о радиации (но боялся спросить у того говорящего гриба с пятью руками) Все, что ты хотел знать о радиации (но боялся спросить у того говорящего гриба с пятью руками)

Сколько микрозивертов поместится в твоей печени и прочие факты о радиации

Maxim
И мой сурок со мною И мой сурок со мною

Почему нас захватывает рутина и как из неё вырваться?

Psychologies
Учимся стилю у Пола Маккартни Учимся стилю у Пола Маккартни

Мастер-класс от культового британского исполнителя Пола Маккартни

GQ
Дорогой евроремонт: нужно ли расширять премьер-лигу российского футбола? Дорогой евроремонт: нужно ли расширять премьер-лигу российского футбола?

Уже в сезоне 2020/21 в элитном дивизионе могут сыграть не 16, а 18 команд

Forbes
Как найти новых друзей? 12 лучших идей («Айл би зер фооо ю...») Как найти новых друзей? 12 лучших идей («Айл би зер фооо ю...»)

Друзей много не бывает!

Playboy
Кто здесь власть. Почему дела Калви и Голунова оказались важнее речи Путина Кто здесь власть. Почему дела Калви и Голунова оказались важнее речи Путина

На ПМЭФ стало ясно, что реальные новости создают совсем другие люди

Forbes
«Это важнейшая институция страны». В чем ценность арестованной коллекции Алексея Ананьева «Это важнейшая институция страны». В чем ценность арестованной коллекции Алексея Ананьева

Что мы теряем вместе с закрытием Института русского реалистического искусства

Forbes
Кейт Миддлтон в тиаре «Узелки любви» появилась на ужине с Дональдом Трампом Кейт Миддлтон в тиаре «Узелки любви» появилась на ужине с Дональдом Трампом

В Букингемском дворце прошел торжественный ужин в связи с визитом президента США

Cosmopolitan
Китайская криптограмота: как стать мировым лидером блокчейна, запрещая криптовалюты Китайская криптограмота: как стать мировым лидером блокчейна, запрещая криптовалюты

КНР остается передовиком блокчейна и главным фактором мирового рынка криптовалют

Forbes
Что такое LVMH Prize и почему эта премия так важна для мужской моды Что такое LVMH Prize и почему эта премия так важна для мужской моды

Премия для молодых дизайнеров, вручаемая конгломератом LVMH

Esquire
Искусство: Егор Крафт Искусство: Егор Крафт

Как создаются дивный новый мир и искусство будущего

Собака.ru
Наука и жизнь: Иван Бакаидов Наука и жизнь: Иван Бакаидов

Иван доказывает: люди с инвалидностью могут быть самостоятельными

Собака.ru
Бургер без греха Бургер без греха

White Rabbit Family ввел в меню новый продукт — бургер из растительного сырья

Эксперт
Элеонора Каризи о моде и блогинге Элеонора Каризи о моде и блогинге

It girl рассказала, почему сменила тексты на фотографии, а Турин на Милан

Vogue
Крутой воппер Крутой воппер

Дэниел Шварц возрождает Burger King, сеть быстрого питания с 60-летней историей

Forbes
На понты нет времени. Сколько стоит счастье миллениалов На понты нет времени. Сколько стоит счастье миллениалов

Структура трат поколения Y изменилась: покупка новых вещей не радует, как раньше

Forbes
Иллюзия бесплатного: во что нам обходится иррациональное финансовое поведение Иллюзия бесплатного: во что нам обходится иррациональное финансовое поведение

Знаете ли вы, почему таблетка за 300 рублей помогает лучше, чем за 10?

Forbes
Альтернатива айфону: 8 смартфонов с OC Android Альтернатива айфону: 8 смартфонов с OC Android

ОС Android сегодня стоит на почти 90% всех смартфонов

РБК
Сезонность курса: правда ли, что летний рубль дороже зимнего? Сезонность курса: правда ли, что летний рубль дороже зимнего?

Почему в начале года рынок ждет укрепления рубля, а к концу — ослабления

Forbes
Счастливого конца света: какой вышла долгожданная экранизация «Благих знамений» Нила Геймана и Терри Пратчетта Счастливого конца света: какой вышла долгожданная экранизация «Благих знамений» Нила Геймана и Терри Пратчетта

31 мая на Amazon Prime вышел шестисерийный мини-сериал «Благие знамения»

Esquire
Как подключить и настроить беспроводную мышку к ноутбуку или компьютеру Как подключить и настроить беспроводную мышку к ноутбуку или компьютеру

Подключение и использование на ПК беспроводных мышек имеет свои нюансы

CHIP
Колумнистка Elle заявила, что в 1990-х ее изнасиловал Дональд Трамп. Раньше его обвиняли в домогательствах Колумнистка Elle заявила, что в 1990-х ее изнасиловал Дональд Трамп. Раньше его обвиняли в домогательствах

Джин Кэрролл обвинила Дональда Трампа в изнасиловании

Esquire
Что делать, если бывшая продолжает тебе писать после расставания Что делать, если бывшая продолжает тебе писать после расставания

Почему тебе пишет бывшая и что делать в этой непростой ситуации

Playboy
Cosmo-истории: «Я переехала в Милан, и вот как изменились мои модные привычки» Cosmo-истории: «Я переехала в Милан, и вот как изменились мои модные привычки»

Диана Королева переехала в Милан и отказалась от натурального меха и шпилек

Cosmopolitan
Стимуляция бедности. Почему увеличение детского пособия никому не принесет пользы Стимуляция бедности. Почему увеличение детского пособия никому не принесет пользы

Увеличивая размер пособия, правительство оказывает медвежью услугу матерям

Forbes
Кроссовер за миллион. Тест-драйв Renault Arkana Кроссовер за миллион. Тест-драйв Renault Arkana

Arkana больше всего удивляет ценой

РБК
Главное с презентации Apple: «смерть» iTunes, темный режим в iOS 13, новый Mac Pro и многое другое Главное с презентации Apple: «смерть» iTunes, темный режим в iOS 13, новый Mac Pro и многое другое

Вместо iTunes теперь будет три отдельных приложения

Esquire
Открыть в приложении